O termo anomalia fetal abrange diferentes realidades. Poderia ser :

• anormalidade cromossômica: anormalidade de número (com um cromossomo supranumerário: trissomia 13, 18, 21), de estrutura (translocação, deleção), anormalidade de cromossomos sexuais (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter). Anormalidades cromossômicas afetam 10 a 40% das concepções, mas devido à seleção natural (abortos espontâneos e mortalidade in utero) afetam apenas 1 em 500 recém-nascidos, cerca de metade dos quais tem síndrome de Down (21);
• de uma doença genética transmitida por um dos pais. 1 em 1 recém-nascidos tem. As cinco doenças mais comuns são fibrose cística, hemocromatose, fenilcetonúria, deficiência de alfa-2 antitripsina e talassemia (XNUMX);
• uma malformação morfológica: cerebral, cardíaca, genitourológica, digestiva, nos membros, coluna, face (lábio leporino e fenda palatina). As causas exógenas (infecciosas, físicas ou tóxicas) explicam 5 a 10% dos casos, as genéticas ou endógenas 20 a 30%. 50% dos casos permanecem sem explicação (3);
• uma anormalidade devido a uma infecção contraída pela mãe durante a gravidez (toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola).

Todas essas patologias representam 4% dos nascidos vivos, ou 500 nascimentos na Europa (000).

O diagnóstico pré-natal é definido como o conjunto de “práticas médicas destinadas a detectar in utero, no embrião ou no feto, uma afecção de determinada gravidade”. ”(Artigo L. 2131-1 do código de saúde pública).

Os três ultrassons de triagem desempenham um papel importante de primeira linha neste diagnóstico pré-natal:

• o primeiro, realizado entre 11 e 13 semanas, permite detectar algumas malformações maiores e participa do rastreamento de anomalias cromossômicas por meio da medida da translucência nucal;
• o segundo ultrassom denominado “morfológico” (22 SA) permite um estudo morfológico aprofundado com o objetivo de evidenciar determinadas anomalias morfológicas físicas;
• a terceira ultrassonografia (entre 32 e 34 WA) permite diagnosticar certas anormalidades morfológicas que aparecem tardiamente.

No entanto, a ultrassonografia nem sempre detecta anormalidades fetais. Este exame baseado em ultrassom não fornece uma fotografia exata do feto e seus órgãos, mas apenas imagens feitas de sombras.

A triagem para trissomia do cromossomo 21 é sistematicamente oferecida às gestantes, mas não é obrigatória. Baseia-se na medição da translucência nucal (espessura do pescoço) durante a ultrassonografia dos 12 AS e na determinação no sangue materno de marcadores séricos (proteína PAPP-A e hormônio b-HCG). Combinados com a idade da mãe, esses valores permitem calcular o risco de síndrome de Down. Após 21/1, o risco é considerado alto.

Um diagnóstico pré-natal mais aprofundado pode ser oferecido ao casal em diferentes situações:

• exames de triagem (ultrassom, triagem para trissomia do cromossomo 21) sugerem uma anomalia;
• o casal recebeu aconselhamento genético (devido à história familiar ou médica) e um risco de anomalia fetal foi identificado:
• a futura mãe contraiu uma infecção que é potencialmente perigosa para o feto.

O diagnóstico pré-natal é baseado na análise de células fetais para realizar análises cromossômicas, testes genéticos moleculares ou testes biológicos para identificar infecções fetais. Dependendo do período de gravidez, diferentes testes serão usados:

• a biópsia do trofoblasto pode ser feita a partir de 10 WA. Consiste em colher uma amostra de um fragmento muito pequeno do trofoblasto (futura placenta). Pode ser realizada se uma anormalidade grave for detectada na ultrassonografia da 12 WA ou se houver uma história de anormalidades durante uma gravidez anterior.
• a amniocentese pode ser realizada a partir das 15 semanas. Envolve a ingestão de líquido amniótico e permite diagnosticar anomalias cromossômicas ou genéticas, além de detectar sinais de infecção.
• A punção de sangue fetal envolve a retirada de sangue fetal da veia umbilical do feto. Pode ser realizado a partir das 19 semanas de idade para estabelecer um cariótipo, para pesquisa genética, avaliação infecciosa ou pesquisa de anemia fetal. ”¨

Um ultrassom denominado “diagnóstico” ou “segunda linha” é realizado quando um risco particular é identificado por ultrassom de triagem, por histórico (risco genético, diabetes, exposição a toxinas, etc.) ou triagem biológica. Mais elementos anatômicos são analisados ​​de acordo com um protocolo específico dependendo do tipo de anomalia (5). Muitas vezes, esse ultrassom é realizado por um médico especialista que trabalha em rede com um centro de diagnóstico pré-natal multidisciplinar. Uma ressonância magnética pode ser realizada como uma segunda linha, por exemplo, para explorar o sistema nervoso central ou para determinar a extensão de um tumor ou uma malformação.

Assim que é diagnosticada uma anomalia fetal, o casal é encaminhado para um Centro de Diagnóstico Pré-natal Multiprofissional (CPDPN). Aprovados pela Agência de Biomedicina, esses centros reúnem diferentes especialistas em medicina pré-natal: ultrassonografista, biólogo, geneticista, radiologista, cirurgião neonatal, psicólogo, etc. O manejo depende do tipo de anomalia e de sua gravidade. Pode ser:

• cirurgia in utero ou tratamento medicamentoso do feto in utero, por meio da mãe;
• uma intervenção cirúrgica desde o nascimento: a futura mãe dará à luz em uma maternidade capaz de realizar esta intervenção. Falamos de “transferência no útero”;
• quando a anomalia fetal detectada é considerada pela equipe do CPDPN como tendo “alta probabilidade de o nascituro ter uma condição de gravidade particular considerada incurável no momento do diagnóstico” (art. L. 2231-1 do Código de Saúde Pública) , a interrupção médica da gravidez (IMG) é oferecida aos pais, que permanecem livres para aceitá-la ou não.

Além disso, o atendimento psicológico é oferecido sistematicamente ao casal, a fim de superar essa difícil provação do anúncio de uma anomalia fetal e, se necessário, de um IMG.