A doença de Wilson é uma doença genética hereditária que impede a eliminação do cobre do corpo. O acúmulo de cobre no fígado e no cérebro causa problemas neurológicos ou hepáticos. A prevalência da doença de Wilson é muito baixa, cerca de 1 em 30 pessoas. (000) Existe um tratamento eficaz para esta doença, mas seu diagnóstico precoce é problemático, pois permanece por muito tempo em silêncio.

O acúmulo de cobre começa no nascimento, mas os primeiros sintomas da doença de Wilson geralmente não aparecem até a adolescência ou idade adulta. Eles podem ser muito diversos porque vários órgãos são afetados pelo acúmulo de cobre: ​​coração, rins, olhos, sangue ... Os primeiros sinais são hepáticos ou neurológicos em três quartos dos casos (40% e 35% respectivamente), mas podem também ser psiquiátrico, renal, hematológico e endocrinológico. O fígado e o cérebro são particularmente afetados porque já contêm naturalmente mais cobre. (2)

• Distúrbios hepáticos: icterícia, cirrose, insuficiência hepática ...
• Distúrbios neurológicos: depressão, distúrbios comportamentais, dificuldades de aprendizagem, dificuldade de expressão, tremores, cãibras e contraturas (distonia) ...

O anel Keyser-Fleisher que envolve a íris é característico do acúmulo de cobre no olho. Além desses sintomas agudos, a doença de Wilson pode se apresentar com sintomas incomuns, como fadiga geral, dor abdominal, vômitos e perda de peso, anemia e dores nas articulações.

Na origem da doença de Wilson, há uma mutação no gene ATP7B localizado no cromossomo 13, que está envolvido no metabolismo do cobre. Ele controla a produção de uma proteína ATPase 2 que desempenha um papel no transporte de cobre do fígado para outras partes do corpo. O cobre é um bloco de construção necessário para muitas funções celulares, mas em excesso ele se torna tóxico e danifica tecidos e órgãos.

A transmissão da doença de Wilson é autossômica recessiva. Portanto, é necessário receber duas cópias do gene mutado (do pai e da mãe) para desenvolver a doença. Isso significa que homens e mulheres estão igualmente expostos e que dois pais portadores do gene mutado, mas não doentes, correm o risco de transmitir a doença em quatro a cada nascimento.

Existe um tratamento eficaz para interromper a progressão da doença e reduzir ou até eliminar seus sintomas. Também é necessário que seja iniciado precocemente, mas muitas vezes leva muitos meses após o início dos sintomas para diagnosticar esta doença silenciosa, pouco conhecida e cujos sintomas apontam para muitas outras condições (hepatite para a qual é lesão hepática e depressão por envolvimento psiquiátrico) .

Um tratamento “quelante” permite atrair o cobre e eliminá-lo na urina, limitando assim a sua acumulação nos órgãos. É baseado em D-penicilamina ou Trientina, medicamentos administrados por via oral. Eles são eficazes, mas podem causar efeitos colaterais graves (danos renais, reações alérgicas, etc.). Quando esses efeitos colaterais são muito importantes, recorremos à administração de zinco que limitará a absorção do cobre pelo intestino.

Um transplante de fígado pode ser necessário quando o fígado está muito danificado, o que é o caso de 5% das pessoas com doença de Wilson (1).

Um teste de rastreamento genético é oferecido aos irmãos de uma pessoa afetada. Dá origem a um tratamento preventivo eficaz caso seja detectada uma anomalia genética no gene ATP7B.