Tudo sobre amniocentese

O que é uma amniocentese?

A amniocentese é mais frequentemente prescrita nos casos em que o feto apresenta alto risco de anormalidades cromossômicas ou pode ser portador de uma doença hereditária. Também pode tranquilizar a saúde do bebê. É um exame pré-natal que pode ser angustiante para os futuros pais ... A amniocentese pode ser indicada em várias situações.

Se houver um risco significativo de que a criança apresente uma anomalia cromossômica, principalmente uma trissomia 13, 18 ou 21. Anteriormente, a amniocentese era realizada sistematicamente em mulheres grávidas com mais de 38 anos. Mas 70% das crianças com síndrome de Down nascem de mães com menos de 21 anos. Agora, seja qual for a idade da futura mãe, é realizada uma avaliação de risco. Acima de um certo limite, a amniocentese é prescrita se a mãe desejar.

Podemos recusar uma amniocentese?

Você pode recusar uma amniocentese, é claro! É a nossa gravidez! A equipa médica dá a sua opinião, mas a decisão final cabe a nós (e ao nosso acompanhante). Além disso, antes de fazer uma amniocentese, nosso médico é obrigado a nos informar sobre os motivos pelos quais nos oferece esse exame, o que está procurando, como será a amniocentese e seus possíveis constrangimentos e consequências. Após responder a todas as nossas dúvidas, ele nos solicitará a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (exigido por lei), essencial para o envio das amostras ao laboratório.

Avaliando os riscos de anormalidades cromossômicas em crianças

Três parâmetros são levados em consideração:

O tamanho do pescoço do feto (medido emUltrassom de primeiro trimestre, entre 11 e 14 semanas de amenorreia): é um sinal de alerta se for superior a 3 mm;

O ensaio de dois marcadores séricos (realizado a partir de uma dosagem de hormônios secretados pela placenta e passados ​​para o sangue da mãe): uma anormalidade na dosagem desses marcadores aumenta o risco de ter um filho com síndrome de Down;

Idade da mãe.

Os médicos combinam esses três fatores para determinar o risco geral. Se a taxa for maior que 1/250, uma amniocentese é recomendada.

Se houver uma criança na família com uma doença genética, incluindo fibrose cística, e ambos os pais forem portadores do gene deficiente. Em um em cada quatro casos, o feto corre o risco de ser portador dessa patologia. 

Se uma malformação for encontrada na ultrassonografia, independentemente da época da gravidez

Para monitorar o progresso de gestações de alto risco (por exemplo, incompatibilidade rh ou avaliação da maturidade pulmonar).

A amniocentese pode ocorrer da 15ª semana de amenorréia até a véspera do parto. Quando prescrito por já haver forte suspeita de anomalia cromossômica ou genética, é realizado o mais rápido possível, entre a 15ª e 18ª semana de amenorréia. Antes, não havia líquido amniótico suficiente para um exame adequado e o risco de complicações é maior. O aborto terapêutico é então sempre possível.

Como ocorre a amniocentese?

A amniocentese ocorre durante uma ultrassonografia, em um hospital, em um ambiente estéril. A futura mamãe não precisa estar em jejum e a amostra não requer anestesia. A punção em si não é mais dolorosa do que um exame de sangue. Único cuidado: se a mulher for rhesus negativa, ela receberá uma injeção de soro anti-rhesus (ou anti-D) para evitar incompatibilidade de sangue com seu futuro filho (caso ele seja rhesus positivo). A enfermeira começa desinfetando a barriga da futura mamãe. A seguir, o obstetra localiza com precisão a posição da criança, a seguir introduz uma agulha muito fina pela parede abdominal, abaixo do umbigo (umbigo). Ele puxa uma pequena quantidade de líquido amniótico com uma seringa e a injeta em um frasco estéril.

E depois da amniocentese?

A futura mamãe volta rapidamente para casa com algumas instruções específicas: fique em repouso o dia todo e, principalmente, vá ao pronto-socorro se houver sangramento, secreção hídrica ou dor nas horas e dias seguintes ao exame. O laboratório comunica os resultados ao médico cerca de três semanas depois. Por outro lado, se o ginecologista pedisse uma pesquisa bem direcionada sobre uma única anomalia, a trissomia do cromossomo 21, por exemplo, os resultados seriam muito mais rápidos: em torno de XNUMX horas.

A amniocentese é reembolsada pela Previdência Social?

A amniocentese está totalmente coberta, mediante acordo prévio, para todas as futuras mães que apresentem um risco particular: mulheres com 38 anos ou mais, mas também aquelas com antecedentes familiares ou pessoais de doenças genéticas, risco de síndrome de Down. 21 fetal igual ou maior que 1/250 e quando a ultrassonografia sugerir uma anormalidade.

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