Tudo que você precisa saber sobre albinismo em crianças

O que é albinismo?

Pessoas com albinismo geralmente são caracterizadas por pele e cabelo muito claros. É um doença genética que freqüentemente causa sérios danos à visão. Diz respeito aproximadamente 20,000 pessoas na França.

Qual pode ser a causa do albinismo?

A principal causa do albinismo é um defeito produção de melanina no corpo das pessoas afetadas. Sua função é proteger a pele dos raios ultravioleta. Também permite que os olhos sejam capazes de absorver ultravioleta. É em particular o que define a cor dos olhos.

O albinismo é herdado?

O albinismo é de fato uma doença que pode ser transmitida pelos pais da pessoa afetada. O gene que contém a anormalidade na produção de melanina pode, portanto, ser transmitido à criança. 

Albinismo ocular e albinismo oculocutâneo

O afeto atinge assim a pele, mas também os cabelos e os olhos, com um conjunto de coloração muito pálida. Isso causa um forte deficiência visual. Sua prevalência é de cerca de 5% em todo o mundo.

Dependendo das partes do corpo afetadas pelo albinismo, o tipo muda. O albinismo ocular afeta apenas os olhos. Vem de cromossomo X e é usado por mulheres. Somente seus filhos meninos podem ser afetados.

Quando a doença afeta outras partes do corpo (pele, cabelo, pelos do corpo), é albinismo oculocutâneo (AOC). É distinguido por um pigmentação muito leve ou a ausência de pigmentação nos olhos, pelos corporais, pelos e pela pele.

O desconforto desta última doença é estético, mas também pode aumentar o risco de câncer. O albinismo oculocutâneo pode estar associado a anormalidades imunológicas, pulmonares, digestivas e neurológicas.

Consulte o site da Haute Autorité de Santé para obter uma descrição detalhada dos sintomas de AOC.

Quais são as consequências do albinismo? Deficientes visuais

La baixa acuidade visual é um dos principais sintomas do albinismo.

Pode ser moderado a grave. Além de uma patologia associada, esta deficiência visual permanece estável. A visão em cores geralmente é normal. A acuidade visual é melhorada na visão de perto, o que permite a escolaridade em uma escola regular.

Na forma completa de albinismo (AOC), o bebê tem um atraso para adquirir reflexos psicovisuais. Nas formas incompletas, essa deficiência visual pode diminuir com a idade.

Crianças com albinismo: o que é nistagmo?

Le nistagmo congênito, presente na maioria dos casos em albinos, muitas vezes ausente ao nascimento, pode ser descoberta durante os primeiros meses após o nascimento, durante o período de maturação da fóvea, área da retina onde a visão dos detalhes é mais precisa. É um movimento oscilatório involuntário do globo ocular. A acuidade visual depende disso.

Pode ser detectado durante um exame de triagem. Pode ser acentuado com brilho e reduzido com o uso de lentes corretivas.

Albinismo: o que é fotofobia?

Fotofobia é um extrema sensibilidade dos olhos à luz. No albinismo, a fotofobia surge da filtração de luz reduzida secundária à deficiência de melanina. Ele existe em outras patologias retinianas ou oculares, como aniridia et l'achromatopsie.

Albinismo: quais são os distúrbios visuais ou ametropia?

Independentemente da idade, as pessoas com albinismo devem fazer um exame de vista. Na verdade, o ametropia são frequentes com este transtorno: estrabismo, hipermetropia, presbiopia, astigmatismo.

Albinismo: com que frequência existe?

O albinismo é uma doença encontrada em todo o mundo, mas bastante rara na Europa. No entanto, varia de forma para forma e de continente para continente.

Segundo o HAS, cerca de 15% dos pacientes albinos não apresentam diagnóstico molecular. O motivo ? Existem duas possibilidades: as mutações podem estar localizadas em regiões inexploradas de genes conhecidos e não são detectadas por técnicas básicas ou existem outros genes que causam albinismo nessas pessoas.

Albinismo: que suporte?

Para diagnosticar, monitorar e controlar a doença decorrente do albinismo, dermatologista, oftalmologista, geneticista, otorrinolaringologista, trabalham juntos. Seu papel ? Propor e garantir um atendimento multidisciplinar para pacientes com AOC.

Crianças e adultos com essa condição passam por uma avaliação global (dermatológica, oftalmológica e genética) realizada por esses diferentes médicos durante o dia de internação. Além disso, os pacientes se beneficiam da educação terapêutica relacionada ao albinismo em geral e ao AOC, em particular.

Existe um banco de dados clínico e genético sobre o albinismo oculocutâneo, portanto o diagnóstico pode ser feito com base em um painel de sequenciamento que permite a análise de genes conhecidos por estarem envolvidos no albinismo oculocutâneo.

Albinismo: qual tratamento?

Não há Sem tratamento para aliviar o albinismo. O acompanhamento oftalmológico e dermatológico é fundamental para a correção dos defeitos visuais ligados à doença.

Para as pessoas com albinismo, a prevenção solar é fundamental, para evitar o risco de câncer, sendo a pele muito frágil e sensível aos raios ultravioleta. A proteção da pele e dos olhos é, portanto, essencial na presença do sol. Precauções a serem tomadas: fique na sombra, use roupas de proteção, chapéus, óculos de sol e aplique 50+ creme de índice em superfícies de pele expostas.