Síndrome de Marfan e gravidez: o que você precisa saber

Síndrome de Marfan é um doença genética rara, com transmissão autossômica dominante, que afeta mulheres e homens. Este tipo de transmissão genética significa que, “quando um dos pais é afetado, o risco de cada filho ser afetado é de 1 em 2 (50%), Independente de gênero”, Explica a Dra. Sophie Dupuis Girod, que trabalha no Centro de Competência de Doenças Vasculares Raras e Doenças de Marfan, dentro do CHU de Lyon. Estima-se que uma em cada 5 pessoas seja afetada.

"É uma doença denominada tecido conjuntivo, ou seja, tecidos de sustentação, com um comprometimento que pode afetar vários tecidos e diversos órgãos.”, Explica o Dr. Dupuis Girod. Afeta os tecidos de suporte do corpo, que estão particularmente presentes em a pele e grandes artérias, incluindo a aorta, que pode aumentar de diâmetro. Também pode afetar as fibras que prendem a lente e causar deslocamento da lente.

Pessoas com síndrome de Marfan nem sempre são reconhecíveis, embora tenha sido descoberto que frequentemente alto, com dedos longos e bastante magro. Podem apresentar grande flexibilidade, hiperfrouxidão ligamentar e articular ou até estrias.

No entanto, existem portadores da mutação genética que apresentam poucos sinais e outros que apresentam muitos sinais, às vezes dentro da mesma família. Um pode ser alcançado com uma gravidade muito variável.

Podemos considerar uma gravidez com síndrome de Marfan?

"O elemento vital na doença de Marfan é a ruptura da aorta: quando a aorta está muito dilatada, como um balão muito inflado, existe o risco de a parede ficar muito fina. e quebras”, Explica o Dr. Dupuis-Girod.

Devido ao aumento do fluxo sanguíneo e às alterações hormonais que induz, a gravidez é um período de risco para todas as mulheres afetadas. Porque essas mudanças podem ser acompanhadas porum risco aumentado de dilatação da aorta ou mesmo dissecção da aorta na gestante.

Quando o diâmetro da aorta é maior que 45 mm, a gravidez é contra-indicada porque o risco de morte por ruptura da aorta é alto, diz o Dr. Dupuis-Girod. A cirurgia da aorta é então recomendada antes de uma possível gravidez.

Abaixo de 40 mm de diâmetro aórtico, as gestações são permitidas, enquantoentre 40 e 45 mm de diâmetro, você deve ter muito cuidado.

Em suas recomendações para o manejo da gravidez em uma mulher com síndrome de Marfan, a Agência de Biomedicina e o Colégio Nacional de Ginecologistas e Obstetras da França (CNGOF) especificam que o risco de dissecção aórtica existe "qualquer que seja o diâmetro da aorta”, Mas que este risco“é considerado pequeno quando o diâmetro é inferior a 40 mm, mas considerado grande acima, especialmente acima de 45 mm".

O documento especifica que a gravidez é contra-indicada se a paciente:

• Apresentado com uma dissecção aórtica;
• Possui válvula mecânica;
• Possui diâmetro aórtico superior a 45 mm. Entre 40 e 45 mm, a decisão deve ser tomada caso a caso.

Como é a gravidez quando você tem a síndrome de Marfan?

Se a mãe for portadora da síndrome de Marfan, uma ultrassonografia aórtica por um cardiologista familiarizado com a síndrome deve ser realizada no final do primeiro trimestre, no final do segundo trimestre e mensalmente durante o terceiro trimestre, bem como cerca de um mês após o parto.

A gravidez deve prosseguir em terapia com betabloqueador, em dose completa, se possível (bisoprolol 10 mg por exemplo), em consulta com o obstetra, observa o CNGOF em suas recomendações. Este tratamento com betabloqueador, prescrito para proteger a aorta, não deve ser interrompido, inclusive durante o parto. A amamentação não é possível devido à passagem do beta bloqueador no leite.

Deve-se ter em atenção que o tratamento com um inibidor da enzima de conversão (ECA) ou sartans está contra-indicado durante a gravidez.

Se apenas o cônjuge for afetado, a gravidez será seguida como uma gravidez normal.

Quais são os riscos e complicações da síndrome de Marfan durante a gravidez?

