As talassemias são um conjunto de doenças hereditárias do sangue que afetam a produção de hemoglobina (a proteína responsável pelo transporte de oxigênio). Eles variam em gravidade: alguns não causam sintomas, enquanto outros são fatais. O transplante de medula óssea é considerado nos casos mais graves.

Definição de talassemia

A talassemia é caracterizada por um defeito na produção de hemoglobina. Como um lembrete, a hemoglobina é uma grande proteína presente nos glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos) cujo papel é garantir o transporte do dixoygene do sistema respiratório para o resto do corpo.

Diz-se que a talassemia é uma doença do sangue. A função de transporte dos glóbulos vermelhos é prejudicada, o que pode ter consequências graves para o organismo. Nesse ponto, é importante observar que existem vários tipos de talassemia que não apresentam as mesmas características ou o mesmo grau de gravidade. Alguns não apresentam sintomas, enquanto outros são fatais.

Causas da talassemia

As talassemias são doenças genéticas. Devem-se à alteração de um ou mais genes envolvidos na síntese da hemoglobina e, mais exatamente, à alteração dos genes envolvidos na produção das cadeias protéicas da hemoglobina. Existem quatro deles: duas cadeias alfa e duas cadeias beta.

Cada uma dessas cadeias pode ser afetada na talassemia. Também podemos distinguir:

• alfa-talassemias caracterizadas por uma alteração da cadeia alfa;
• beta-talassemias caracterizadas por uma alteração da cadeia beta.

A gravidade das alfa talassemias e beta talassemias depende do número de genes alterados. Quanto mais importante for, maior será o grau de gravidade.

Diagnóstico de talassemia

O diagnóstico de talassemia é feito por exame de sangue. O hemograma completo permite avaliar o aspecto e o número de hemácias e, assim, saber a quantidade total de hemoglobina. As análises bioquímicas da hemoglobina permitem distinguir talassemias alfa de talassemias beta. Por fim, as análises genéticas permitem avaliar o número de genes alterados e, assim, definir a gravidade da talassemia.

Pessoas envolvidas

As talassemias são doenças genéticas hereditárias, ou seja, transmitidas dos pais para os filhos. Eles atingem principalmente pessoas da orla do Mediterrâneo, Oriente Médio, Ásia e África Subsaariana.

Na França, a prevalência de talassemia alfa é estimada em 1 em 350 pessoas. A incidência de talassemia beta é estimada em 000 nascimentos por 1 por ano em todo o mundo.

Os sintomas da talassemia variam muito de caso para caso e dependem principalmente do grau de alteração dos genes envolvidos na produção das cadeias protéicas da hemoglobina. As talassemias podem ser assintomáticas em suas formas menores e ser fatais em suas formas mais graves.

Os sintomas mencionados abaixo dizem respeito apenas às formas intermediárias a principais de talassemia. Esses são apenas os principais sintomas. Às vezes, podem ser observados sintomas muito específicos, dependendo do tipo de talassemia.

Anemia

O sinal típico de talassemia é a anemia. Esta é uma falta de hemoglobina que pode resultar no aparecimento de diferentes sintomas:

• cansaço;
• falta de ar;
• palidez;
• desconforto;
• palpitações.

A intensidade desses sintomas varia dependendo da gravidade da talassemia.

Icterícia

Pessoas com talassemia podem ter icterícia (icterícia) que é visível na pele ou na parte branca dos olhos. 

Cálculos biliares

A formação de cálculos dentro da vesícula biliar também pode ser observada. Os cálculos são como “pequenas pedras”.

Esplenomegalia

A esplenomegalia é um aumento do baço. Uma das funções desse órgão é filtrar o sangue e filtrar substâncias nocivas, incluindo glóbulos vermelhos anormais. Na talassemia, o baço é fortemente mobilizado e aumenta gradualmente de tamanho. A dor pode ser sentida.

Outros sintomas mais raros

Mais raramente, as formas graves de talassemia podem levar a outras anormalidades. Por exemplo, pode-se observar:

• hepatomegalia, ou seja, aumento do tamanho do fígado;
• deformidades ósseas;
• atraso no desenvolvimento infantil;
• úlceras.

O manejo da talassemia é essencial para limitar a ocorrência dessas complicações.

O tratamento da talassemia depende de muitos parâmetros, incluindo o tipo de talassemia, sua gravidade e a condição da pessoa em questão. As formas menores não requerem tratamento, enquanto as formas graves requerem acompanhamento médico muito regular.

Os tratamentos mencionados abaixo dizem respeito apenas às formas intermediárias a principais de talassemia

Correção de anemia

Quando a falta de hemoglobina é muito grande, são necessárias transfusões de sangue regulares. Eles envolvem injetar na pessoa em questão sangue ou glóbulos vermelhos retirados de um doador para manter um nível aceitável de glóbulos vermelhos no sangue.

Suplementação de vitamina B9

Pode ser recomendado iniciar a suplementação diária de vitamina B9 porque a necessidade dessa vitamina é aumentada em casos de talassemia. A vitamina B9 está envolvida na produção de glóbulos vermelhos.

Esplenectomia

A esplenectomia é a remoção cirúrgica do baço. Esta operação pode ser considerada quando a anemia é muito importante.

Tratamento de sobrecarga de ferro

Pessoas com talassemia têm uma sobrecarga de ferro em seu corpo. Esse acúmulo pode levar a diversas complicações. É por isso que quelantes de ferro são oferecidos para remover o excesso de ferro.

Transplante de medula óssea

Um transplante de medula óssea é o único tratamento que pode curar permanentemente a talassemia. Este é um tratamento pesado, oferecido apenas nas formas mais graves da doença.

A talassemia é uma doença genética hereditária. Não há medida preventiva.

Por outro lado, os testes genéticos permitem detectar portadores saudáveis ​​(pessoas que têm um ou mais genes alterados mas não estão doentes). Algumas portadoras saudáveis ​​devem ser informadas sobre o risco de dar à luz uma criança com talassemia. Em alguns casos, esse risco pode ser avaliado por um geneticista. O diagnóstico pré-natal também pode ser considerado em certas condições. Deve ser discutido com seu médico.