Síndrome de Shereshevsky Turner – Este é um distúrbio cromossômico, que se expressa em anomalias do desenvolvimento físico, no infantilismo sexual e na baixa estatura. A causa dessa doença genômica é a monossomia, ou seja, uma pessoa doente tem apenas um cromossomo sexual X.
A síndrome é causada por disgenesia gonadal primária, que ocorre como resultado de anomalias do cromossomo sexual X. Segundo as estatísticas, para 3000 recém-nascidos, 1 criança nascerá com a síndrome de Shereshevsky-Turner. Os pesquisadores observam que o número real de casos dessa patologia é desconhecido, uma vez que abortos espontâneos ocorrem frequentemente em mulheres nos estágios iniciais da gravidez devido a esse distúrbio genético. Na maioria das vezes, a doença é diagnosticada em crianças do sexo feminino. Muito raramente, a síndrome é detectada em recém-nascidos do sexo masculino.
Sinônimos da síndrome de Shereshevsky-Turner são os termos “síndrome de Ulrich-Turner”, “síndrome de Shereshevsky”, “síndrome de Turner”. Todos estes cientistas contribuíram para o estudo desta patologia.
Sintomas da síndrome de Turner
Os sintomas da síndrome de Turner começam a aparecer desde o nascimento. O quadro clínico da doença é o seguinte:
Muitas vezes, os bebês nascem prematuros.
Se uma criança nascer a tempo, seu peso corporal e altura serão subestimados em comparação com os valores médios. Essas crianças pesam de 2,5 kg a 2,8 kg e o comprimento do corpo não excede 42-48 cm.
O pescoço do recém-nascido é encurtado, há dobras nas laterais. Na medicina, essa condição é chamada de síndrome do pterígio.
Freqüentemente, durante o período neonatal, são detectados defeitos cardíacos de natureza congênita, linfostase. As pernas e os pés, assim como as mãos do bebê, estão inchados.
O processo de sucção da criança é perturbado, há tendência a regurgitação frequente com fonte. Há inquietação motora.
Com a transição da infância para a primeira infância, há um atraso não apenas no desenvolvimento físico, mas também no mental. Fala, atenção, memória sofrem.
A criança é propensa a otite média recorrente, devido à qual desenvolve perda auditiva condutiva. A otite média ocorre mais frequentemente entre as idades de 6 e 35 anos. Na idade adulta, as mulheres são propensas a perda auditiva neurossensorial progressiva, o que leva à perda auditiva após a idade de XNUMX anos ou mais.
Na puberdade, a altura das crianças não excede 145 cm.
A aparência de um adolescente apresenta características desta doença: o pescoço é curto, coberto de dobras pterigóides, as expressões faciais são inexpressivas, lentas, não há rugas na testa, o lábio inferior é espesso e flácido (o rosto de um miopata ou a face de uma esfinge). A linha do cabelo é subestimada, as aurículas são deformadas, o peito é largo, há uma anomalia do crânio com subdesenvolvimento da mandíbula.
Violações freqüentes dos ossos e articulações. É possível identificar displasia coxofemoral e desvio da articulação do cotovelo. Freqüentemente, uma curvatura dos ossos da perna, encurtamento do 4º e 5º dedos das mãos e escoliose são diagnosticados.
A produção insuficiente de estrogênio leva ao desenvolvimento de osteoporose, que, por sua vez, causa a ocorrência de fraturas frequentes.
O alto céu gótico contribui para a transformação da voz, tornando seu tom mais alto. Pode haver desenvolvimento anormal dos dentes, o que requer correção ortodôntica.
À medida que o paciente envelhece, o edema linfático desaparece, mas pode ocorrer durante o esforço físico.
As capacidades intelectuais das pessoas com síndrome de Shershevsky-Turner não são prejudicadas, a oligofrenia é extremamente raramente diagnosticada.
Separadamente, vale a pena notar as violações do funcionamento de vários órgãos e sistemas de órgãos característicos da síndrome de Turner:
Por parte do sistema reprodutivo, o principal sintoma da doença é o hipogonadismo primário (ou infantilismo sexual). 100% das mulheres sofrem com isso. Ao mesmo tempo, não há folículos em seus ovários e eles próprios são representados por fios de tecido fibroso. O útero é subdesenvolvido, reduzido em tamanho em relação à idade e à norma fisiológica. Os grandes lábios são em forma de escroto, e os pequenos lábios, hímen e clitóris não estão totalmente desenvolvidos.
No período da puberdade, as meninas apresentam subdesenvolvimento das glândulas mamárias com mamilos invertidos, os cabelos são escassos. A menstruação chega atrasada ou nem começa. A infertilidade é mais frequentemente um sintoma da síndrome de Turner, no entanto, com algumas variantes de rearranjos genéticos, o início e o desenvolvimento da gravidez permanecem possíveis.
