Trissomia do 21: rastreio, sinais, tratamento, consequências

O que é trissomia 21?

Entrando na categoria de “anomalias cromossômicas”, a trissomia é uma história de cromossomos, em outras palavras, material genético. De fato, em um indivíduo sem síndrome de Down, os cromossomos andam aos pares. Existem 23 pares de cromossomos em humanos, ou 46 cromossomos no total. Falamos de trissomia quando pelo menos um dos pares não tem dois, mas três cromossomos. Essa anomalia cromossômica pode ocorrer durante a distribuição do patrimônio genético dos dois parceiros, durante a formação dos gametas (ovócito e espermatozoide) e, posteriormente, durante a fertilização.

Embora a trissomia possa afetar qualquer par de cromossomos, a mais conhecida é a trissomia 21, que diz respeito ao 21º par de cromossomos.

A trissomia mais comum e viável, a trissomia 21, também chamada de Síndrome de Down, é observada em média em 27 gestações em cada 10. Sua frequência aumenta com a idade da mãe. Estima-se que existam cerca de 000 pessoas com síndrome de Down na França (cerca de 50 nascimentos por ano na França).

Observe que existem três subcategorias da síndrome de Down:

• trissomia 21 livre, completa e homogênea, o que representa aproximadamente 95% dos casos de trissomia 21:

os três cromossomos 21 estão separados um do outro, a anomalia diz respeito a todo o cromossomo 21 e foi observada em todas as células examinadas (pelo menos aquelas que foram analisadas em laboratório);

• trissomia do mosaico 21:

células com 47 cromossomos (incluindo 3 cromossomos 21) coexistem com células com 46 cromossomos, incluindo 2 cromossomos 21. A proporção das duas categorias de células varia de um sujeito para outro, mas também de um órgão ou de outro. um tecido para outro no mesmo indivíduo;

• trissomia 21 por translocação:

o cariótipo (isto é, o arranjo de todos os cromossomos) mostra três cromossomos 21, mas nem todos agrupados. Um dos três cromossomos 21 pode, por exemplo, estar com dois cromossomos 14 ou 12 ...

Causas e fatores de risco da síndrome de Down

A trissomia 21 resulta de uma má distribuição dos cromossomos durante a divisão celular que ocorre no momento da fertilização. No momento, ainda não está claro exatamente por que isso está acontecendo. Por outro lado, conhecemos o principal fator de risco: a idade da futura mãe.

Quanto mais velha a mulher, maior a probabilidade de ela dar à luz uma criança com trissomia e, a fortiori, com trissomia 21. De 1/1 a 500 anos, essa probabilidade aumenta de 20/1 para 1 ano, então 000/30 para 1 ano, e mesmo de 100/40 a 1 ano.

Observe que, além da idade materna, existem dois outros fatores de risco reconhecidos de se ter um filho com síndrome de Down, a saber:

• a presença de uma anormalidade cromossômica ligada ao cromossomo 21 em um dos pais (que então resulta em uma trissomia por translocação);
• já ter dado à luz uma criança com síndrome de Down.

Quais são os sinais da síndrome de Down?

Além da aparência característica da cabeça e do rosto (cabeça pequena e redonda, raiz do nariz ligeiramente marcada, olhos bem separados, pescoço pequeno e largo, etc.), existem outros sinais físicos característicos: estrabismo, mãos atarracadas e dedos curtos, baixa estatura (raramente mais de um metro e oitenta em um adulto), tônus ​​muscular pobre (hipotonia) e, às vezes malformações mais ou menos graves, cardíaca, ocular, digestiva, ortopédica.

Uma deficiência intelectual de intensidade variável, afetando as capacidades de abstração, também é observada. Note, entretanto, que a maior ou menor importância do déficit intelectual não exclui certa autonomia dos indivíduos afetados. Tudo depende também do apoio, educação e acompanhamento de cada criança com síndrome de Down.

Quais são as consequências e complicações da síndrome de Down?

As consequências da síndrome de Down nada mais são do que os sinais que causa, a começar pela deficiência intelectual.

Mas, além dos sintomas clássicos, a trissomia do 21 pode causar doenças da esfera otorrinolaringológica, maior sensibilidade a infecções, aumento do risco de surdez devido a infecções freqüentes no ouvido, problemas visuais (miopia, estrabismo, catarata precoce), epilepsia, deformidades articulares (escoliose , cifose, hiperlordose, rótulas luxáveis, etc.) ligada à hiperfrouxidão ligamentar, problemas digestivos, doenças autoimunes mais frequentes ou cânceres ainda mais frequentes (leucemia infantil, linfoma na idade adulta em particular) ...

