A doença de Charcot, também chamada de esclerose lateral amiotrófica (ELA), é uma doença neurodegenerativa. Gradualmente atinge o neurônios e leva à fraqueza muscular seguida de paralisia. A expectativa de vida dos pacientes permanece muito curta. Em inglês, também é chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem a um famoso jogador de beisebol que sofre dessa doença. O nome “Charcot” vem do neurologista francês que descreveu a doença.

Os neurônios afetados pela doença de Charcot são neurônios motores (ou neurônios motores), responsáveis ​​por enviar informações e ordens de movimento do cérebro para os músculos. As células nervosas degeneram gradualmente e depois morrem. Os músculos voluntários não são mais controlados pelo cérebro nem estimulados. Inativos, acabam não funcionando e se atrofiam. No começo disso doença neurológica progressiva, a pessoa afetada sofre de contrações musculares ou fraqueza nos membros, braços ou pernas. Alguns têm problemas de fala.

Conquista de neurônio motor superior manifesta-se principalmente por abrandamento dos movimentos (bradicinesia), redução da coordenação e destreza e rigidez muscular com espasticidade. Conquista de neurônio motor inferior manifesta-se principalmente por fraqueza muscular, cãibras e atrofia dos músculos levando à paralisia.

A doença de Charcot pode dificultar a deglutição e impedir as pessoas de comer adequadamente. Pessoas doentes podem sofrer de desnutrição ou seguir o caminho errado (= acidente relacionado à ingestão de sólidos ou líquidos pelo trato respiratório). Conforme a doença progride, ela pode afetar os músculos necessários para respiração.

Após 3 a 5 anos de evolução, a doença de Charcot pode causar insuficiência respiratória que pode levar à morte. A doença, que atinge um pouco mais os homens do que as mulheres (1,5 a 1), costuma começar por volta dos 60 anos (entre 40 e 70 anos). Suas causas são desconhecidas. Em um em cada dez casos, há suspeita de causa genética. A origem do aparecimento da doença provavelmente depende de vários fatores, ambientais e genéticos.

Não há Sem tratamento da doença de Charcot. Um medicamento, o riluzol, retarda ligeiramente a progressão da doença, sendo esta evolução muito variável de uma pessoa para outra e até, no mesmo paciente, de um período para outro. Em alguns, a doença, que não afeta os sentidos (visão, tato, audição, olfato, paladar), às vezes pode se estabilizar. ALS requer monitoramento muito próximo. O manejo consiste principalmente no alívio dos sintomas da doença.

Prevalência desta doença

De acordo com a associação para pesquisas sobre a doença de Charcot, a incidência da doença de Charcot é de 1,5 novos casos por ano por 100 habitantes. Tanto perto de 1000 novos casos por ano na França.

Diagnóstico da doença de Charcot

O diagnóstico de ALS ajuda a diferenciar esta doença de outras doenças neurológicas. Às vezes é difícil, principalmente porque não há um marcador específico da doença no sangue e porque, no início da doença, os sinais clínicos não são necessariamente muito claros. O neurologista irá verificar se há rigidez nos músculos ou cãibras, por exemplo.

O diagnóstico também pode incluir um eletromiograma, exame que permite visualizar a atividade elétrica presente nos músculos, uma ressonância magnética para visualizar o cérebro e a medula espinhal. Também podem ser solicitados exames de sangue e urina, especialmente para descartar outras doenças que possam ter sintomas comuns à ELA.

Evolução desta doença

A doença de Charcot, portanto, começa com fraqueza muscular. Na maioria das vezes, são as mãos e as pernas que são afetadas primeiro. Em seguida, os músculos da língua, da boca e, em seguida, os da respiração.

Causas da doença de Charcot

Como já foi dito, as causas são atualmente desconhecidas em cerca de 9 entre 10 casos (5 a 10% dos casos são hereditários). Vários caminhos que poderiam explicar o aparecimento da doença foram explorados: doenças auto-imunes, desequilíbrio químico ... No momento, sem sucesso.