Le Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por um anormalidade do tecido conjuntivo, isto é, tecidos de suporte.  

Existem diferentes variantes da doença¹, a maioria tem um hiperfrouxidão das articulações, pele muito elástica e vasos sanguíneos frágeis. A síndrome não afeta as habilidades intelectuais.

destaque

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética que afeta a produção de colágeno, uma proteína que dá elasticidade e força aos tecidos conjuntivos, como pele, tendões, ligamentos, bem como paredes de órgãos e órgãos. veias de sangue. Mutações em diferentes genes (por exemplo, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seriam responsáveis ​​pelos sintomas variáveis ​​de acordo com as diferentes formas da doença.

A maioria das formas da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são herdadas por condições autossômicas dominantes. Um pai portador da mutação responsável pela doença, portanto, tem 50% de chance de transmitir a doença a cada um de seus filhos. Alguns casos também aparecem por mutações espontâneas.

Complicações

A maioria das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos leva uma vida relativamente normal, embora tenha restrições às atividades físicas. As complicações dependem do tipo de ADS envolvido.

• Benefícios cicatrizes importante.
• Benefícios dor crônica nas articulações.
• Artrite precoce.
• Un envelhecimento prematuro devido à exposição ao sol.
• Osteoporose

Pessoas com EDS do tipo vascular (SED tipo IV) correm o risco de complicações mais sérias, como a ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos importantes, como o intestino ou o útero. Essas complicações podem ser fatais.

predomínio

A prevalência de todas as formas da síndrome de Ehlers-Danlos em todo o mundo é de aproximadamente 1 em 5000 pessoas. digite hipermóvel, o mais comum, é estimado em 1 em 10, enquanto o tipo vascular, mais raro, está presente em 1 em 250 casos. A doença parece afetar mulheres e homens.