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Síndrome de Schwartz-Jampel – Esta é uma doença hereditária que se expressa em múltiplas anomalias do esqueleto e é acompanhada por falhas no processo de excitabilidade neuromuscular. Os pacientes enfrentam dificuldades para relaxar os músculos contraídos, no contexto de sua excitabilidade aumentada (tanto mecânica quanto elétrica), que é o principal sintoma da patologia.
A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1962 por dois médicos: RS Jampel (neuroftalmologista) e O. Schwartz (pediatra). Eles observaram duas crianças – um irmão e uma irmã de 6 e 2 anos. As crianças apresentavam sintomas característicos da doença (blefarofimose, dupla fileira de cílios, deformidades ósseas, etc.), que os autores associaram a anomalias genéticas.
Uma contribuição significativa para o estudo dessa síndrome foi feita por outro neurologista D. Aberfeld, que apontou a tendência da patologia ao progresso, e também se concentrou nos sintomas neurológicos. A este respeito, muitas vezes existem nomes da doença como: síndrome de Schwartz-Jampel, miotonia condrodistrófica.
A síndrome de Schwartz-Jampel é reconhecida como uma doença rara. As doenças raras são geralmente aquelas doenças que são diagnosticadas não mais do que 1 caso por 2000 pessoas. A prevalência da síndrome é um valor relativo, já que a vida da maioria dos pacientes é bastante curta, e a doença em si é muito difícil e muitas vezes é diagnosticada por médicos que não possuem conhecimento no campo da patologia neuromuscular hereditária.
Foi estabelecido que, na maioria das vezes, a síndrome de Schwartz-Jampel ocorre no Oriente Médio, no Cáucaso e na África do Sul. Os especialistas atribuem esse fato ao fato de que é nesses países que o número de casamentos intimamente relacionados é maior do que em todo o mundo como um todo. Ao mesmo tempo, gênero, idade e raça não têm efeito sobre a frequência de ocorrência desse distúrbio genético.
Causas da Síndrome de Schwartz-Jampel
As causas da síndrome de Schwartz-Jampel são distúrbios genéticos. Supõe-se que esta patologia neuromuscular seja determinada por um tipo de herança autossômica recessiva.
Dependendo do fenótipo da síndrome, os especialistas identificam as seguintes causas de seu desenvolvimento:
O tipo clássico de síndrome de Schwartz-Jampel é o tipo 1A. A herança ocorre de acordo com um tipo autossômico recessivo, é possível o nascimento de gêmeos com esta patologia. O gene HSPG2, localizado no cromossomo 1p34-p36,1, sofre mutação. Os pacientes produzem uma proteína mutante que afeta o funcionamento de receptores localizados em vários tecidos, incluindo o tecido muscular. Esta proteína é chamada de perlecano. Na forma clássica da doença, o perlecan mutado é sintetizado em quantidades normais, mas funciona mal.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1B. A herança ocorre de forma autossômica recessiva, o mesmo gene no mesmo cromossomo, mas o perlecano não é sintetizado em quantidade suficiente.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2. A herança também ocorre de forma autossômica recessiva, mas o gene LIFR nulo, localizado no cromossomo 5p13,1, sofre mutação.
No entanto, a razão pela qual os músculos na síndrome de Schwartz-Jampel estão em constante atividade neste momento não é bem compreendida. Acredita-se que o perlecan mutado interrompa a função das células musculares (suas membranas basais), mas a ocorrência de anormalidades esqueléticas e musculares ainda não foi explicada. Além disso, outra síndrome (síndrome de Stuva-Wiedemann) apresenta sintomatologia semelhante em termos de defeitos musculares, mas o perlecan não é afetado. Nessa direção, os cientistas ainda continuam a realizar pesquisas ativas.
Sintomas da síndrome de Schwartz-Jampel
Os sintomas da síndrome de Schwartz-Jampel foram isolados de todos os relatos de casos disponíveis em 2008.
