Quando estamos esperando um filho, nos preocupamos, pensamos em doenças, deficiências, à morte acidental às vezes. E se eu tinha medos, nunca pensei nessa síndrome, porque obviamente não sabia disso. Que minha primeira filha, minha linda Ornella, que hoje tem 13 anos, pudesse sofrer de uma doença incurável, não dava para se ouvir. A doença fez seu trabalho. Um dia, quando ela tinha 4 anos, descobrimos que ela havia perdido completamente a fala sub-repticiamente. Sua última frase foi uma pergunta a Gad, seu pai. Esta frase foi: “Mamãe está aí?” “. Ele ainda estava morando conosco na época.
Quando estava grávida de Ornella, não me sentia tão mimada ou particularmente mimada. Eu até tive alguns choques maiores, quando o ultrassom, por exemplo, revelou um pescoço um pouco grosso, aí o diagnóstico de síndrome de Down foi descartado. Ufa, provavelmente pensei, quando uma doença muito pior já estava devorando meu filho. Hoje, vejo como um sinal esta falta de leveza e esta falta de alegria real durante a minha gravidez. Senti um distanciamento com as mães que lêem livros sobre bebês e decoram os quartinhos em euforia ... Ainda me lembro de um momento em que fazia compras com minha mãe e comprava cortinas de linho bege salpicadas de abelhas.
A luta de Karen inspirou um filme de TV, “Tu vivras ma fille”, que foi ao ar na TF1 em setembro de 2018.
Encontre o trailer:
Pouco depois, dei à luz. E então, bem rápido, na frente desse bebê que chorava muito, que definitivamente não fazia suas noites, Gad e eu ficamos preocupados. Fomos para o hospital. Ornella sofreu de um “transbordamento de fígado”. Monitorar. Rapidamente, foi necessário fazer exames adicionais que levaram ao veredicto. Ornella sofre de uma “doença de sobrecarga”, a doença de Sanfilippo. Depois de descrever o que esperar, o médico falou sobre sua expectativa de vida de doze a treze anos e a total falta de tratamento. Depois do choque que literalmente nos eliminou, não nos perguntamos que atitude teríamos.
Com toda a vontade do mundo, decidimos encontrar a cura para salvar nossa filha. Socialmente, eu escolhi. A vida próxima a “aquilo” não existia mais. Fiz contatos exclusivamente com pessoas que podem me ajudar a entender as doenças raras. Aproximei-me primeiro de uma equipe médica, depois de uma equipe científica australiana ... Arregaçamos as mangas. Mês após mês, ano após ano, encontramos atores públicos e privados que poderiam nos ajudar. Eles tiveram a gentileza de me explicar como desenvolver um medicamento, mas ninguém queria entrar neste programa de tratamento da doença de Sanfilippo. É preciso dizer que é uma doença muitas vezes subdiagnosticada, que existem de 3 a 000 casos no mundo ocidental. Em 4, quando minha filha tinha um ano, criei uma associação, a Aliança Sanfilippo, para levar a voz das famílias das crianças afetadas pela doença. É assim, rodeado e rodeado, que pude ousar estabelecer o meu programa, traçar o meu caminho para O tratamento. E aí engravidei da Salomé, a nossa segunda filha que tanto queríamos. Posso dizer que seu nascimento foi o maior momento de felicidade desde o anúncio da doença de Ornella. Enquanto ainda estava na maternidade, o meu marido disse-me que 000 € tinham caído para o tesouro da associação. Nossos esforços para encontrar fundos finalmente foram recompensados! Mas enquanto buscávamos uma solução, Ornella estava declinando.
Em colaboração com um médico, pude, no início de 2007, montar o projeto de terapia gênica, desenhar nosso programa, realizar os estudos pré-clínicos necessários. Demorou dois anos de trabalho. Na escala de vida de Ornella, parece longo, mas fomos super rápidos.
Enquanto flertávamos com a miragem dos primeiros ensaios clínicos, Ornella recusou novamente. Isto é o que é terrível na nossa luta: os impulsos positivos que eles nos dão são aniquilados pela dor, esta base permanente de tristeza que sentimos em Ornella. Vimos os resultados promissores em camundongos e decidimos criar a SanfilippoTherapeutics que se tornou Lysogene. Lisogene é minha energia, minha luta. Felizmente, meus estudos e a experiência adquirida na minha primeira vida profissional me ensinaram a me jogar no vácuo e a trabalhar temas complexos, pois esse campo era desconhecido para mim. No entanto, nós derrubamos montanhas: arrecade fundos, contrate equipes, cerque-se de ótimas pessoas e conheça os primeiros acionistas. Porque sim, Lysogene é uma coleção única de talentos excepcionais que, todos juntos, alcançaram a façanha de poder iniciar os primeiros ensaios clínicos exatamente seis anos após o anúncio da doença de minha filha. Nesse ínterim, tudo também se movia ao nosso redor no nível pessoal: muitas vezes mudávamos, mudávamos a organização doméstica sempre que era necessário mudar para melhorar o bem-estar de Ornella ou de sua irmãzinha. Salomé. Eu enfrento injustiças e Salomé segue. Salomé pega e aguenta. Eu estou muito orgulhoso dela. Ela entende, é claro, mas que injustiça ela ter com certeza a sensação de ir atrás. Eu sei disso e tento equilibrar o máximo possível e nos dar o máximo de tempo possível para nós duas, um momento em que minha irmã mais nova possa ver o quanto eu a amo por completo. O grupo de problemas de Ornella nos cerca como uma névoa, mas sabemos como ficar de mãos dadas.
O primeiro ensaio clínico, em 2011, permitiu a administração do produto desenvolvido. O trabalho realizado e seus sucessos são marcantes porque muitos entenderam que eles poderiam ser úteis para outras doenças do sistema nervoso central. A pesquisa é transferível. Esse fator interessa aos investidores ... Nosso objetivo é conseguir desacelerar a doença. O tratamento experimental de 2011 já permitiu acalmar e reduzir a hiperatividade e os distúrbios do sono que, por vezes, impedem as crianças de dormir vários dias seguidos. Nosso novo e mais poderoso tratamento deve ter um desempenho muito melhor. Ornella teve sua chance, e eu tenho que vê-la desmoronar. Mas seu sorriso, seu olhar intenso me apóiam, enquanto lançamos nosso segundo ensaio clínico, na Europa e nos EUA; e continuar nosso trabalho na esperança de transformar positivamente a vida de outros pequenos pacientes, aqueles nascidos como Ornella com esta doença.
Certamente, às vezes fui mal compreendido, bola preta, até mesmo maltratado, em reuniões médicas; ou ignorado por locadoras de apartamentos que não aceitam as providências necessárias para o bem-estar de minha filha. É assim. Eu sou um lutador O que eu sei, com certeza, é que todos nós temos capacidade, seja qual for o nosso sonho, de lutar as lutas certas.