Em 80% dos pacientes, a doença se manifesta inicialmente como fraqueza muscular nos pés (= pé caído) e nas mãos, seguida por atrofia e paralisia. A fraqueza é acompanhada por cãibras musculares e espasmos, geralmente nos braços e ombros. Também pode haver tremores.

Após um ou dois anos de evolução, surgem os distúrbios de acometimento bulbar (descritos a seguir).

Em 20% dos pacientes, a doença se apresenta inicialmente com sintomas de lesão da medula oblonga, ou seja, dificuldade para falar (= dificuldade para falar, voz fraca, abafada), que é denominada disartria e dificuldade para mastigar e engolir (disfagia). Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza muscular dos membros e do tronco que descrevemos acima:

• Diminuição da coordenação e destreza
• Fadiga significativa
• emagrecimento
• Prisão de ventre
• Dor, especialmente dores musculares
• Sialorrhée (hipersalivação)
• Problemas para dormir
• Dificuldade em respirar, devido à paralisia progressiva dos músculos respiratórios do tórax. Este dano ocorre mais tarde no curso da doença
• Comprometimento das funções cognitivas manifestado em 30 a 50% dos pacientes, na maioria das vezes alterações mínimas de personalidade, irritabilidade, obsessões, redução da autocrítica e problemas de organização e execução de tarefas. Em cerca de 15% dos casos, ocorre demência frontotemporal, com desorganização e desinibição significativas

Pessoas em risco

Os homens são ligeiramente mais afetados do que as mulheres.

Os fatores de risco

Existem formas hereditárias da doença de Charcot (aproximadamente 10% dos casos). A idade também é um fator de risco.