O quadro clínico é caracterizado pelas seguintes características:
A altura do paciente está abaixo da média;
Espasmos musculares tônicos prolongados que ocorrem após movimentos voluntários;
Rosto congelado, “triste”;
Os lábios são comprimidos com força, a mandíbula é pequena;
As fissuras palpebrais são estreitas;
A linha do cabelo é baixa;
O rosto é achatado, a boca é pequena;
Os movimentos articulares são limitados – isso se aplica às articulações interfalângicas dos pés e mãos, coluna vertebral, articulações femorais, articulações do punho;
Os reflexos musculares são reduzidos;
Os músculos esqueléticos estão hipertrofiados;
A mesa vertebral é encurtada;
O pescoço é curto;
Diagnosticado com displasia da anca;
Há osteoporose;
Os arcos dos pés estão deformados;
A voz do enfermo é fina e aguda;
A visão é prejudicada, a fissura palpebral é encurtada, as pálpebras no canto externo do olho são fundidas, a córnea é pequena, muitas vezes há miopia e catarata;
Os cílios são grossos, longos, seu crescimento é desordenado, às vezes há duas fileiras de cílios;
As orelhas são inseridas baixas;
Muitas vezes, uma hérnia é encontrada em crianças – inguinal e umbilical;
Os meninos têm testículos pequenos;
A marcha é bamboleante, pato, muitas vezes há pé torto;
Em pé e andando, a criança fica meio agachada;
A fala do paciente é confusa, pouco clara, a salivação é característica;
As faculdades mentais são perturbadas;
Há um atraso no crescimento e desenvolvimento;
A idade óssea é menor que a idade do passaporte.
Além disso, os sintomas da síndrome de Schwartz-Jampel diferem dependendo do fenótipo da doença:
O fenótipo 1A é um sintoma
O fenótipo 1A é caracterizado por uma manifestação precoce da doença. Isso ocorre antes dos 3 anos de idade. A criança apresenta dificuldade moderada para engolir e respirar. Existem contraturas nas articulações, que podem estar presentes tanto desde o nascimento quanto adquiridas. Os quadris do paciente são curtos, cifoescoliose e outras anomalias no desenvolvimento do esqueleto são pronunciadas.
A mobilidade da criança é baixa, o que se explica pelas dificuldades em realizar os movimentos. O rosto está imóvel, lembrando uma máscara, os lábios comprimidos, a boca pequena.
Os músculos estão hipertrofiados, principalmente os músculos das coxas. Ao tratar crianças com o curso clássico da síndrome de Schwartz-Jampel, deve-se levar em consideração o alto risco de desenvolver complicações anestésicas, especialmente hipertermia maligna. Ocorre em 25% dos casos e é fatal em 65-80% dos casos.
O comprometimento mental varia de leve a moderado. Ao mesmo tempo, 20% desses pacientes são reconhecidos como retardados mentais, embora haja descrições de casos clínicos em que a inteligência das pessoas era bastante alta.
Uma diminuição na síndrome miotônica é observada ao tomar Carbamazepina.
O fenótipo 1B é um sintoma
A doença se desenvolve na infância. Os sinais clínicos são semelhantes aos observados na variante clássica do curso da doença. A diferença é que eles são mais pronunciados. Em primeiro lugar, trata-se de distúrbios somáticos, especialmente a respiração do paciente sofre.
As anomalias esqueléticas são mais graves, os ossos são deformados. A aparência dos pacientes se assemelha a pacientes com síndrome de Knist (tronco e membros inferiores encurtados). O prognóstico para esse fenótipo da doença é desfavorável, muitas vezes os pacientes morrem em idade precoce.
O fenótipo 2 é um sintoma
A doença se manifesta no nascimento de uma criança. Os ossos longos são deformados, a taxa de crescimento é retardada, o curso da patologia é grave.
O paciente é propenso a fraturas frequentes, fraqueza muscular, distúrbios respiratórios e de deglutição são característicos. As crianças freqüentemente desenvolvem hipertermia maligna espontânea. O prognóstico é pior do que nos fenótipos 1A e 1B, a doença geralmente termina com a morte do paciente em idade precoce.
Características do curso clínico da doença na infância:
Em média, a doença se inicia no primeiro ano de vida da criança;
A criança tem dificuldade de sucção (começa a sugar depois de certo tempo após ser pega no seio);
A atividade motora é baixa;
Pode ser difícil para uma criança pegar imediatamente um objeto que está segurando de suas mãos;
O desenvolvimento intelectual pode ser preservado, as violações são observadas em 25% dos casos;
A maioria dos pacientes se forma com sucesso na escola e as crianças frequentam uma instituição educacional geral, e não instituições educacionais especializadas.
Diagnóstico da síndrome de Schwartz-Jampel
O diagnóstico perinatal da síndrome de Schwartz-Jampel é possível. Para isso, é utilizada a ultrassonografia do feto, durante a qual são detectadas anomalias esqueléticas, polidrâmnio e movimentos de sucção prejudicados. Contraturas congênitas podem ser visualizadas em 17-19 semanas de gestação, bem como encurtamento ou deformidade do quadril.
