Tudo o que você quer saber sobre doenças raras

Doenças raras e órfãs: o que é?

Uma doença rara é uma doença que afeta uma em 2000 pessoas, ou seja, na França, menos de 30 pessoas para uma determinada doença e, no total, 000 a 3 milhões de pessoas. Muitas dessas doenças também são consideradas “órfãs” porque não se beneficiam de medicamentos e cuidados suficientes. Há pouco interesse em pesquisa porque elas não oferecem um escoamento comercial significativo. Também a cada ano, o Teleton arrecada fundos para ajudar no avanço da pesquisa sobre doenças neuromusculares.

Fibrose cística

A fibrose cística, ou fibrose cística do pâncreas, é uma doença genética hereditária rara. É responsável principalmente por problemas respiratórios e digestivos porque as secreções (ou muco), presentes em particular nos brônquios, no pâncreas, no fígado, nos intestinos e nos órgãos genitais, são anormalmente espessas. 6 pessoas (crianças e adultos) sofrem de fibrose cística na França. Desde 000, foi realizado rastreio à nascença para todos os recém-nascidos. Permite, por meio de um diagnóstico precoce, um atendimento mais rápido e adaptado às crianças com fibrose cística.

Distrofia muscular de Duchenne

A doença degenerativa muscular mais comum e conhecida, devido à ausência ou alteração de uma proteína: a distrofina. É uma doença hereditária ligada ao sexo. É caracterizada por uma perda progressiva de força muscular e insuficiência respiratória ou cardíaca. É transmitido por mulheres, mas afeta apenas meninos. Cerca de 5 pacientes na França.

Leucodistrofias

Este nome complexo designa um grupo de doenças genéticas órfãs. Eles destroem o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) de crianças e adultos. Eles afetam a mielina, uma substância branca que envolve os nervos como uma bainha elétrica. Nas leucodistrofias, a mielina não garante mais a condução adequada das mensagens nervosas. Não se forma, deteriora-se ou é muito abundante. Cada caso é único, mas as consequências são sempre particularmente graves. Esta doença afeta menos de 500 pessoas na França.

Esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot

ALS é um dano aos neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal e os núcleos motores dos últimos nervos cranianos. A origem desta condição fatal e incurável é desconhecida. A morte ocorre em média dentro de dois a cinco anos após o diagnóstico e é devido, na grande maioria dos casos, a um distúrbio respiratório, agravado por infecção brônquica secundária. Cerca de 8 pacientes têm.

Síndrome de Marfan

É uma doença genética hereditária rara, em que o tecido conjuntivo está alterado (é o tecido que garante a coesão e o suporte dos diferentes órgãos do corpo). Portanto, órgãos muito diferentes (olhos, coração, articulações, ossos, músculos, pulmão) podem ser afetados. A síndrome de Marfan afeta meninos e meninas.

Estima-se que cerca de 20 pessoas sejam afetadas por esta doença na França.

Anemia falciforme

A anemia falciforme ou “anemia falciforme” é uma doença genética hereditária caracterizada pela alteração da hemoglobina, proteína que garante o transporte de oxigênio no sangue. Esta doença se manifesta tanto em meninos quanto em meninas, se ambos os pais forem transmissores. Existem cerca de 15 casos na França.

Osteogênese imperfeita ou doença do osso de vidro

É uma doença genética hereditária rara, caracterizada por grande fragilidade óssea. Assim, os ossos fraturam-se facilmente, mesmo após um trauma benigno (queda da altura, escorregão ...). Ele aparece em várias idades, às vezes na infância, às vezes na idade adulta. Afeta meninos e meninas. Na França, de 3 a 000 pessoas têm osteogênese imperfeita.

Você quer falar sobre isso entre os pais? Para dar a sua opinião, para trazer o seu testemunho? Nos encontramos em https://forum.parents.fr. 

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