Aamniocentese é o teste mais comum usado para diagnóstico pré-natal. Pretende demorar um pouco líquido amniótico em que banha o feto. Este líquido contém célula e outras substâncias capazes de fornecer informações importantes sobre a saúde do feto. 

A amniocentese geralmente é feita entre a 14ª e a 20ª semana de gravidez para detectar anormalidade cromossômica (principalmente Síndrome de Down ou Trissomia 21), bem como certas malformações congênitas. Pode ser praticado:

• quando a idade da mãe é avançada. A partir dos 35 anos, os riscos de defeitos congênitos são maiores.
• quando os exames de sangue e a ultrassonografia do primeiro trimestre indicam um risco de anormalidade cromossômica
• se existe uma anomalia cromossômica nos pais
• quando o bebê apresenta anormalidades na ultrassonografia de 2^st trimestre

Quando realizada, a amniocentese também permite que o sexo do feto seja determinado.

O exame também pode ser realizado mais tarde, durante o terceiro trimestre da gravidez:

• para ver se o feto desenvolveu pulmões
• ou para detectar uma infecção do líquido amniótico (no caso de retardo de crescimento, por exemplo).

O exame é realizado por um obstetra no hospital. Ele primeiro verifica a posição do feto e o placenta realizando um ultrassom. Isso servirá como um guia durante a operação.

O exame envolve a inserção de uma agulha na barriga e no útero. Uma vez no saco amniótico, o médico retira cerca de 30 ml de líquido e, em seguida, retira a agulha. O local da punção é coberto com um curativo.

Todo o teste leva cerca de 15 minutos, e a agulha permanece no útero apenas por um ou dois minutos.

Ao longo do exame, o médico verifica a frequência cardíaca do feto, bem como a pressão arterial e a respiração da mãe.

Observe que a bexiga da mãe deve estar vazia antes de realizar o exame.

O líquido amniótico é então analisado para:

• para estabelecer o cariótipo para análise cromossômica
• medir certas substâncias presentes no líquido, como a alfa-fetoproteína (para detectar a possível existência de uma malformação do sistema nervoso ou da parede abdominal do feto)

A amniocentese é um exame invasivo que pode apresentar dois riscos principais:

• aborto espontâneo, em cerca de um em 200 a 300 (dependendo do centro)
• infecção do útero (raro)

Aconselha-se um descanso de 24 horas após o teste. É possível sentir cólicas abdominais.

Os tempos de análise variam dependendo do laboratório. Na maioria das vezes, leva de 3 a 4 semanas para obter o cariótipo fetal, mas pode ser mais rápido.

Se o número de células obtidas e analisadas for suficiente, as conclusões dos estudos cromossômicos são quase totalmente confiáveis.

No caso de ser detectada alguma anomalia, o casal terá a opção de continuar a gravidez ou pedir a sua interrupção. É uma decisão difícil que cabe exclusivamente a eles.