O maior risco para a futura mãe é ter um dissecção aórtica, e ter que se submeter a uma cirurgia de emergência. Para o feto, se a futura mamãe tiver uma complicação muito grave desse tipo, há um risco de sofrimento fetal ou morte. Se a vigilância por ultrassom revelar um risco significativo de dissecção ou ruptura da aorta, pode ser necessário realizar uma cesariana e dar à luz prematuramente.

Síndrome de Marfan e gravidez: qual o risco de a criança também ser afetada?

"Quando um dos pais é afetado, o risco de cada filho ser afetado (ou pelo menos um portador da mutação) é de 1 em 2 (50%), independentemente do sexo”, Explica Dra. Sophie Dupuis Girod.

A mutação genética ligada à doença de Marfan é não necessariamente transmitido por um dos pais, também pode aparecer no momento da fecundação, em uma criança da qual nenhum dos pais é portador.

É possível fazer um diagnóstico pré-natal para identificar a síndrome de Marfan no útero?

Se a mutação for conhecida e identificada na família, é possível fazer um diagnóstico pré-natal (PND), saber se o feto está afetado, ou mesmo um diagnóstico pré-implantação (PGD) após a fertilização in vitro (FIV).

Se os pais não desejarem levar a gravidez a termo se a criança for afetada, e eles desejarem recorrer a uma interrupção médica da gravidez (IMG) neste caso, um diagnóstico pré-natal pode ser realizado. Mas esse DPN só é oferecido a pedido do casal.

Caso o casal esteja considerando fazer IMG se o feto tiver síndrome de Marfan, seu processo será analisado no Centro de Diagnóstico Pré-natal (CDPN), que precisará de aprovação. Embora saiba muito bem quenão é possível saber quanto dano o feto será, somente se ele é portador ou não da mutação genética.

É possível fazer um diagnóstico pré-implantação para evitar que o feto seja afetado?

Se um dos dois membros do casal for portador da mutação genética ligada à síndrome de Marfan, é possível recorrer ao diagnóstico pré-implantação, para implantar no útero um embrião que não será portador.

No entanto, isso implica recorrer à fertilização in vitro e, portanto, a um curso de procriação medicamente assistida (MAP), um procedimento longo e clinicamente pesado para o casal.

Gravidez e síndrome de Marfan: como escolher a maternidade?

A gravidez com a síndrome de Marfan requer acompanhamento em uma maternidade, onde a equipe tem experiência no cuidado de mulheres grávidas com essa síndrome. Existem todos uma lista de maternidades de referência, publicado no site marfan.fr.

"Nas recomendações atuais, deve haver um centro com um departamento de cirurgia cardíaca no local se o diâmetro da aorta no início da gravidez for superior a 40 mm”, Especifica o Dr. Dupuis-Girod.

Note que essa especificidade nada tem a ver com o tipo de maternidade (I, II ou III), que não é critério para escolha da maternidade aqui. Nos fatos, maternidades de referência para a síndrome de Marfan estão geralmente em grandes cidades e, portanto, nível II ou mesmo III.

Gravidez e síndrome de Marfan: podemos fazer uma epidural?

"É necessário que os anestesistas com probabilidade de intervir sejam avisados, pois pode haver escoliose ou ectasia dural, ou seja, dilatação do saco (dural) que contém a medula espinhal. Pode ser necessário fazer uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar a possibilidade ou não de ter anestesia peridural”, Diz o Dr. Dupuis-Girod.

Gravidez e síndrome de Marfan: o parto é necessariamente desencadeado ou por cesárea?

O tipo de parto dependerá, entre outras coisas, do diâmetro da aorta e deve ser discutido novamente caso a caso.

“Se a situação cardíaca materna estiver estável, o nascimento não deve ser considerado como regra antes de 37 semanas. O parto pode ser realizado vaginalmente se o diâmetro da aorta estiver estável, menos de 40 mm, desde que uma epidural seja possível. Um auxílio de expulsão por fórceps ou ventosa será facilmente oferecido para limitar os esforços expulsivos. Caso contrário, o parto será realizado por parto cesáreo, sempre com o cuidado de evitar variações na pressão arterial.”, Adiciona o especialista.

Fontes e informações adicionais:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr