A síndrome de Brugada é uma doença rara caracterizada por envolvimento cardíaco. Geralmente resulta em aumento da freqüência cardíaca (arritmia). Este aumento da frequência cardíaca pode por si só resultar na presença de palpitações, desmaios ou mesmo morte. (2)

Alguns pacientes podem não apresentar sintomas. No entanto, apesar desse fato e da normalidade no músculo cardíaco, uma mudança repentina na atividade elétrica do coração pode ser perigosa.

É uma patologia genética que pode ser transmitida de geração em geração.

A prevalência exata (número de casos da doença em um determinado momento, em uma determinada população) ainda é desconhecida. No entanto, sua estimativa é de 5/10. Isso o torna uma doença rara que pode ser fatal para os pacientes. (000)

A síndrome de Brugada afeta principalmente indivíduos jovens ou de meia-idade. Uma predominância masculina é visível nesta patologia, sem que haja uma falta de higiene da vida subjacente. Apesar dessa predominância masculina, as mulheres também podem ser afetadas pela síndrome de Brugada. Esse maior número de homens acometidos pela doença é explicado pelos diferentes sistemas hormonais masculino / feminino. Na verdade, a testosterona, um hormônio exclusivamente masculino, teria um papel privilegiado no desenvolvimento patológico.

Essa predominância masculino / feminino é hipoteticamente definida por uma proporção de 80/20 para os homens. Em uma população de 10 pacientes com síndrome de Brugada, 8 geralmente são homens e 2 são mulheres.

Estudos epidemiológicos têm demonstrado que essa doença é encontrada com maior frequência em homens no Japão e no Sudeste Asiático. (2)

Na síndrome de Brugada, os sinais primários são geralmente visíveis antes do início de uma freqüência cardíaca anormalmente alta. Esses primeiros sinais devem ser identificados o mais rápido possível para evitar complicações e, principalmente, parada cardíaca.

Essas manifestações clínicas primárias incluem:

• anormalidades elétricas do coração;
• palpitações;
• tontura.

O fato de a doença ser de origem hereditária e a presença de casos dessa síndrome no seio familiar podem levantar a questão da possível presença da doença no sujeito.

Outros sinais podem indicar o desenvolvimento da doença. Na verdade, quase 1 em cada 5 pacientes que sofrem de síndrome de Brugada sofreu fibrilação atrial (característica de uma atividade dessincronizada do músculo cardíaco) ou mesmo apresenta uma taxa de frequência cardíaca anormalmente elevada.

A presença de febre nos pacientes aumenta o risco de agravar os sintomas associados à síndrome de Brugada.

Em alguns casos, o ritmo cardíaco anormal pode persistir e levar à fibrilação ventricular. O último fenômeno corresponde a uma série de contrações cardíacas anormalmente rápidas e descoordenadas. Normalmente, a freqüência cardíaca não retorna ao normal. O campo elétrico do músculo cardíaco é frequentemente impactado, causando interrupções no funcionamento da bomba cardíaca.

A síndrome de Brugada freqüentemente leva à parada cardíaca súbita e, portanto, à morte do indivíduo. Os sujeitos afetados são, na maioria dos casos, jovens com um estilo de vida saudável. O diagnóstico deve ser eficaz rapidamente para estabelecer um tratamento rápido e, assim, evitar a letalidade. No entanto, esse diagnóstico costuma ser difícil de estabelecer do ponto de vista em que os sintomas nem sempre são visíveis. Isso explica a morte súbita em algumas crianças com síndrome de Brugada que não apresentam sinais alarmantes visíveis. (2)

A atividade muscular do coração de pacientes com síndrome de Brugada é normal. As anomalias estão localizadas na atividade elétrica do mesmo.

Na superfície do coração, existem pequenos poros (canais iônicos). Eles têm a capacidade de abrir e fechar em uma taxa regular para permitir que os íons de cálcio, sódio e potássio passem para dentro das células do coração. Esses movimentos iônicos estão, então, na origem da atividade elétrica do coração. Um sinal elétrico pode então se propagar do topo do músculo cardíaco para baixo e, assim, permitir que o coração se contraia e desempenhe seu papel de “bombear” o sangue.

A origem da síndrome de Brugada é genética. Diferentes mutações genéticas podem ser a causa do desenvolvimento da doença.

O gene mais frequentemente envolvido na patologia é o gene SCN5A. Esse gene entra em ação na liberação de informações que permitem a abertura dos canais de sódio. Uma mutação dentro desse gene de interesse provoca uma modificação na produção da proteína permitindo a abertura desses canais iônicos. Nesse sentido, o fluxo de íons sódio é bastante reduzido, interrompendo o batimento cardíaco.

A presença de apenas uma das duas cópias do gene SCN5A torna possível causar um distúrbio no fluxo iônico. Ou, na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem um desses dois pais com a mutação genética desse gene.

Além disso, outros genes e fatores externos também podem estar na origem de um desequilíbrio no nível de atividade elétrica do músculo cardíaco. Dentre esses fatores, identificamos: determinados medicamentos ou um desequilíbrio do sódio no organismo. (2)

A doença é transmitida by uma transferência autossômica dominante. Ou, a presença de apenas uma das duas cópias do gene de interesse é suficiente para que a pessoa desenvolva o fenótipo associado à doença. Normalmente, uma pessoa afetada tem um desses dois pais com o gene mutado. No entanto, em casos mais raros, novas mutações podem aparecer neste gene. Estes últimos casos dizem respeito a indivíduos que não apresentam nenhum caso da doença na família. (3)

Os fatores de risco associados à doença são genéticos.

Na verdade, a transmissão da síndrome de Brugada é autossômica dominante. De qualquer forma, a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é necessária para que o sujeito testemunhe a doença. Nesse sentido, se um dos genitores apresentar mutação no gene de interesse, a transmissão vertical da doença é altamente provável.

O diagnóstico da doença é baseado no diagnóstico diferencial primário. Na verdade, é após um exame médico do clínico geral, observando os sintomas característicos da doença no sujeito, que o desenvolvimento da doença pode ser evocado.

Em seguida, pode ser indicada a consulta com o cardiologista para confirmação ou não do diagnóstico diferencial.

O eletrocardiograma (ECG) é o padrão ouro no diagnóstico dessa síndrome. Este teste mede a freqüência cardíaca, bem como a atividade elétrica do coração.

Na suspeita de síndrome de Brugada, o uso de medicamentos como: ajmalina ou mesmo flecainida permite demonstrar elevação do segmento ST em pacientes com suspeita da doença.

Um ecocardiograma e / ou Ressonância Magnética (RNM) pode ser necessário para examinar a possível presença de outros problemas cardíacos. Além disso, o exame de sangue pode medir os níveis de potássio e cálcio no sangue.

Os testes genéticos são possíveis para identificar a possível presença de uma anormalidade no gene SCN5A envolvido na síndrome de Brugada.

O tratamento padrão para este tipo de patologia baseia-se no implante de um desfibrilador cardíaco. Este último é semelhante a um marca-passo. Este dispositivo torna possível, no caso de uma frequência de batimento anormalmente alta, aplicar choques elétricos permitindo que o paciente recupere o ritmo cardíaco normal.

Atualmente, não existe terapia medicamentosa para o tratamento da doença. Além disso, algumas medidas podem ser tomadas para evitar distúrbios rítmicos. Esse é particularmente o caso de despejo por diarreia (afetando o equilíbrio de sódio no corpo) ou mesmo febre, com o uso de medicamentos adequados. (2)