Se a doença for detectada em homens, então, por parte do sistema reprodutivo, eles apresentam distúrbios na formação dos testículos com hipoplasia ou criptorquidismo bilateral, anorquia, concentração extremamente baixa de testosterona no sangue.
Por parte do sistema cardiovascular, muitas vezes há um defeito do septo ventricular, um canal arterial aberto, aneurisma e coarctação da aorta, doença cardíaca coronária
Por parte do sistema urinário, é possível duplicação da pelve, estenose das artérias renais, presença de rim em forma de ferradura e localização atípica das veias renais.
Do sistema visual: estrabismo, ptose, daltonismo, miopia.
Problemas dermatológicos não são incomuns, por exemplo, nevos pigmentados em grandes quantidades, alopecia, hipertricose, vitiligo.
Por parte do trato gastrointestinal, há um risco aumentado de desenvolver câncer de cólon.
Do sistema endócrino: tireoidite de Hashimoto, hipotireoidismo.
Os distúrbios metabólicos geralmente causam o desenvolvimento de diabetes do tipo XNUMX. As mulheres tendem a ser obesas.
Causas da Síndrome de Turner
As causas da síndrome de Turner estão em patologias genéticas. Sua base é uma violação numérica no cromossomo X ou uma violação em sua estrutura.
Desvios na formação do cromossomo X na síndrome de Turner podem estar associados às seguintes anomalias:
Na grande maioria dos casos, a monossomia do cromossomo X é detectada. Isso significa que o paciente está perdendo um segundo cromossomo sexual. Tal violação é diagnosticada em 60% dos casos.
Várias anomalias estruturais no cromossomo X são diagnosticadas em 20% dos casos. Isso pode ser uma deleção de um braço longo ou curto, uma translocação cromossômica do tipo X / X, uma deleção terminal em ambos os braços do cromossomo X com a aparência de um cromossomo em anel, etc.
Outros 20% dos casos de desenvolvimento da síndrome de Shereshevsky-Turner ocorrem em mosaicismo, ou seja, a presença em tecidos humanos de células geneticamente diferentes em diversas variações.
Se a patologia ocorrer em homens, a causa é mosaicismo ou translocação.
Ao mesmo tempo, a idade de uma mulher grávida não afeta o aumento do risco de nascimento de um recém-nascido com síndrome de Turner. Alterações patológicas quantitativas, qualitativas e estruturais no cromossomo X ocorrem como resultado da divergência meiótica dos cromossomos. Durante a gravidez, uma mulher sofre de intoxicação, tem alto risco de aborto e risco de parto prematuro.
Tratamento da Síndrome de Turner
O tratamento da síndrome de Turner visa estimular o crescimento do paciente, ativar a formação de sinais que determinam o sexo de uma pessoa. Para as mulheres, os médicos tentam regular o ciclo menstrual e conseguir sua normalização no futuro.
Em tenra idade, a terapia se resume a tomar complexos vitamínicos, visitar o consultório de um massagista e realizar terapia de exercícios. A criança deve receber nutrição de boa qualidade.
Para aumentar o crescimento, recomenda-se a terapia hormonal com o uso do hormônio Somatotropina. É administrado por injeção por via subcutânea todos os dias. O tratamento com Somatotropina deve ser realizado até 15 anos, até que a taxa de crescimento diminua para 20 mm por ano. Administre a medicação ao deitar. Essa terapia permite que os pacientes com síndrome de Turner cresçam para 150-155 cm. Os médicos recomendam combinar o tratamento hormonal com a terapia com esteróides anabolizantes. O acompanhamento regular por um ginecologista e endocrinologista é importante, pois a terapia hormonal com uso prolongado pode causar várias complicações.
A terapia de reposição de estrogênio começa a partir do momento em que a adolescente atinge os 13 anos de idade. Isso permite simular a puberdade normal de uma menina. Após um ano ou um ano e meio, recomenda-se iniciar um curso cíclico de contraceptivos orais de estrogênio-progesterona. A terapia hormonal é recomendada para mulheres até 50 anos. Se um homem é exposto à doença, recomenda-se que ele tome hormônios masculinos.
Os defeitos estéticos, em particular as dobras no pescoço, são eliminados com a ajuda da cirurgia plástica.
O método de fertilização in vitro permite que as mulheres engravidem ao transplantar um óvulo doado para ela. No entanto, se for observada pelo menos atividade ovariana de curto prazo, é possível usar mulheres para fertilizar suas células. Isso se torna possível quando o útero atinge o tamanho normal.
Na ausência de defeitos cardíacos graves, os pacientes com síndrome de Turner podem viver até uma velhice natural. Se você aderir ao esquema terapêutico, será possível constituir família, viver uma vida sexual normal e ter filhos. Embora a grande maioria dos pacientes permaneça sem filhos.
As medidas de prevenção da doença se resumem a uma consulta com um geneticista e diagnóstico pré-natal.