A síndrome de West, também chamada de espasmos infantis, é uma forma rara de epilepsia em bebês e crianças que começa no primeiro ano de vida, geralmente entre 4 e 8 meses de idade. É caracterizada por espasmos, parada ou mesmo regressão do desenvolvimento psicomotor do bebê e atividade cerebral anormal. O prognóstico é muito variável e depende das causas subjacentes dos espasmos, que podem ser múltiplas. Pode causar sequelas motoras e intelectuais graves e progredir para outras formas de epilepsia.

Os espasmos são as primeiras manifestações dramáticas da síndrome, embora o comportamento alterado do bebê possa tê-los precedido em breve. Geralmente ocorrem entre 3 e 8 meses, mas em casos raros, a doença pode ocorrer mais cedo ou mais tarde. Contrações musculares muito breves (um a dois segundos) isoladas, mais freqüentemente ao acordar ou após comer, gradualmente dão lugar a surtos de espasmos que podem durar 20 minutos. Os olhos às vezes reviram-se no momento da convulsão.

Os espasmos são apenas sinais visíveis de uma disfunção permanente na atividade cerebral que o danifica, resultando em atraso no desenvolvimento psicomotor. Assim, o surgimento dos espasmos é acompanhado pela estagnação ou mesmo regressão das capacidades psicomotoras já adquiridas: interações como sorrisos, pegadas e manipulação de objetos ... A eletroencefalografia revela ondas cerebrais caóticas que são chamadas de hipsarritmia.

Os espasmos ocorrem devido à atividade defeituosa dos neurônios que liberam descargas elétricas súbitas e anormais. Muitos distúrbios subjacentes podem ser a causa da síndrome de West e podem ser identificados em pelo menos três quartos das crianças afetadas: trauma de nascimento, malformação cerebral, infecção, doença metabólica, defeito genético (síndrome de Down, por exemplo), distúrbios neurocutâneos ( Doença de Bourneville). Este último é o distúrbio mais comum responsável pela síndrome de West. Os restantes casos são ditos “idiopáticos” porque ocorrem sem razão aparente, ou “criptogénicos”, isto é, provavelmente ligados a uma anomalia que não sabemos determinar.

A síndrome de West não é contagiosa. Afeta os meninos com um pouco mais de freqüência do que as meninas. Isso ocorre porque uma das causas da doença está ligada a um defeito genético ligado ao cromossomo X que afeta mais os homens do que as mulheres.

A doença não pode ser detectada antes do aparecimento dos primeiros sintomas. O tratamento padrão é tomar um medicamento antiepiléptico por via oral diariamente (o Vigabatrin é o mais comumente prescrito). Pode ser combinado com corticosteróides. A cirurgia pode intervir, mas excepcionalmente, quando a síndrome está ligada a lesões cerebrais localizadas, sua remoção pode melhorar o estado da criança.

O prognóstico é muito variável e depende das causas subjacentes da síndrome. É tanto melhor quando o bebê está velho na época do início dos primeiros espasmos, o tratamento é precoce e a síndrome é idiopática ou criptogênica. 80% das crianças afetadas apresentam sequelas por vezes irreversíveis e mais ou menos graves: distúrbios psicomotores (atraso na fala, ao andar, etc.) e no comportamento (retraimento em si mesmo, hiperatividade, défice de atenção, etc.). (1) Crianças com síndrome de West são freqüentemente propensas a doenças epilépticas subsequentes, como a síndrome de Lennox-Gastaut (SLG).