A análise bioquímica do soro sanguíneo dá um aumento leve ou moderado em LDH, AST e CPK. Mas no contexto de desenvolvimento independente ou hipertermia maligna provocada, o nível de CPK aumenta significativamente.
Para avaliar os distúrbios musculares, é realizada a eletromiografia, e as alterações serão perceptíveis já aos seis meses de idade. Uma biópsia muscular também é possível.
Cifose da coluna vertebral, osteocondrodistrofia é diagnosticada por exame de raios-X. As lesões do sistema musculoesquelético são claramente visíveis durante a ressonância magnética e a tomografia computadorizada. São esses dois métodos de diagnóstico que são usados \uXNUMXb\uXNUMXbcom mais frequência pelos médicos modernos.
É importante fazer um diagnóstico diferencial com doenças como: doença de Knist, doença de Pyle, displasia de Rolland-Desbuquois, miotonia congênita do primeiro tipo, síndrome de Isaacs. Distinguir patologias permite um método de diagnóstico tão moderno quanto a tipagem genética do DNA.
Tratamento da síndrome de Schwartz-Jampel
No momento, não há tratamento patogenético da síndrome de Schwartz-Jampel. Os médicos recomendam que os pacientes cumpram a rotina diária, limitem ou eliminem completamente o esforço excessivo físico, pois é o fator mais poderoso que estimula a progressão da patologia.
Quanto à reabilitação de pacientes, essas atividades são selecionadas individualmente e variam de acordo com o estágio da doença. Os pacientes são recomendados exercícios de fisioterapia com atividade física dosada e regular.
Quanto à alimentação, deve-se excluir alimentos que contenham grande quantidade de sais de potássio em sua composição – são bananas, damascos secos, batatas, passas, etc. A alimentação deve ser balanceada, rica em vitaminas e fibras. Os pratos devem ser oferecidos ao paciente na forma de purê, na forma líquida. Isso minimizará as dificuldades com a mastigação dos alimentos que ocorrem como resultado do espasmo dos músculos faciais e mastigatórios. Além disso, deve-se estar atento ao risco de aspiração das vias aéreas com bolo alimentar, o que pode levar ao desenvolvimento de pneumonia aspirativa. Além disso, a progressão da doença é influenciada pelo uso de bebidas geladas e sorvetes, banhos em água fria.
Os benefícios da fisioterapia para o tratamento da síndrome não devem ser subestimados.
Schwartz-Jampel. Tarefas atribuídas ao fisioterapeuta:
Reduzindo a gravidade das manifestações mióticas;
Treino dos músculos extensores das pernas e braços;
Parar ou retardar a formação de contraturas ósseas e musculares.
Vários banhos (sal, fresco, coníferas) com duração de 15 minutos diários ou em dias alternados são eficazes. São úteis os banhos locais com aumento gradual da temperatura da água, aplicações de ozocerito e parafina, exposição aos raios infravermelhos, massagens suaves e outros procedimentos.
As recomendações em relação ao tratamento de spa são as seguintes: viajar para áreas cujo clima seja o mais próximo possível das condições habituais em que o paciente vive ou visitar áreas com clima ameno.
Para reduzir a gravidade dos sintomas da doença, os seguintes medicamentos são indicados:
Agentes antiarrítmicos: Quinina, Difenina, Quinidina, Quinora, Cardioquina.
Acetazolamida (Diacarb), tomada por via oral.
Anticonvulsivantes: Fenitoína, Carbamazepina.
Toxina botulínica administrada topicamente.
A nutrição muscular é mantida tomando vitamina E, selênio, taurina, coenzima Q10.
Com o desenvolvimento de blefaroespasmo bilateral e na presença de ptose bilateral, os pacientes são recomendados para cirurgia oftalmológica. Deformidades ósseas progressivas, ocorrência de contraturas – tudo isso leva ao fato de que os pacientes terão que passar por várias operações ortopédicas. Devido ao risco de desenvolvimento de hipertermia maligna na infância, as drogas são administradas por via retal, oral ou intranasal. A operação sem falha requer sedação preliminar com barbitúricos ou benzodiazepínicos.
O curso clássico da doença de acordo com o fenótipo 1A não tem um efeito significativo na expectativa de vida do paciente. O risco de ter um filho em uma família com história de sobrecarga é de 25%. Os pacientes precisam de apoio psicológico e social. Além disso, o paciente deve ser conduzido por especialistas como: geneticista, cardiologista, neurologista, anestesiologista, ortopedista, pediatra. Se houver distúrbios da fala, são mostradas aulas com um fonoaudiólogo-defectologista.