Prevenção da fibrose cística (fibrose cística)
Podemos prevenir? |
Infelizmente, não é possível prevenir a fibrose cística em uma criança cujos dois genes CFTR estão mutados. A doença está presente desde o nascimento, embora os sintomas possam aparecer mais tarde. |
Medidas de triagem |
Casais com história familiar da doença (caso de fibrose cística na família ou nascimento do primeiro filho afetado) pode consultar um conselheiro genético a fim de conhecer os riscos de dar à luz uma criança com a doença. O conselheiro genético pode educar os pais sobre as várias opções disponíveis para ajudá-los a tomar uma decisão informada. Triagem de futuros pais. Nos últimos anos, podemos detectar a mutação genética em futuros pais, antes da concepção do bebê. Esse teste geralmente é oferecido a casais com histórico familiar de fibrose cística (um irmão com a doença, por exemplo). O teste é realizado em uma amostra de sangue ou saliva. O objetivo é rastrear uma possível mutação nos pais, o que os tornaria passíveis de transmitir a doença ao seu futuro filho. No entanto, esteja ciente de que os testes podem detectar apenas 90% das mutações (porque existem muitos tipos de mutações). Rastreio pré-natal. Se os pais deram à luz um primeiro filho com fibrose cística, eles podem se beneficiar de um Diagnóstico pré-natal para gravidezes subsequentes. O diagnóstico pré-natal pode detectar possíveis mutações no gene da fibrose cística do feto. O teste envolve a retirada do tecido placentário após os 10e semana de gravidez. Se o resultado for positivo, o casal pode então escolher, dependendo das mutações, interromper a gravidez ou continuá-la. Diagnóstico pré-implantação. Esta técnica usa fertilização in vitro e permite que apenas embriões não portadores da doença sejam implantados no útero. Para pais “portadores saudáveis” que não desejam correr o risco de dar à luz uma criança com fibrose cística, este método evita a implantação de um feto afetado. Apenas alguns centros de procriação medicamente assistida estão autorizados a usar esta técnica. Triagem neonatal. O objetivo deste teste é identificar os recém-nascidos com fibrose cística, a fim de oferecer-lhes os tratamentos necessários o mais rápido possível. O prognóstico e a qualidade de vida são então melhores. O teste consiste na análise de uma gota de sangue ao nascer. Na França, este teste é realizado sistematicamente no nascimento desde 2002. |
Medidas para prevenir complicações |
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