Triagem: como vai o teste de síndrome de Down?

Atualmente na França, o teste de rastreamento para trissomia do cromossomo 21 é sistematicamente oferecido a mulheres grávidas. Consiste, em primeiro lugar, em um exame de sangue acoplado a um ultrassom, que ocorre entre 11 e 13 semanas de amenorréia, mas permanece possível até 18 semanas de amenorréia.

A dosagem de marcadores séricos (proteínas) no sangue materno, associada às medidas ultrassonográficas (em particular a translucência nucal) e na idade da futura mãe, permite calcular o risco de dar à luz um filho com síndrome de Down.

Observe que isso é uma probabilidade e não uma certeza. Se o risco for superior a 1/250, é considerado “alto”.

Se o risco calculado estiver acima de 1/250, exames adicionais são oferecidos: triagem pré-natal não invasiva ou amniocentese.

Trissomia do 21: qual tratamento?

No momento, não há tratamento para “curar” a trissomia 21. Você é portador dessa anomalia cromossômica para o resto da vida.

No entanto, caminhos de pesquisa estão sendo explorados, em particular com o objetivo, não de remover o cromossomo em excesso, mas de cancelar sua influência. Mas embora esse cromossomo seja o menor deles, ele contém mais de 250 genes. Excluí-lo completamente ou até mesmo silenciá-lo pode ter repercussões negativas.

Outra abordagem em estudo consiste em alvejar certos genes específicos do cromossomo 21 em excesso, a fim de atuar sobre eles. Esses são genes que têm uma relação estreita com as dificuldades de aprendizagem, memória ou cognição em pessoas com síndrome de Down.

Trissomia 21: sua gestão

Para que uma criança com síndrome de Down atinja certo grau de autonomia na idade adulta, e não sofra muitas complicações em termos de saúde, um consequente acompanhamento médico é mais do que recomendado.

Porque, além de potenciais malformações congênitas, a trissomia 21 aumenta o risco de outras patologias, como hipotireoidismo, epilepsia ou síndrome da apnéia do sono. Um check-up médico completo é, portanto, necessário no momento do nascimento. para fazer um balanço, mas também regularmente ao longo da vida.

Em termos de motricidade, linguagem, comunicação, é necessário o apoio de vários especialistas para ajudar as crianças com síndrome de Down a desenvolverem ao máximo as suas capacidades. Deste modo, terapeutas psicomotores, fisioterapeutas ou fonoaudiólogos são especialistas que uma criança com síndrome de Down deve consultar regularmente para progredir.

Distribuídos por toda a França continental e no exterior, os CAMSPs, ou os primeiros centros de ação médico-social, teoricamente são capazes de cuidar de crianças com síndrome de Down. Todas as intervenções realizadas pelos CAMSPs são cobertas pelo Seguro Saúde. Os CAMSPs são 80% financiados pelo Fundo de Seguro de Saúde Primário e 20% pelo Conselho Geral do qual dependem.

Também não deve hesitar em contactar as várias associações existentes em torno da síndrome de Down, porque podem encaminhar os pais para profissionais e estruturas capazes de cuidar do seu filho.

Dia Mundial da Síndrome de Down

Todos os anos, 21 de março é o Dia Mundial da Síndrome de Down. Essa data não foi escolhida por acaso, já que é 21/21, ou 03/3 em inglês, o que ecoa a presença de três cromossomos 21.

Organizado pela primeira vez em 2005, este Dia tem como objetivo sensibilizar o grande público para esta patologia, que atualmente é a principal causa de retardo mental em pessoas com deficiência intelectual. A ideia é tanto aumentar a conscientização sobre essa condição para uma melhor integração das pessoas com a doença na sociedade, quanto continuar as pesquisas para melhor atendê-los tanto no nível médico quanto educacional.

Meias incompatíveis para aumentar a conscientização sobre a síndrome de Down

Iniciada em 2015 pela associação “Down Syndrome International” (DSI) e retransmitida pela Trissomy 21 France, a operação # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) consiste em usar meias incompatíveis para o Dia Mundial da Síndrome de Down, 21 de março. O objetivo: promover a diversidade e a diferença, mas também dar a conhecer a vida das pessoas com síndrome de Down e as associações que trabalham para as apoiar.