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DPNI: tudo que você precisa saber sobre a triagem pré-natal não invasiva
A triagem pré-natal não invasiva é um teste genético que pode detectar a trissomia do cromossomo 21 no feto. Em que consiste este exame? Em que casos é indicado para gestantes? Ele é confiável? Tudo o que você precisa saber sobre o DPNI.
O que é DPNI?
O DPNI, também denominado LC T21 DNA test, é um teste genético oferecido às gestantes na estratégia de rastreamento da trissomia 21. É um exame de sangue realizado a partir da 11ª semana de amenorreia (AS) e que permite a quantificação e análise de fetos. DNA circulando no sangue materno. Este exame é possível graças à inovadora tecnologia de sequenciamento de DNA de alto rendimento NGS (Next Generation Sequencing). Se o resultado mostrar que o DNA do cromossomo 21 está presente em grandes quantidades, significa que o feto tem alta probabilidade de ser portador da síndrome de Down.
O teste custa 390 €. Está 100% coberto pelo Seguro Saúde.
Em quais casos esse teste é oferecido a mulheres grávidas?
Na França, o rastreamento da síndrome de Down é baseado em vários elementos.
Medição da translucência nucal do feto
A primeira etapa da triagem é medir a translucência nucal do feto durante a primeira ultrassonografia (realizada entre os dias 11 e 13 WA). É um espaço localizado ao nível do pescoço do feto. Se esse espaço for muito grande, pode ser um sinal de anormalidade cromossômica.
O ensaio de marcadores séricos
Ao final do primeiro ultrassom, o médico sugere também que o paciente faça a dosagem dos marcadores séricos por meio de exame de sangue. Os marcadores séricos são substâncias secretadas pela placenta ou pelo feto e encontradas no sangue materno. Um nível superior ou inferior à média dos marcadores séricos pode levantar suspeita de síndrome de Down.
A idade da futura mamãe
A idade da futura mãe também é levada em consideração na triagem para trissomia do 21 (o risco aumenta com a idade).
Depois de estudar esses três elementos, o profissional de saúde que acompanha a gestante estima o risco de o feto ser portador da síndrome de Down, comunicando-lhe uma figura.
Em que caso o DPNI é oferecido?
Se o risco provável estiver entre 1/1000 e 1/51, o DPNI é oferecido ao paciente. Também é indicado:
- em pacientes com mais de 38 anos de idade que não puderam se beneficiar do ensaio de marcadores séricos maternos.
- em pacientes com história de síndrome de Down em uma gravidez anterior.
- em casais em que um dos dois futuros pais tem uma translocação Robertsoniana (uma anormalidade do cariótipo que pode levar à trissomia do 21 em crianças).
Antes da realização do exame, a gestante deve enviar laudo da ultrassonografia do 1º trimestre atestando a normalidade da translucidez nucal e atestado de consulta médica e consentimento informado (essa triagem não é obrigatória assim como a dosagem dos marcadores séricos).
Como interpretar o resultado?
O resultado do teste é devolvido dentro de 8 a 10 dias ao prescritor (parteira, ginecologista, clínico geral). Ele é o único autorizado a transmitir o resultado ao paciente.
No caso de um resultado denominado "positivo"
Um resultado denominado “positivo” significa que a presença de síndrome de Down é muito provável. No entanto, um exame diagnóstico deve confirmar esse resultado. Consiste na análise dos cromossomos do feto após amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou coriocentese (retirada de amostra da placenta). O exame diagnóstico é considerado o último recurso por ser mais invasivo que o DPNI e a dosagem de marcadores séricos.
No caso de um resultado denominado "negativo"
Um resultado denominado “negativo” significa que nenhuma trissomia do cromossomo 21 foi detectada. O monitoramento da gravidez continua normalmente.
Em casos raros, o teste pode não dar resultado. Segundo a Agência de Biomedicina, o número de exames não acionáveis em 2017 representou apenas 2% do total de DNIDs.
Ele é confiável?
De acordo com a Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “os resultados em termos de sensibilidade (99,64%), especificidade (99,96%) e valor preditivo positivo (99,44%) na população em risco aumentaram as aneuploidias fetais são excelentes para a síndrome de Down ”. Este teste seria, portanto, muito confiável e também permitiria evitar 21 cariótipos fetais (por amniocentese) a cada ano na França.