A hemocromatose (também chamada de hemocromatose genética ou hemocromatose hereditária) é uma doença genética e hereditária responsável por absorção excessiva de ferro através do intestino e seu acumulação no corpo.

As causas da hemocromatose

A hemocromatose é uma doença genética ligada a um mutação de um ou mais genes. Essas mutações são observadas em diferentes regiões do mundo e cada uma corresponde a uma expressão mais ou menos grave da doença.

Ahemocromatose HFE hereditário (também chamada de hemocromatose tipo I) é a forma mais comum da doença. Está ligada a uma mutação no gene HFE localizado no cromossomo 6.

Frequência da doença

A hemocromatose é uma das doenças genéticas mais comuns.

Cerca de 1 em 300 pessoas carregam o defeito genético que predispõe o aparecimento da doença¹. Mas o que deve ser entendido agora é que a doença pode ter uma expressão clínica de intensidade variável, de forma que formas graves de hemocromatose permanecem raras.

Pessoas afetadas pela doença

A mas são mais frequentemente afetados do que as mulheres (3 homens para 1 mulher).

Os sintomas aparecem com mais frequência 40 anos depois mas pode começar entre 5 e 30 anos (hemocromatose juvenil).

A doença é observada com mais frequência em certas regiões do mundo, por exemplo, nos Estados Unidos ou no norte da Europa. Não é encontrado nos países do Sudeste Asiático ou na população negra.

Na França, algumas regiões (Bretanha) são mais afetadas.