A doença do homem de pedra, ou fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), é uma doença genética muito rara e gravemente incapacitante. Os músculos e tendões das pessoas afetadas ossificam gradualmente: o corpo é gradualmente preso em uma matriz óssea. Atualmente não há cura, mas a descoberta do gene ofensivo abriu caminho para pesquisas promissoras.

Definição

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), mais conhecida pelo nome de doença do homem de pedra, é uma doença hereditária gravemente incapacitante. É caracterizada por malformações congênitas dos dedões dos pés e pela ossificação progressiva de certos tecidos moles extraesqueléticos.

Essa ossificação é dita heterotópica: o osso qualitativamente normal é formado onde não existe, dentro de músculos estriados, tendões, ligamentos e tecidos conjuntivos chamados fáscias e aponeuroses. Os músculos oculares, diafragma, língua, faringe, laringe e músculos lisos são poupados.

A doença do homem de pedra progride em surtos, que reduzem gradualmente a mobilidade e a independência, levando à anquilose das articulações e deformidades.

destaque

O gene em questão, localizado no segundo cromossomo, foi descoberto em abril de 2006. Chamado ACVR1 / ALK2, ele governa a produção de um receptor de proteína ao qual se ligam os fatores de crescimento que estimulam a formação óssea. Uma única mutação - uma “letra” “erro” no código genético - é suficiente para desencadear a doença.

Na maioria dos casos, essa mutação aparece esporadicamente e não é transmitida à prole. No entanto, um pequeno número de casos hereditários é conhecido.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame físico, complementado por radiografias padrão que mostram anormalidades ósseas. 

Uma consulta de genética médica é útil para se beneficiar do estudo molecular do genoma. Isso permitirá identificar a mutação em questão para se beneficiar de um aconselhamento genético adequado. De fato, se as formas clássicas dessa patologia estão sempre ligadas à mesma mutação, as formas atípicas associadas a outras mutações permanecem possíveis.

A triagem pré-natal ainda não está disponível.

As pessoas preocupadas

A FOP afeta menos de uma em 2 milhões de pessoas em todo o mundo (2500 casos diagnosticados de acordo com a Associação FOP França), sem distinção de sexo ou etnia. Na França, 89 pessoas estão hoje preocupadas.

Os sinais da doença são de início progressivo. 

Deformidades dos dedões dos pés

Ao nascer, as crianças são normais, exceto pela presença de malformações congênitas dos dedões dos pés. Na maioria das vezes, são curtos e desviados para dentro (“falso hálux valgo”), devido a uma malformação que afeta o primeiro metatarso, o osso longo do pé articulado com a primeira falange.

Essa malformação pode estar associada a monofalangismo; às vezes, também, esse é o único sinal da doença. 

Empurra

As sucessivas ossificações de músculos e tendões ocorrem geralmente nos primeiros vinte anos de vida, seguindo uma progressão da parte superior do corpo para baixo e das costas para a face anterior. São precedidos pelo aparecimento de um edema mais ou menos duro, doloroso e inflamatório. Esses surtos inflamatórios podem ser precipitados por trauma (lesão ou choque direto), injeção intramuscular, infecção viral, alongamento muscular ou mesmo fadiga ou estresse.

Outras anomalias

Anormalidades ósseas, como produção anormal de osso nos joelhos ou fusão das vértebras cervicais, às vezes aparecem nos primeiros anos.

A perda auditiva pode surgir desde a puberdade.

Evolução

A formação de um “segundo esqueleto” reduz gradualmente a mobilidade. Além disso, complicações respiratórias podem surgir como resultado de ossificação progressiva dos músculos intercostais e das costas e deformidades. A perda de mobilidade também aumenta o risco de eventos tromboembólicos (flebite ou embolia pulmonar).

A expectativa média de vida é de cerca de 40 anos.

No momento, nenhum tratamento curativo está disponível. A descoberta do gene em questão, porém, permitiu um grande avanço nas pesquisas. Os pesquisadores estão explorando, em particular, uma rota terapêutica promissora, que permitiria silenciar a mutação do gene usando a técnica de RNA interferente.

Tratamento sintomático

Nas primeiras 24 horas de um surto, a terapia com corticosteroides em altas doses pode ser iniciada. Administrado por 4 dias, pode proporcionar algum alívio aos pacientes, reduzindo a intensa reação inflamatória e edemaciada observada nos estágios iniciais da doença.

Analgésicos e relaxantes musculares podem ajudar no tratamento de dores intensas.

Suporte ao paciente

Todas as ajudas humanas e técnicas necessárias devem ser implementadas para permitir que as pessoas que sofrem da doença do homem de pedra mantenham o máximo de autonomia e se integrem educacionalmente do que profissionalmente.

Infelizmente, não é possível prevenir o aparecimento da FOP. Mas medidas de precaução podem ser tomadas para retardar seu desenvolvimento.

Profilaxia de recaídas

A educação, bem como a adequação ambiental, devem ter como objetivo a prevenção de lesões e quedas. O uso de capacete pode ser recomendado para crianças pequenas. 

Pessoas que sofrem da doença do homem pedra também devem evitar a exposição a infecções virais e ter muito cuidado com sua higiene dental, pois cuidados dentários invasivos podem causar crises.

Qualquer procedimento médico invasivo (biópsias, procedimentos cirúrgicos, etc.) é proibido, exceto em casos de extrema necessidade. As injeções intramusculares (vacinas, etc.) também estão excluídas.

Fisioterapia

A mobilização do corpo por movimentos suaves ajuda a lutar contra a perda de mobilidade. Em particular, a reabilitação da piscina pode ser benéfica.

As técnicas de treinamento respiratório também são úteis na prevenção da deterioração respiratória.

Outras medidas

• Monitoramento auditivo
• Prevenção de flebite (membros inferiores elevados ao deitar, meias de compressão, aspirina em baixa dosagem após a puberdade)