Progéria é uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento precoce da criança.

Progéria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética rara. É caracterizada pelo aumento do envelhecimento do corpo. As crianças com esta patologia apresentam os primeiros sinais de velhice.

Ao nascer, a criança não apresenta anormalidades. Parece “normal” até a infância. Gradualmente, sua morfologia e seu corpo se desenvolvem de forma anormal: ele cresce menos rápido do que o normal e não ganha o peso de uma criança da sua idade. Na face, o desenvolvimento também está atrasado. Apresenta olhos proeminentes (em relevo, fortemente avançados), nariz muito fino e adunco, lábios finos, queixo pequeno e orelhas em abano. A progéria também é a causa de perda significativa de cabelo (alopecia), pele envelhecida, deficiências nas articulações ou até mesmo perda de massa gorda subcutânea (gordura subcutânea).

O desenvolvimento cognitivo e intelectual da criança geralmente não é afetado. É essencialmente uma deficiência e consequências no desenvolvimento motor, causando dificuldade para sentar, ficar em pé ou até mesmo andar.

Pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford também apresentam estreitamento de algumas artérias, o que leva ao desenvolvimento de aterosclerose (bloqueio das artérias). No entanto, a arteriosclerose é um fator predominante no aumento do risco de ataque cardíaco ou mesmo acidente vascular cerebral (acidente vascular cerebral).

A prevalência desta doença (número de pessoas afetadas entre a população total) é de 1/4 milhão de recém-nascidos em todo o mundo. Portanto, é uma doença rara.

Como a progéria é uma doença hereditária autossômica dominante, os indivíduos com maior risco de desenvolver tal doença são aqueles cujos pais também têm progéria. O risco de mutações genéticas aleatórias também é possível. A progéria pode então afetar qualquer indivíduo, mesmo que a doença não esteja presente no círculo familiar.

Progéria é uma doença rara e genética. A origem desta patologia se deve a mutações no gene LMNA. Este gene é responsável pela formação de uma proteína: a Lamina A. Esta última desempenha um papel importante na formação do núcleo celular. É um elemento essencial na formação do envelope nuclear (membrana que envolve o núcleo das células).

Mutações genéticas nesse gene levam à formação anormal da Lamina A. Essa proteína anormalmente formada está na origem da instabilidade do núcleo celular, bem como da morte precoce das células do organismo.

Atualmente, os cientistas se questionam sobre o assunto, a fim de obter mais detalhes sobre o envolvimento dessa proteína no desenvolvimento do organismo humano.

A transmissão genética da síndrome de Hutchinson-Gilford ocorre por herança autossômica dominante. A transmissão de apenas uma das duas cópias do gene específico (da mãe ou do pai) é suficiente para que a doença se desenvolva na criança.

Além disso, mutações aleatórias (não resultantes da transmissão de genes parentais) do gene LMNA também podem estar na origem de tal doença.

Os sintomas gerais da progéria são caracterizados por:

• envelhecimento precoce do corpo (desde a infância);
• menos ganho de peso do que o normal;
• um tamanho menor da criança;
• anomalias faciais: nariz fino e adunco, olhos proeminentes, queixo pequeno, orelhas proeminentes, etc.;
• atrasos motores, causando dificuldade para ficar em pé, sentar ou mesmo andar;
• estreitamento das artérias, um importante fator de risco para a arteriosclerose.

Como a progéria é uma doença rara, genética e hereditária autossômica dominante, a presença da doença em um dos pais é o fator de risco mais importante.

Os sintomas associados à progéria são progressivos e podem levar à morte do paciente.

Nenhuma cura para a doença está disponível atualmente. O único tratamento da progéria é o dos sintomas.

A investigação está então no centro das atenções, a fim de descobrir um tratamento que permita a cura desta doença.