Hemofilia

Descrição geral da doença

É uma doença hereditária rara do sangue em que são observados problemas de coagulação do sangue.

Tipos de hemofilia

A hemofilia é uma doença genética em que um gene no cromossomo X muda. Dependendo de qual gene sofreu mutação, um tipo separado de doença é distinguido. A hemofilia é de três tipos: A, B, C.

• Um tipo - não há nenhuma proteína especial no sangue: globulina anti-hemofílica, fator VIII da coagulação do sangue. Esse defeito genético ocorre em 85% dos pacientes e é considerado clássico.
• Tipo B - o fator IX não é suficientemente ativo, pelo que o processo de formação do tampão de coagulação secundário é interrompido.
• Escreva C - hemofilia deste tipo ocorre devido a uma quantidade insuficiente de fator de coagulação XI. O tipo C é um tipo muito raro, que afetou principalmente os judeus Ashkenazi. Tanto as mulheres como os homens podem adoecer. No momento, este tipo foi excluído da classificação devido ao fato de que seus sintomas são muito diferentes dos dois primeiros tipos.

Causas da doença

A principal razão para o desenvolvimento da hemofilia é considerada um fator hereditário.

Os casos são extremamente raros “hemofilia espontânea“. Ela aparece de repente, embora a família não tivesse essa doença antes. Posteriormente, essa forma de hemofilia é transmitida tradicionalmente - em nível genético. Os profissionais médicos ainda não identificaram as razões exatas para o desenvolvimento da doença. Eles acreditam que esta é uma nova mutação genética.

A probabilidade de herdar hemofilia

Principalmente os homens sofrem desta doença. A doença é transmitida ao sexo masculino de forma recessiva (ligada ao cromossomo X). Se o filho herdou o cromossomo X materno, ele não tem hemofilia. As mulheres recebem o papel de “condutoras” ou transportadoras, mas pode haver exceções. Se o pai está doente com hemofilia e a mãe é portadora, então, esses pais podem ter uma menina com esta doença. No total, foram registrados cerca de 60 casos no mundo em que meninas sofriam de hemofilia e não eram portadoras.

Existem 3 variantes de transmissão da hemofilia

1. 1 A mãe é a portadora do gene, mas o pai é um homem saudável. Nesse caso, 4 resultados são possíveis, com uma probabilidade de 25%. Um filho ou filha saudável, um filho doente ou uma filha portadora podem nascer.
2. 2 A mãe está saudável, o pai está com hemofilia. Nessa situação, todos os filhos serão saudáveis ​​e todas as filhas se tornarão portadoras.
3. 3 A mãe é a portadora do gene e o pai está doente. Nesta variante, pode haver 4 resultados: um filho saudável, uma filha doente, um filho doente ou uma filha portadora. Cada resultado tem pontos fortes iguais.

Sintomas de hemofilia

Na hemofilia, é observado sangramento excessivo, que ocorre periodicamente com localização diferente durante várias lesões, procedimentos médicos (especialmente injeções intramusculares e intervenções cirúrgicas) e quando os dentes são extraídos.

A gengiva ou o sangramento nasal são muito difíceis de parar. Além disso, o sangramento espontâneo pode começar.

Com ferimentos leves e contusões, um grande hematoma é formado.

A principal característica da hemofilia é o sangramento intra-articular - hemartrose. Quando eles aparecem na articulação, a mobilidade é prejudicada, ocorre o inchaço. Tudo isso é acompanhado por fortes dores. Após o primeiro sangramento, o sangue na articulação se dissolve por conta própria e a funcionalidade da articulação é restaurada. Mas com a repetição, formam-se coágulos na cápsula articular e na cartilagem, que são cobertas por tecido conjuntivo. A anquilose se desenvolve devido a esses processos.

Outro sinal importante na hemofilia é a natureza tardia e retardada do sangramento. O sangramento não se abre imediatamente após a lesão, mas após um certo período de tempo. Isso se deve ao fato de que inicialmente o sangramento é estancado pelas plaquetas, cuja composição não é alterada. Pode levar de 6 a 12 horas antes que o sangramento comece - tudo depende da gravidade da doença.

Ainda pode haver sangue na urina ou nas fezes. O sinal mais difícil e mortal de hemofilia é uma hemorragia na medula espinhal ou no cérebro.

Para crianças, a hemofilia pode levar muito tempo para se desenvolver. Isso se aplica a bebês que são amamentados pela mãe. Na verdade, no leite materno existem substâncias especiais que auxiliam na capacidade do sangue de coagular normalmente. Portanto, quanto mais tempo a mãe amamentar o bebê, mais tarde aparecerão os primeiros sinais.

Formas de hemofilia

Dependendo da gravidade da doença, três formas de hemofilia são distinguidas.

• RџСўРё suave o sangramento de hemofilia ocorre apenas durante a cirurgia ou após trauma grave. No sangue, o fator de coagulação está contido em uma quantidade de 5 a 25%.
• RџСўРё curso moderado o fator de coagulação da hemofilia no sangue está contido em um nível de 1 a 5%. Os primeiros sinais clínicos podem ser detectados em idade precoce. Para essa forma, o sangramento é inerente a lesões moderadas e, com hematomas leves, ocorrem hematomas graves.
• RџСўРё forma severa doenças, o sangue contém um fator de coagulação inferior a 1%. Nesse caso, a hemofilia se manifesta nos primeiros meses de vida - na dentição, abre-se o sangramento e, nas primeiras tentativas de deambulação, surgem hematomas graves e extensos (no engatinhar, devido ao agarramento de algum objeto ou queda).

Pacientes conhecidos e portadores de hemofilia

A Rainha Vitória é considerada a mais famosa portadora de hemofilia da história. Além disso, não se sabe com segurança por que razões ela se tornou tal. Afinal, antes disso, ninguém na família sofria dessa enfermidade. Existem 2 versões.

A primeira concorda que seu pai poderia ter sido outro homem que sofria de hemofilia, e não o duque de Kent Edward Augustus. Mas não há nenhuma evidência documental.

Portanto, uma segunda versão foi apresentada - Victoria tem uma mutação em seus genes. Ou seja, ela tinha uma forma “espontânea” de hemofilia. E de acordo com o princípio usual, a hemofilia foi herdada por seu filho - o duque de Albany, Leopold e alguns netos e bisnetos.

A hemofilia é considerada a doença dos reis. Esse fato é explicado pelo fato de que antes, para preservação do título, eram permitidos casamentos com parentes próximos. Portanto, a probabilidade de ter filhos doentes no tribunal aumentou significativamente.

O mito da hemofilia

Há um mito de que uma pessoa com hemofilia pode sangrar até a morte ao menor dano à pele. Esta afirmação está longe de ser verdade e, para essas pessoas, pequenos arranhões e cortes não representam um perigo mortal.

Os perigos são intervenções cirúrgicas, arrancamento de dentes, vacinas e sangramento espontâneo nos músculos e vasos sanguíneos, que ocorrem devido à fraqueza das paredes vasculares dos pacientes.

Atenção!

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