DPI: o que você precisa saber

O que é o diagnóstico pré-implantação?

O DPI oferece a possibilidade de um casal ter uma criança que não terá uma doença genética que poderia ser transmitido a ele. 

O PGD consiste em analisar células de embriões resultantes de fertilização in vitro (FIV), ou seja, antes mesmo de se desenvolverem no útero, para então descartar aquelas afetadas por uma doença genética ou cromossômica precisa.

Como funciona o diagnóstico pré-implantação?

No início, como com uma fertilização in vitro clássica. A mulher começa com a estimulação ovariana (por injeções diárias de hormônios), o que possibilita a obtenção de mais ovócitos. Eles são então perfurados e colocados em contato com o esperma do cônjuge em um tubo de ensaio. Só três dias depois é que o diagnóstico pré-implantação realmente aconteceu. Os biólogos retiram uma ou duas células de embriões (com pelo menos seis células), em busca do gene relacionado à doença procurada. Em seguida, a fertilização in vitro é continuada: se um ou dois embriões estão ilesos, eles são transferidos para o útero materno.

A quem é oferecido o diagnóstico pré-implantação?

Le O diagnóstico genético pré-implantação (ou PGD) é uma técnica que permite detectar possíveis anormalidades – genéticas ou cromossômicas – em embriões concebidos após fertilização in vitro (FIV). É proposto casais que correm o risco de passar uma doença genética grave e incurável para seus bebês. Eles podem estar doentes ou apenas portadores saudáveis, ou seja, carregam o gene responsável pela doença, mas não estão doentes. Este gene às vezes não é descoberto até depois do nascimento de um primeiro filho doente.

PGD: que doenças procuramos?

Mais comumente, são fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, distrofia miotônica de Steinert, síndrome do X frágil, coreia de Huntington e desequilíbrios cromossômicos associados a translocações, mas não há uma lista exaustiva. foi definido. O julgamento é deixado para os médicos. Além disso, ainda não existe um teste diagnóstico em células embrionárias para todas as doenças genéticas grave e incurável.

Onde é realizado o diagnóstico pré-implantação?

Na França, apenas um número limitado de centros está autorizado a oferecer PGD: o hospital Antoine Béclère, o hospital Necker-Enfants-Malades na região de Paris e os Centros de Biologia Reprodutiva presentes em Montpellier, Estrasburgo, Nantes e Grenoble.

Existem exames prévios ao diagnóstico pré-implantação?

Em geral, o casal já se beneficiou de aconselhamento genético que os encaminhou para o centro de PGD. Após uma longa entrevista e um minucioso exame clínico, o homem e a mulher devem ser submetidos a uma bateria de testes bastante longa e restritiva, idêntica à que deve seguir todos os candidatos a uma técnica de procriação medicamente assistida, porque não há PGD possível sem fertilização in vitro.

PGD: o que fazemos com os outros embriões?

Os afetados pela doença são imediatamente destruídos. No caso raro de mais de dois embriões de boa qualidade saírem ilesos, aqueles que não foram implantados (para limitar o risco de gestações múltiplas) podem ser congelados se o casal expressar o desejo de ter mais filhos.

Os pais têm certeza de que terão um filho saudável após o PGD?

O PGD procura apenas uma doença específica, por exemplo, fibrose cística. O resultado, disponível em menos de 24 horas, portanto, apenas confirma que o futuro bebê não sofrerá dessa doença.

Quais são as chances de gravidez após um diagnóstico pré-implantação?

No geral, são 22% após uma punção e 30% após a transferência de embriões. Ou seja, aproximadamente idênticos aos de uma mulher que engravida espontaneamente durante um ciclo natural, mas os resultados variam de acordo com a qualidade dos oócitos e, portanto, com a idade da mãe. esposa.

Também é usado para selecionar “bebês de medicina”?

Na França, a lei de bioética só autoriza a partir de dezembro de 2006, mas apenas quando o primeiro filho tem uma doença incurável que exige doação de medula óssea se não houver doador compatível em sua família. Os seus pais podem então considerar, com o acordo da Agência de Biomedicina, recorrer ao PGD para selecionar um embrião livre da doença e também compatível com a criança doente. Um processo estritamente supervisionado.