Na grande maioria dos casos (mais de 95%), a hipersecreção do hormônio do crescimento que causa acromegalia está relacionada ao desenvolvimento de um tumor hipofisário benigno (adenoma hipofisário), uma pequena glândula (do tamanho de um grão de bico), localizada na parte inferior do cérebro, sobre a altura do nariz.

Na maioria das vezes, esse tumor ocorre de forma inesperada: é então qualificado como “esporádico”. Noutros casos, muito mais raros, a acromegalia está associada a uma anomalia genética: então existem outros casos na família e pode estar associada a outras patologias.

No entanto, a oposição entre as formas esporádicas e familiares é cada vez mais difícil de manter, na medida em que, nas formas esporádicas (sem outros casos na família), recentemente foi possível demonstrar que também existem mutações genéticas. na origem da doença.