A esclerose tuberosa de Bourneville é uma doença genética complexa caracterizada pelo desenvolvimento de um tumor benigno (não canceroso) em diferentes partes do corpo. Esses tumores podem então estar localizados na pele, cérebro, rins e outros órgãos e tecidos. Essa patologia também pode causar sérios problemas no desenvolvimento do indivíduo. No entanto, as manifestações clínicas e a gravidade da doença variam de paciente para paciente.

As anomalias cutâneas associadas são geralmente semelhantes a manchas na pele ou a áreas onde a pele é mais clara do que no resto do corpo. O desenvolvimento de tumores na face é denominado angiofibroma.

No contexto de lesão cerebral, os sinais clínicos são crises epilépticas, problemas comportamentais (hiperatividade, agressividade, deficiência intelectual, problemas de aprendizagem, etc.). Algumas crianças com a doença até têm alguma forma de autismo, distúrbios de desenvolvimento, afetando as interações sociais e a comunicação. Os tumores cerebrais benignos também podem causar complicações que podem ser fatais para o sujeito.

O desenvolvimento de tumores nos rins é comum em pessoas com esclerose tuberosa. Isso pode causar complicações graves na função renal. Além disso, podem desenvolver-se tumores no coração, pulmões e retina. (2)

É uma doença rara, cuja prevalência (número de casos em uma determinada população em um determinado momento) é de 1/8 a 000/1 pessoas. (15)

As manifestações clínicas associadas à esclerose tuberosa de Bourneville variam de acordo com os órgãos afetados. Além disso, os sintomas associados à doença variam amplamente de um indivíduo para outro. Com sintomas que variam de leves a graves.

Os sintomas desta doença mais amplamente identificados incluem ataques epilépticos, distúrbios cognitivos e comportamentais, anomalias da pele, etc. Os órgãos mais frequentemente afetados são: o cérebro, o coração, os rins, os pulmões e a pele.

O desenvolvimento de tumores malignos (cancerosos) é possível nesta doença, mas são raros e afetam principalmente os rins.

Os sinais clínicos da doença no cérebro se originam de ataques em diferentes níveis:

- dano aos tubérculos corticais;

- nódulos ependimários (SEN);

- astrocitomas ependimários gigantes.

Resultam em: desenvolvimento de retardo mental, dificuldades de aprendizagem, distúrbios comportamentais, agressividade, distúrbios de atenção, hiperatividade, distúrbios obsessivo-compulsivos, etc.

A lesão renal é caracterizada pelo desenvolvimento de cistos ou angiomiolipomas. Isso pode causar dores renais e até mesmo insuficiência renal. Se houver sangramento intenso, pode ser devido a anemia grave ou pressão alta. Outras consequências mais graves, mas raras, também podem ser visíveis, em particular o desenvolvimento de carcinomas (tumor das células constituintes do epitélio).

A lesão ocular pode ser semelhante a manchas visíveis na retina, causando distúrbios visuais ou até cegueira.

As anomalias da pele são numerosas:

- máculas hipomelânicas: que resultam no aparecimento de manchas claras na pele, em qualquer parte do corpo, por deficiência de melanina, proteína que dá cor à pele;

- o aparecimento de manchas vermelhas no rosto;

- manchas descoloridas na testa;

- outras anomalias cutâneas, dependentes de um indivíduo para outro.

Lesões pulmonares estão presentes em 1/3 dos pacientes, com leve predominância do sexo feminino. Os sintomas associados são, então, dificuldades respiratórias mais ou menos graves.

A origem da doença é genética e hereditária.

A transmissão envolve mutações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes de interesse atuam na formação das proteínas: hamartina e tuberina. Essas duas proteínas permitem, por meio de um jogo interativo, regular a proliferação celular.

Os pacientes com a doença nascem com pelo menos uma cópia mutada desses genes em cada uma de suas células. Essas mutações, então, limitam a formação de hamartina ou tubertina.

No contexto em que as duas cópias do gene sofrem mutação, elas impedem completamente a produção dessas duas proteínas. Essa deficiência protéica, portanto, não permite mais que o organismo regule o crescimento de certas células e, nesse sentido, leva ao desenvolvimento de células tumorais em diferentes tecidos e / ou órgãos.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de tal patologia são genéticos.

De fato, a transmissão da doença é efetiva por meio de um modo autossômico dominante. Ou, o gene mutado de interesse está localizado em um cromossomo não sexual. Além disso, a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da doença.

Nesse sentido, um indivíduo que possui um dos pais com a doença tem 50% de risco de desenvolver ele próprio o fenótipo doente.

O diagnóstico da doença é antes de tudo diferencial. É baseado em critérios físicos atípicos. Na maioria dos casos, os primeiros sinais característicos da doença são: a presença de crises epilépticas recorrentes e atrasos no desenvolvimento do indivíduo. Em outros casos, esses primeiros sinais resultam em manchas na pele ou na identificação de um tumor cardíaco.

Após esse primeiro diagnóstico, exames complementares são essenciais para validar ou não o diagnóstico. Esses incluem:

- uma varredura do cérebro;

- uma ressonância magnética (imagem por ressonância magnética) do cérebro;

- um ultrassom do coração, fígado e rins.

O diagnóstico pode ser efetivo no nascimento da criança. Caso contrário, é importante que seja realizado o mais rápido possível, a fim de cuidar do paciente o mais rápido possível.

Atualmente, não há cura para a doença. Os tratamentos associados são, portanto, independentes dos sintomas apresentados por cada indivíduo.

Normalmente, drogas antiepilépticas são administradas para limitar as convulsões. Além disso, também são prescritos medicamentos para o tratamento de células tumorais do cérebro e dos rins. No contexto de problemas comportamentais, é necessário um tratamento específico da criança.

O tratamento da doença geralmente é de longo prazo. (1)