La fibrose cística, Também chamado fibrose cística, é uma doença genética que se manifesta principalmente por sintomas respiratórios e digestivos.

É a doença genética mais frequente em populações de origem caucasiana (incidência de aproximadamente 1/2500).

A fibrose cística é causada por uma mutação em um gene, o Gene CFTR, que causa uma disfunção da proteína CFTR, envolvida na regulação das trocas de íons (cloreto e sódio) entre as células, em particular ao nível dos brônquios, do pâncreas, do intestino, dos tubos seminíferos e das glândulas sudoríparas . Na maioria das vezes, os sintomas mais graves são respiratórios (infecções, dificuldade em respirar, produção excessiva de muco, etc.), pancreático e intestinal. Infelizmente, atualmente não há tratamento curativo, mas o tratamento precoce melhora a qualidade de vida (cuidados respiratórios e nutricionais) e preserva a função dos órgãos tanto quanto possível.

Esta doença é potencialmente séria desde a infância e requer tratamento precoce. É por esse motivo que, na França, todos os recém-nascidos se beneficiam do rastreamento de fibrose cística, entre outras condições. No Canadá, este teste é oferecido apenas em Ontário e Alberta. Quebec não implementou triagem sistemática.

O teste é realizado como parte da triagem de várias doenças raras no 72st hora de vida do recém-nascido, a partir de uma amostra de sangue colhida por punção no calcanhar (teste do pezinho). Nenhuma preparação é necessária.

A gota de sangue é colocada em papel de filtro especial e seca antes de ser enviada para um laboratório de triagem. No laboratório, é realizado um ensaio de tripsina imunorreativa (TIR). Esta molécula é produzida a partir do tripsinogênio, ele próprio sintetizado pelo pâncreas. Uma vez no intestino delgado, o tripsinogênio é transformado em tripsina ativa, uma enzima que desempenha um papel na digestão das proteínas.

Em recém-nascidos com fibrose cística, o tripsinogênio tem dificuldade de chegar ao intestino porque está bloqueado no pâncreas pela presença de muco anormalmente espesso. Resultado: passa para o sangue, onde é transformada em tripsina “imunorreativa”, que então está presente em quantidades anormalmente altas.

É essa molécula que é detectada durante o teste de guthrie.

Se o teste mostrar a presença de uma quantidade anormal de tripsina imunorreativa no sangue, os pais serão contatados para que o recém-nascido seja submetido a novos exames para confirmar o diagnóstico de fibrose cística. É então uma questão de detectar a (s) mutação (ões) do gene CFTR.

O chamado teste do “suor” também pode ser realizado para detectar altas concentrações de cloro no suor, características da doença.