O termo dismorfia se refere a todas as malformações ou deformações dos órgãos do corpo humano (fígado, crânio, músculos, etc.). Na maioria dos casos, essa dismorfia está presente desde o nascimento. Pode ser um sintoma de uma síndrome maior.

A dismorfia inclui todas as malformações do corpo humano. Do grego “dis”, a dificuldade, e “metamorfose”, a forma, este termo designa mais precisamente as formas anormais de um órgão ou outra parte do corpo. Os dismorfismos são muito numerosos e de gravidade variável. Assim, a dismorfia pode igualmente denotar uma singularidade benigna de um órgão em um indivíduo, em comparação com o resto da população, como uma anomalia grave.

Costumamos falar de dismorfia para designar:

• Dismorfia craniofacial
• Dismorfia hepática (do fígado)

No primeiro caso, a dismorfia é dita congênita, ou seja, presente desde o nascimento. Este também é o caso das extremidades dismórficas (número de dedos maior que dez, nós dos dedos etc.), enquanto o dismorfismo hepático pode aparecer como resultado da cirrose, seja sua origem viral ou devido ao álcool. 

destaque

No caso das dismorfias congênitas, as causas podem ser diversas. As malformações faciais costumam ser sintomáticas de uma síndrome, como a trissomia do cromossomo 21, por exemplo. 

As causas podem ser de origem:

• teratogênica ou externa (consumo de álcool, drogas ou exposição a produtos químicos durante a gravidez etc.)
• infeccioso através da placenta (bactérias, vírus, parasitas)
• mecânica (pressão sobre o feto etc.)
• genético (cromossômico com trissomias 13, 18, 21, hereditário, etc.)
• desconhecido

Em relação ao dismorfismo hepático, o aparecimento dessa malformação ocorre concomitantemente à cirrose. Em estudo realizado em 2004, publicado no Journal of Radiology: 76,6% dos 300 pacientes acompanhados por cirrose apresentavam algum tipo de dismorfismo hepático.

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é feito ao nascimento por um pediatra como parte do acompanhamento da criança. 

Para pacientes com cirrose, a dismorfia é uma complicação da doença. O médico pedirá uma tomografia computadorizada.

As pessoas envolvidas e os fatores de risco

Dismorfias crânio-faciais

As malformações congênitas sendo de várias origens, podem afetar todos os recém-nascidos. No entanto, existem fatores que aumentam o aparecimento de doenças ou síndromes envolvendo dismorfia: 

• uso de álcool ou drogas durante a gravidez
• exposição a produtos químicos durante a gravidez
• consanguinidade
• patologias hereditárias 

Uma árvore genealógica feita pelo pediatra e pelos pais biológicos ao longo de duas ou três gerações é recomendada para identificar os fatores de risco.

Dismorfias hepáticas

Pessoas com cirrose devem estar atentas para dismorfismo.

Os sintomas da dismorfia congênita são numerosos. O pediatra irá monitorar:

Para dismorfia facial

• A forma do crânio, o tamanho das fontanelas
• Alopecia
• A forma dos olhos e a distância entre os olhos
• A forma e articulação das sobrancelhas
• A forma do nariz (raiz, ponte nasal, ponta etc.)
• A covinha acima do lábio que é apagada na síndrome do álcool fetal
• A forma da boca (lábio leporino, espessura dos lábios, palato, úvula, gengiva, língua e dentes)
• o queixo 
• as orelhas: posição, orientação, tamanho, bainha e forma

Para outras dismorfias

• extremidades: número de dedos, junta ou fusão de dedos, anormalidade do polegar, etc.
• a pele: anormalidades de pigmentação, manchas café com leite, estrias etc.

As dismorfias congênitas não podem ser curadas. Nenhuma cura foi desenvolvida.

Alguns casos de dismorfismo são leves e não requerem nenhuma intervenção médica. Outros podem ser operados por meio de cirurgia; este é o caso da junção de dois dedos, por exemplo.

Nas formas mais graves da doença, as crianças precisarão ser acompanhadas por um médico durante o seu desenvolvimento, ou mesmo seguir um tratamento médico para melhorar as condições de vida da criança ou para lutar contra uma complicação relacionada à dismorfia.

Embora a origem do dismorfismo nem sempre seja conhecida, a exposição a riscos durante a gravidez ocorre em um grande número de casos. 

Assim, é importante lembrar que o consumo de álcool ou drogas durante a gravidez é absolutamente proibido, mesmo em pequenas doses. Pacientes grávidas devem sempre consultar um médico antes de tomar qualquer medicamento.