A acondroplasia, na verdade, é um tipo especial de condrodoplasia, seja uma forma de estreitamento e / ou alongamento dos membros. Esta doença é caracterizada por:

- rizomelia: que afeta a raiz dos membros, seja a coxa ou os braços;

- hiper-lordose: acentuação das curvaturas dorsais;

- braquidactilia: tamanho anormalmente pequeno das falanges dos dedos das mãos e / ou pés;

- macrocefalia: tamanho anormalmente grande do perímetro craniano;

- hipoplasia: crescimento retardado de um tecido e / ou órgão.

Etnologicamente, acondroplasia significa “sem a formação de cartilagem”. Esta cartilagem é um tecido duro mas flexível que faz parte da composição do esqueleto. No entanto, nesta patologia, não se trata de uma má formação ao nível da cartilagem mas de um problema de ossificação (formação dos ossos). Isso se aplica mais a ossos longos, como braços e pernas.

Os indivíduos afetados pela acondroplasia testemunham uma pequena constituição. A altura média de um homem com acondroplasia é de 1,31 me a de uma mulher doente de 1,24 m.

As características peculiares da doença resultam em um grande tamanho do tronco, mas um tamanho anormalmente pequeno dos braços e pernas. Por outro lado, a macrocefalia está geralmente associada, que é definida por um alargamento do perímetro craniano, em particular da testa. Os dedos desses pacientes são geralmente pequenos com uma divergência visível do dedo médio, resultando no formato da mão em tridente.

Existem certos problemas de saúde que podem estar associados à acondroplasia. Esse é particularmente o caso de anomalias respiratórias com respiração que se torna mais lenta por surtos com períodos de apnéia. Além disso, a obesidade e as infecções de ouvido estão frequentemente associadas à doença. Problemas posturais também são visíveis (hiper-lordose).

Podem surgir complicações potenciais, como estenose espinhal ou estreitamento do canal espinhal. Isso resulta na compressão da medula espinhal. Essas complicações geralmente são sinais de dor, fraqueza nas pernas e sensação de formigamento.

Em menor frequência, é possível o aparecimento de hidrocefalia (anormalidade neurológica grave). (2)

É uma doença rara, cuja prevalência (número de casos em uma determinada população em um determinado momento) é de 1 em 15 nascimentos. (000)

As manifestações clínicas da acondroplasia são manifestadas no nascimento por:

- tamanho anormalmente pequeno dos membros com rizomelia (danos às raízes dos membros);

- um tamanho anormalmente grande do tronco;

- um tamanho anormalmente grande do perímetro craniano: macrocefalia;

- hipoplasia: crescimento retardado de um tecido e / ou órgão.

Um atraso nas habilidades motoras também é significativo da patologia.

Outras consequências podem estar associadas, como apneia do sono, infecções de ouvido recorrentes, problemas auditivos, sobreposições dentárias, cifose toracolombar (deformação da coluna).

Nos casos mais graves da doença, uma compressão da medula espinhal pode estar relacionada a ela causando situações de apnéia, atraso no desenvolvimento e sinais piramidais (todos distúrbios das habilidades motoras). Além disso, a hidrocefalia também é plausível, levando a déficits neurológicos e doenças cardiovasculares.

Pessoas com a doença têm altura média de 1,31 m para os homens e 1,24 m para as mulheres.

Além disso, a obesidade é amplamente encontrada nesses pacientes. (1)

A origem da acondroplasia é genética.

Na verdade, o desenvolvimento desta doença resulta de mutações no gene FGFR3. Este gene permite a formação da proteína que está envolvida no desenvolvimento e regulação do tecido ósseo e cerebral.

Existem duas mutações específicas neste gene. Segundo os cientistas, essas mutações em questão causam ativação excessiva da proteína, interferindo no desenvolvimento do esqueleto e levando a deformidades ósseas. (2)

A doença é transmitida por um processo autossômico dominante. Ou, que apenas uma das duas cópias do gene mutado de interesse é suficiente para o sujeito desenvolver o fenótipo doente associado. Os pacientes com acondroplasia herdam uma cópia do gene FGFR3 mutado de um dos pais doentes.

Por esse modo de transmissão, há, portanto, um risco de 50% de transmitir a doença para a prole. (1)

Indivíduos que herdam ambas as cópias mutadas do gene de interesse desenvolvem uma forma grave da doença, resultando em estreitamento severo de membros e ossos. Esses pacientes geralmente nascem prematuramente e morrem logo após o nascimento de insuficiência respiratória. (2)

Os fatores de risco para a doença são genéticos.

Na verdade, a doença é transmitida por meio de uma transferência autossômica dominante relacionada ao gene FGFR3.

Esse princípio de transmissão reflete que a presença única de uma única cópia do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da doença.

Nesse sentido, um indivíduo com um dos pais com essa patologia tem 50% de risco de herdar o gene mutado e, assim, também de desenvolver a doença.

O diagnóstico da doença é antes de tudo diferencial. Com efeito, tendo em vista as várias características físicas associadas: rizomelia, hiperlordose, braquidactilia, macrocefalia, hipoplasia, etc., o médico pode hipotetizar a doença no sujeito.

Associados a esse primeiro diagnóstico, os testes genéticos permitem destacar a possível presença do gene FGFR3 mutado.

O tratamento da doença começa com a consequente prevenção. Isso ajuda a prevenir o desenvolvimento de complicações, que podem ser fatais, em pacientes com acondroplasia.

A cirurgia para hidrocefalia geralmente é necessária em recém-nascidos. Além disso, outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para alongar os membros.

Infecções de ouvido, infecções de ouvido, problemas de audição, etc. são tratados com medicação adequada.

A prescrição de cursos de terapia da fala pode ser útil para certos assuntos enfermos.

A adenotonsilectomia (remoção das amígdalas e adenóides) pode ser realizada no tratamento da apneia do sono.

Somados a esses tratamentos e cirurgias, o monitoramento nutricional e a dieta alimentar são geralmente recomendados para crianças doentes.

A esperança de vida dos doentes é ligeiramente inferior à esperança de vida da população em geral. Além disso, o desenvolvimento de complicações, em particular as cardiovasculares, pode ter consequências negativas no prognóstico vital dos pacientes. (1)