Antek tem 15 anos e alguns sonhos simples. Ele gostaria de ir para a escola e encontrar amigos. Respire sem respirador e saia da cama com seus próprios pés. Os sonhos de sua mãe Bárbara são ainda mais simples: “Basta se ele se sentar, se mexer, comer alguma coisa ou escrever um e-mail usando a mão inteira, não apenas o polegar”. Uma chance para ambos é uma nova droga, que na Polônia… não será.
Antek Ochapski tem SMA1, uma forma aguda de atrofia muscular espinhal. Sua sensação e toque não são perturbados, e seu desenvolvimento cognitivo e emocional é normal. O menino se formou na escola primária com honras e a média de pontos da terceira série foi de 5,4. Agora ele está estudando em um ginásio em Konin individualmente em casa. Ele volta à escola uma vez por semana e se integra à turma. Ele tem muitas atividades extracurriculares: reabilitação, reuniões com fonoaudióloga e psicóloga. Além disso, há visitas semanais de médico e enfermeiro. Só aos sábados ela está livre, na maioria das vezes vai ao cinema com a mãe e o amigo Wojtek. Ele gosta muito de filmes de ficção científica.
O cuidado familiar adequado atrasou a progressão da doença, mas não a impediu. Como diz a Sra. Bárbara, eles estão brigando por cada mês. “Antek vive de crédito. Mas ele deve sua vida exclusivamente a si mesmo. Ele tem um incrível instinto de sobrevivência, ele nunca desiste de lutar até o fim. Descobrimos a doença quando ele tinha quatro meses, a maioria dos pacientes morre entre os 2 e os 4 anos. Antek já tem quinze”.
Até recentemente, todas as formas de atrofia muscular espinhal eram tratadas apenas com tratamento sintomático, incluindo fisioterapia, terapia ortopédica e respiração assistida. Neste verão, descobriu-se que a primeira droga eficaz para restaurar os níveis normais da proteína SMN, cuja deficiência está subjacente à SMA, foi desenvolvida. Talvez em breve, pacientes gravemente doentes possam adiar o respirador, sentar-se, levantar-se sozinhos, ir à escola ou ao trabalho. Segundo especialistas, a recuperação ainda não parece possível. No momento, as famílias polonesas com atrofia muscular espinhal estão apelando ao primeiro-ministro Beata Szydło para garantir a disponibilidade do medicamento sob acesso antecipado e reembolso. A turma de Antek, outros alunos do ensino médio e suas famílias aderiram à ação. Todo mundo envia cartas emocionais pedindo ajuda. “Gostaria de convidar o primeiro-ministro à nossa casa. Mostre a ela como operamos e quanto depende do reembolso. A nova droga nos deu esperança de que há uma chance para os pacientes com AME. Uma doença que até pouco tempo era uma sentença. “
A droga que pode reverter o espectro da morte inevitável já está disponível em muitos países da Europa e do mundo sob os chamados Early Access Programs (EAP). A lei polaca não permite tal solução. As disposições propostas pelo Ministério da Saúde não prevêem o financiamento de uma única consulta médica necessária para receber o medicamento, sem contar os custos de permanência em hospital.
SMA1 (atrofia muscular espinhal) é uma forma de atrofia muscular espinhal aguda. Os primeiros sintomas da doença, como falta de progresso no desenvolvimento motor, choro silencioso ou cansaço fácil ao sugar e engolir, geralmente aparecem no segundo ou terceiro mês de vida. A condição do paciente piora a cada dia. Os músculos das extremidades, pulmões e esôfago enfraquecem, levando à insuficiência respiratória e perda da capacidade de deglutição. Os pacientes nunca alcançam a capacidade de se sentarem sozinhos. O prognóstico para a doença aguda é ruim, a SMA mata. É o maior assassino de crianças geneticamente determinado do mundo. A atrofia muscular espinhal se desenvolve como resultado de um defeito genético (mutação) no gene responsável pela codificação do SMN, uma proteína especial essencial para o funcionamento dos neurônios motores. Uma em cada 35-40 pessoas tem essa mutação na Polônia. Se ambos os pais forem portadores do defeito, existe o risco de a criança ter AME. Na Polônia, a doença ocorre com a frequência de 1 em 5000-7000 nascimentos e aproximadamente 1: 10000 na população.
PS
Aguardamos a reação do Gabinete do Primeiro-Ministro e do Ministério da Saúde.