Nem sempre é fácil diagnosticar a síndrome de Turner em um estágio inicial.

No entanto, às vezes é mencionado no período pré-natal em anormalidades ultrassonográficas. Uma amostra de líquido amniótico pode então permitir um diagnóstico definitivo. A síndrome de Turner também pode ser detectada em um exame de nascimento. Mas, na maioria das vezes, é descoberto na adolescência.

O diagnóstico é feito usando um cariótipo, que é uma análise dos cromossomos e que detecta as anormalidades presentes.