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O nascimento de um filho é uma grande felicidade para toda família, os pais sonham que seu bebê nasça com saúde. O nascimento de uma criança com qualquer doença torna-se um teste sério. A síndrome de Down, que ocorre em uma em cada mil crianças, se deve à presença de um cromossomo a mais no corpo, que leva a distúrbios no desenvolvimento mental e físico da criança. Essas crianças têm muitas doenças somáticas.
A doença de Down é uma anomalia genética, uma doença cromossômica congênita que ocorre como resultado de um aumento no número de cromossomos. As crianças com a síndrome no futuro sofrem de distúrbios metabólicos e obesidade, não são hábeis, fisicamente mal desenvolvidas, têm coordenação motora prejudicada. Uma característica das crianças com síndrome de Down é o desenvolvimento lento.
Acredita-se que a síndrome torne todas as crianças parecidas, mas não é bem assim, existem muitas semelhanças e diferenças entre os bebês. Eles têm certas características fisiológicas que são comuns a todas as pessoas com síndrome de Down, mas também têm características herdadas de seus pais e se parecem com seus irmãos e irmãs. Em 1959, o professor francês Lejeune explicou o que causava a síndrome de Down, provou que isso se devia a alterações genéticas, a presença de um cromossomo a mais.
Normalmente cada célula contém 46 cromossomos, metade dos filhos recebe da mãe e metade do pai. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos. Três tipos principais de anormalidades cromossômicas são conhecidos na síndrome de Down, como a trissomia, que significa a triplicação do cromossomo 21 e está presente em todos. Ocorre como resultado de uma violação do processo de meiose. A forma de translocação é expressa pela ligação do braço de um cromossomo 21 a outro cromossomo; durante a meiose, ambos se movem para a célula resultante.
A forma de mosaico é causada por violações do processo de mitose em uma das células no estágio de blástula ou gástrula. Significa a triplicação do cromossomo 21, presente apenas nos derivados dessa célula. O diagnóstico final nas fases iniciais da gravidez é feito após a obtenção dos resultados de um teste de cariótipo que fornece informações sobre o tamanho, forma e número de cromossomos em uma amostra de células. É feito duas vezes às 11-14 semanas e às 17-19 semanas de gravidez. Assim, você pode determinar com precisão a causa de defeitos congênitos ou distúrbios no corpo do feto.
Sintomas da síndrome de Down em recém-nascidos
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito imediatamente após o nascimento de uma criança de acordo com características que são visíveis mesmo sem estudos genéticos. Essas crianças se distinguem por uma cabeça pequena e redonda, rosto achatado, pescoço curto e grosso com vinco na nuca, fenda mongolóide nos olhos, espessamento da língua com sulco longitudinal profundo, lábios grossos, e aurículas achatadas com lóbulos aderentes. Numerosas manchas brancas são observadas na íris dos olhos, aumento da mobilidade articular e tônus \uXNUMXb\uXNUMXbmuscular fraco são observados.
As pernas e os braços são visivelmente encurtados, os dedinhos das mãos são curvos e possuem apenas dois sulcos de flexão. A palma tem um sulco transversal. Há uma deformidade do tórax, estrabismo, audição e visão deficientes ou ausência deles. A síndrome de Down pode ser acompanhada por defeitos cardíacos congênitos, leucemia, distúrbios do trato gastrointestinal, patologia do desenvolvimento da medula espinhal.
Para chegar a uma conclusão final, é realizado um estudo detalhado do conjunto cromossômico. Técnicas especiais modernas permitem corrigir com sucesso a condição de um bebê com síndrome de Down e adaptá-lo à vida normal. As causas da síndrome de Down não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que, com a idade, torna-se mais difícil para uma mulher dar à luz uma criança saudável.
O que fazer se nascer uma criança com Síndrome de Down?
Se nada pode ser mudado, a decisão de uma mulher de dar à luz uma criança assim é invariável e a aparência de um bebê incomum se torna um fato, então os especialistas aconselham as mães imediatamente após o diagnóstico de uma criança com síndrome de Down a superar a depressão e fazer de tudo para que a criança pode servir-se. Em alguns casos, são necessárias intervenções cirúrgicas para eliminar uma determinada patologia, isso se aplica ao estado dos órgãos internos.
Deve ser realizada aos 6 e 12 meses e, futuramente, uma verificação anual da capacidade funcional da glândula tireoide. Muitos programas especiais diferentes foram criados para adaptar esses caras à vida. Desde as primeiras semanas de vida, deve haver uma estreita interação entre os pais e a criança, o desenvolvimento de habilidades motoras, processos cognitivos e o desenvolvimento da comunicação. Ao completarem 1,5 anos, as crianças podem frequentar aulas de grupo para se prepararem para o jardim de infância.
Aos 3 anos, tendo identificado uma criança com síndrome de Down no jardim de infância, os pais lhe dão a oportunidade de receber aulas especiais adicionais, comunicar-se com os colegas. A maior parte das crianças, é claro, estuda em escolas especializadas, mas as escolas de educação geral às vezes aceitam essas crianças.