A anemia falciforme também é chamada de anemia falciforme, anemia falciforme, anemia falciforme, hemoglobina S ou, em inglês, doença falciforme. Esta forma de anemia crônica e hereditária é caracterizada, entre outras coisas, por crises muito dolorosas. Relativamente difundido, atinge principalmente pessoas de cor negra: sua prevalência é de 0% a 40% na África e 10% entre os afro-americanos. Atualmente nos Estados Unidos, 1 em cada 500 recém-nascidos afro-americanos tem doença falciforme; a prevalência é de 1 em 1 a 100 para crianças hispânicas. Pessoas nas Índias Ocidentais e na América do Sul também correm alto risco.

Esta doença é genética: está ligada à presença de genes anormais de hemoglobina que produzem uma proteína hemoglobina não funcional, chamada hemoglobina S. Isso distorce os glóbulos vermelhos e os faz parecer um crescente ou crescente. uma foice (daí seu nome em forma de foice), além de fazer com que morram prematuramente. Esses glóbulos vermelhos deformados também são chamados de células falciformes. Essa deformação fragiliza os glóbulos vermelhos. Eles se destroem rapidamente. Além disso, sua forma incomum dificulta sua passagem através de pequenos vasos sanguíneos. Às vezes, eles bloqueiam o suprimento de sangue para certos órgãos e causam acidentes circulatórios.

A destruição acelerada dos glóbulos vermelhos eventualmente progride para anemia hemolítica - isto é, anemia causada pela destruição anormalmente rápida dos glóbulos vermelhos. Além disso, a forma anormal destes pode criar obstruções nos capilares e causar vários problemas relacionados à má circulação do sangue. Felizmente, os pacientes com anemia falciforme - pessoas com esta doença - podem prevenir complicações e convulsões até certo ponto. Eles também vivem mais do que antes (Curso da doença).

destaque

A presença da hemoglobina S é explicada por um defeito genético ligado ao gene responsável pela fabricação da hemoglobina. Vários milhares de anos atrás, em uma época em que a malária matava muitas pessoas, as pessoas com esse defeito genético tinham uma chance melhor de sobreviver porque a hemoglobina S evita que o parasita da malária entre nas células vermelhas do sangue. Como essa característica hereditária era uma vantagem para a sobrevivência da espécie, ela foi mantida. Hoje em dia, é claro que se tornou uma desvantagem agora que a malária é bem tratada.

Para que uma criança tenha anemia falciforme, ambos os pais devem ter transmitido o gene da hemoglobina S a eles. Se apenas um dos pais passar o gene para eles, a criança também carregará o gene defeituoso. , mas ele não vai sofrer desta doença. Por outro lado, ele poderia transmitir o gene por sua vez.

Curso da doença

A doença surge por volta dos seis meses de idade e se manifesta de forma diferente de um paciente para outro. Alguns apresentam apenas sintomas leves e têm menos de um ataque por ano, durante os quais os sintomas são exacerbados. No passado, essa doença costumava ser fatal em crianças menores de cinco anos. Embora a taxa de mortalidade permaneça alta nessa faixa etária, os tratamentos agora permitem que os pacientes vivam pelo menos até a idade adulta.

Complicações

Eles são muitos. Entre os principais, encontramos estes:

• Vulnerabilidade a infecções. As infecções bacterianas são uma das principais causas de complicações em crianças com anemia falciforme. É por isso que a terapia com antibióticos é freqüentemente administrada a eles. As células falciformes danificam o baço, que desempenha um papel vital no controle de infecções. Em particular, as infecções pneumocócicas, que são muito frequentes e perigosas, devem ser temidas. Adolescentes e adultos também devem se proteger contra infecções.
• Crescimento e puberdade retardados, constituição frágil em adultos. Este fenômeno é causado pela falta de glóbulos vermelhos.
• Crises dolorosas. Eles geralmente aparecem nos membros, abdômen, costas ou tórax e, às vezes, nos ossos. Eles estão ligados ao fato de que as células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo nos capilares. Dependendo do caso, podem durar de algumas horas a várias semanas.
• Distúrbios visuais. Quando o sangue circula mal nos minúsculos vasos que circundam os olhos, ele danifica a retina e pode, portanto, levar à cegueira.
• Cálculos biliares. A rápida destruição das células falciformes libera uma substância associada à icterícia, a bilirrubina. No entanto, se o nível de bilirrubina aumentar muito, podem se formar cálculos biliares. Além disso, a icterícia é um dos sintomas associados a essa forma de anemia.
• Edema das mãos e pés ou síndrome mão-pé. Novamente, isso é uma consequência da obstrução circulatória causada por glóbulos vermelhos anormais. Freqüentemente, é o primeiro sinal de doença em bebês e, em muitos casos, está associado a ataques de febre e dor.
• Úlceras de perna. Como o sangue circula mal na pele, ela não pode receber os nutrientes necessários. Uma após a outra, as células da pele morrem e surgem feridas abertas.
• Priapismo. São ereções dolorosas e prolongadas, explicadas pelo fato de que o sangue se acumula no pênis sem poder voltar por causa das células falciformes. Essas ereções prolongadas acabam por danificar os tecidos do pênis e levar à impotência.
• Síndrome torácica aguda (síndrome torácica aguda) Suas manifestações são as seguintes: febre, tosse, expectoração, dor no peito, dificuldade em respirar (dispneia), falta de oxigênio (hipoxemia). Esta síndrome resulta de uma infecção pulmonar ou células falciformes aprisionadas nos pulmões. Coloca gravemente em risco a vida do paciente e deve ser tratada com urgência.
• Lesões orgânicas. A falta crônica de oxigênio danifica os nervos e também órgãos como os rins, o fígado ou o baço. Esse tipo de problema às vezes causa a morte.
• Acidente vascular encefálico. Ao bloquear a circulação para o cérebro, as células falciformes podem causar um acidente vascular cerebral. Cerca de 10% das crianças com a doença já sofreram com isso.