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O que é diagnóstico pré-natal?
Todas as gestantes têm acesso à triagem pré-natal (os três ultrassons + o exame de sangue do segundo trimestre). Se o rastreamento mostrar que há risco de malformação ou anormalidade para o bebê, novas pesquisas são realizadas por meio de um diagnóstico pré-natal. Permite perceber ou excluir a presença certa de uma anomalia fetal ou uma doença. Dependendo dos resultados, é proposto um prognóstico que pode levar à interrupção médica da gravidez ou a uma operação no bebê no nascimento.
Quem pode se beneficiar com o diagnóstico pré-natal?
Todas as mulheres que correm o risco de dar à luz um bebê com defeito.
Nesse caso, primeiro é oferecida uma consulta médica para aconselhamento genético. Durante esta entrevista, explicamos aos futuros pais os riscos dos exames diagnósticos e o impacto da malformação na vida do bebê.
Diagnóstico pré-natal: quais são os riscos?
Existem diferentes técnicas, incluindo métodos não invasivos (sem risco para a mãe e para o feto como a ultrassonografia) e métodos invasivos (amniocentese, por exemplo). Eles podem causar contrações ou até infecções e, portanto, não são triviais. Normalmente, eles só são feitos se houver fortes sinais de alerta de dano fetal.
O diagnóstico pré-natal é reembolsado?
O DPN é reembolsado quando é medicamente prescrito. Assim, se você tem 25 anos e deseja fazer uma amniocentese apenas por medo de dar à luz uma criança com síndrome de Down, não poderá pedir o reembolso de uma amniocentese, por exemplo.
Diagnóstico pré-natal para malformações físicas
Ultra-som. Além dos três ultrassons de triagem, existem os chamados ultrassons agudos de “referência”, que permitem detectar a presença de anormalidades morfológicas: malformações de membros, cardíacas ou renais. 60% das interrupções médicas da gravidez são decididas após este exame.
Diagnóstico pré-natal para anomalias genéticas
Amniocentese. Realizada entre a 15ª e a 19ª semana de gestação, a amniocentese permite a coleta do líquido amniótico com agulha fina, sob controle ultrassonográfico. Podemos, portanto, procurar anormalidades cromossômicas, mas também condições hereditárias. É um exame técnico e o risco de interrupção acidental da gravidez se aproxima de 1%. Está reservado para mulheres com mais de 38 anos ou cuja gravidez seja considerada de risco (antecedentes familiares, rastreio preocupante, por exemplo). É de longe a técnica de diagnóstico mais amplamente usada: 10% das mulheres na França a usam.
La biopsy de trofoblasto. Um tubo fino é inserido através do colo do útero, onde as vilosidades coriônicas do trofoblasto (a futura placenta) estão localizadas. Isso dá acesso ao DNA da criança para identificar possíveis anormalidades cromossômicas. Este teste é realizado entre a 10ª e 11ª semanas de gravidez e o risco de aborto está entre 1 e 2%.
O exame de sangue materno. O objetivo é procurar células fetais presentes em pequenas quantidades no sangue da futura mãe. Com essas células, podemos estabelecer um “cariótipo” (mapa genético) do bebê para detectar uma possível anormalidade cromossômica. Essa técnica, ainda experimental, pode no futuro substituir a amniocentese por não oferecer riscos para o feto.
Cordocentese. Isso envolve a coleta de sangue da veia umbilical do cordão umbilical. Graças à cordocentese, são diagnosticadas várias doenças, nomeadamente cutâneas, hemoglobina, rubéola ou toxoplasmose. Essa amostra ocorre a partir da 21ª semana de gestação. No entanto, existe um risco significativo de perda fetal e os médicos são mais propensos a realizar a amniocentese.