Le síndrome de Turner (as vezes chamado disgenesia gonadal) É um doença genética que afeta apenas as mulheres. A anormalidade diz respeito a um dos cromossomos X (os cromossomos sexuais). Síndrome de Turner afeta aproximadamente 1 em mulheres 2 e geralmente é diagnosticado vários anos após o nascimento, durante a adolescência. Os principais sintomas são baixa estatura e funcionamento anormal dos ovários. A síndrome de Turner deve o seu nome ao médico americano que a descobriu em 1938, Henri Turner.

Os homens têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais chamados XY. A fórmula genética para um homem é 46 XY. As mulheres também têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais chamados 46 XX. A fórmula genética de uma mulher é, portanto, 46 ​​XX. Em mulheres com síndrome de Turner, a combinação genética contém um único cromossomo X, então a fórmula genética de uma mulher com síndrome de Turner é 45 X0. Ou essas mulheres não têm um cromossomo X ou o cromossomo X existe, mas tem uma anormalidade chamada deleção. Portanto, sempre há uma falta cromossômica.