A onfalocele e a laparosquise são anomalias congênitas caracterizadas por defeito no fechamento da parede abdominal do feto, associado à exteriorização (herniação) de parte de suas vísceras abdominais. Essas malformações requerem cuidados especializados no nascimento e cirurgia para reintegrar as vísceras ao abdômen. O prognóstico é favorável na maioria dos casos.

Definição

A onfalocele e a laparosquise são anomalias congênitas caracterizadas por uma falha no fechamento da parede abdominal do feto.

A onfalocele é caracterizada por uma abertura mais ou menos ampla na parede abdominal, centrada no cordão umbilical, por onde parte do intestino e às vezes o fígado emergem da cavidade abdominal, formando o que se denomina hérnia. Quando o defeito no fechamento da parede é importante, essa hérnia pode conter quase todo o trato digestivo e o fígado.

As vísceras exteriorizadas são protegidas por uma “bolsa” que compreende uma camada de membrana amniótica e uma camada de membrana peritoneal.

Freqüentemente, a onfalocele está associada a outros defeitos de nascença:

• na maioria das vezes defeitos cardíacos,
• anomalias geniturinárias ou cerebrais,
• atresia gastrointestinal (ou seja, obstrução parcial ou total) ...

Em fetos com laparosquise, o defeito da parede abdominal está localizado à direita do umbigo. É acompanhada por uma hérnia do intestino delgado e, em alguns casos, de outras vísceras (cólon, estômago, mais raramente bexiga e ovários).

O intestino, que não é coberto por uma membrana protetora, flutua diretamente no líquido amniótico, sendo os componentes urinários presentes nesse líquido os responsáveis ​​pelas lesões inflamatórias. Podem ocorrer várias anormalidades intestinais: modificações e espessamento da parede intestinal, atresias, etc.

Normalmente, não há outras malformações associadas.

destaque

Nenhuma causa específica para o fechamento defeituoso da parede abdominal é demonstrada quando a onfalocele ou laparosquise aparecem isoladamente.

No entanto, em cerca de um terço a metade dos casos, a onfalocele faz parte de uma síndrome polimalformativa, mais frequentemente associada à trissomia 18 (um cromossomo 18 extra), mas também a outras anormalidades cromossômicas, como trissomia 13 ou 21, monossomia X (a único cromossomo X em vez de um par de cromossomos sexuais) ou triploidia (presença de um lote extra de cromossomos). Cerca de uma em cada 10 a síndrome resulta de um defeito genético localizado (especialmente onfalocele associada à síndrome de Wiedemann-Beckwith). 

Diagnóstico

Essas duas malformações podem ser demonstradas na ultrassonografia do primeiro trimestre da gravidez, geralmente permitindo o diagnóstico pré-natal.

Pessoas envolvidas

Os dados epidemiológicos variam entre os estudos.

De acordo com a Public Health France, nos seis registros franceses de anomalias congênitas, no período de 2011 a 2015, a onfalocele afetou entre 3,8 e 6,1 nascimentos em 10 e laparosquise entre 000 e 1,7 nascimentos em 3,6.

Os fatores de risco

A gravidez tardia (após 35 anos) ou por fertilização in vitro aumenta o risco de onfalocele.

Fatores de risco ambientais, como fumo materno ou uso de cocaína, podem estar envolvidos na laparosquise.

Atitude terapêutica pré-natal

Para evitar lesões excessivas do intestino em fetos com laparosquise, é possível realizar amniinfusões (administração de soro fisiológico na cavidade amniótica) durante o terceiro trimestre da gravidez.

Para essas duas condições, o atendimento especializado por equipe multidisciplinar composta por especialistas em cirurgia pediátrica e reanimação neonatal deve ser organizado desde o nascimento, a fim de evitar maiores riscos infecciosos e sofrimento intestinal, inclusive com desfecho seria fatal.

Um parto induzido geralmente é programado para facilitar o manejo. Para onfalocele, o parto vaginal é geralmente preferido. A cesariana geralmente é preferida para laparosquise. 

cirurgia

O manejo cirúrgico de bebês com onfalocele ou laparosquise tem como objetivo reintegrar os órgãos na cavidade abdominal e fechar a abertura na parede. Começa logo após o nascimento. Diferentes técnicas são usadas para limitar o risco de infecção.

A cavidade abdominal que permanece vazia durante a gravidez nem sempre é grande o suficiente para acomodar os órgãos herniados e pode ser difícil fechá-la, especialmente quando um bebê pequeno tem uma onfalocele grande. É então necessário proceder a uma reintegração gradual ao longo de vários dias, ou mesmo várias semanas. Soluções temporárias são adotadas para proteger as vísceras.

Evolução e prognóstico

As complicações infecciosas e cirúrgicas nem sempre podem ser evitadas e permanecem uma preocupação, especialmente no caso de uma longa permanência no hospital.

Onfalocele

A reintegração em uma cavidade abdominal subdimensionada de uma grande onfalocele pode causar dificuldade respiratória no bebê. 

De resto, o prognóstico da onfalocele isolada é bastante favorável, com um rápido reinício da alimentação oral e a sobrevivência de um ano da grande maioria dos bebês, que crescerão normalmente. No caso de malformações associadas, o prognóstico é muito pior com uma taxa de mortalidade variável, que chega a 100% em algumas síndromes.

Laparosquise

Na ausência de complicações, o prognóstico da laparosquise está essencialmente ligado à qualidade funcional do intestino. Pode levar várias semanas para que as habilidades motoras e a absorção intestinal se recuperem. A nutrição parenteral (por infusão) deve, portanto, ser implementada. 

Nove em cada dez bebês estão vivos após um ano e, para a grande maioria, não haverá consequências na vida cotidiana.