A acromatopsia, também chamada de acromatia, é uma condição rara do olho que o impede de ver as cores. Na maioria dos casos, tem origem genética, mas também pode resultar de danos cerebrais. Os pacientes afetados veem o mundo em preto e branco.

A acromatopsia se refere à incapacidade de uma pessoa de ver as cores. Existem vários formulários:

Acromatopsia congênita completa

Devido a mutações genéticas em um ou mais genes envolvidos na visão das cores, a retina que reveste a parte de trás do olho carece das células fotorreceptoras chamadas “cones” que distinguem cores e detalhes na luz. Resultado: os pacientes afetados veem em tons de cinza. 

Além disso, eles têm uma alta sensibilidade à luz e uma acuidade visual muito baixa. Tudo isso desde o nascimento. Esse daltonismo estando ligado a genes recessivos, só diz respeito a pessoas cujos pais são portadores da mesma mutação e transmitiram a ela. É por isso que sua prevalência é baixa, da ordem de 1 caso por 30 a 000 nascimentos em todo o mundo;

Acromatopsia congênita parcial ou incompleta

Essa forma também é genética, mas, ao contrário da primeira, está ligada a uma mutação no cromossomo X e não atinge todos os cones da retina. Isso deixa aqueles sensíveis ao azul. É por isso que essa patologia também é chamada de “monocromatismo de cone azul”. 

Os pacientes com ele não veem o vermelho e o verde, mas percebem o azul. Devido à falta de cones suficientes, sua acuidade visual é, no entanto, muito pobre e eles não podem tolerar a luz. Como a acromatopsia incompleta está ligada a uma mutação recessiva ligada ao cromossomo X, ela afeta principalmente meninos, que possuem apenas uma cópia desse cromossomo (seu 23º par de cromossomos é composto por um X e um Y). Como as meninas têm dois cromossomos X, elas devem ter herdado a mutação de ambos os pais para serem acromatas, o que é muito mais raro;

Acromatopsia cerebral 

Não é de origem genética. Ele aparece após uma lesão cerebral ou um acidente cerebrovascular (derrame) afetando o córtex visual. Pacientes cuja retina é normal e que viram muito bem as cores até agora perdem essa capacidade total ou parcialmente. Seus cérebros não podem mais processar esse tipo de informação.

A acromatopsia congênita é uma doença genética. Vários genes podem estar envolvidos: 

• GNAT2 (cromossomo 1);
• CNGA3 (cromossomo 2);
• CNGB3 (cromossomo 8);
• PDE6C (cromossomo 10);
• PDE6H (cromossomo 12);
• e, no caso de monocromatismo de cone azul, OPN1LW e OPN1MW (cromossomo X). 

Embora a acromatopsia congênita se manifeste desde o nascimento, existem alguns casos de acromatopsia adquirida. Eles são causados ​​por danos cerebrais: trauma ou derrame que afeta o córtex visual.

Em pacientes com mutações em um ou mais desses genes, faltam à retina os cones que nos permitem ver cores e detalhes. Eles só têm células em “bastonetes”, responsáveis ​​antes pela visão noturna, em tons de cinza.

A acromatopsia congênita é caracterizada por:

• daltonismo : isto é total nos acromáticos completos, que vêem o mundo a preto e branco, ou quase total nos monocromatas, que ainda conseguem distinguir o azul;
• fotofobia significativa, ou seja, hipersensibilidade à luz;
• acuidade visual reduzida, entre 1/10 e 2/10;
• un Nistagmo, isto é, uma oscilação involuntária e espasmódica do globo ocular, especialmente na presença de luz brilhante. Este sintoma pode desaparecer com a idade;
• um pequeno escotomo central, ou seja, um ou mais pequenos pontos no centro do campo visual.

Essa deficiência está presente desde tenra idade, mas é a aversão à luz e o movimento anormal dos olhos do bebê que primeiro alerta os pais, principalmente se houver outros casos na família. Quando a criança tem idade para se expressar, pode-se fazer um teste de cores, mas não é suficiente, pois alguns monocromáticos conseguem se adaptar, a ponto de poderem nomear certas cores. Apenas um eletrorretinograma (ERG), medindo a atividade elétrica dos fotorreceptores na retina, pode confirmar o diagnóstico. Uma análise genética torna possível especificar a mutação em questão.

A acromatopsia congênita é uma patologia estável. No entanto, a degeneração progressiva da mácula, ou seja, a área no centro da retina, pode aparecer em alguns pacientes, especialmente à medida que envelhecem. 

A acromatopsia cerebral é apenas uma perda repentina da visão das cores após um ferimento na cabeça ou derrame. 

Atualmente não existe tratamento para esta patologia, apenas soluções para o alívio dos sintomas. A aversão à luz e a sensibilidade aos contrastes em particular podem ser melhoradas com o uso de óculos ou lentes de contato tingidas de vermelho ou marrom, conhecidas como “cromogênicas”. Lupas em alta ampliação podem facilitar a leitura. Existem também outras ajudas para promover a autonomia do paciente: treinamento em locomoção, adequação do horário para fazer exames universitários, etc.

sim. Como a acromatopsia é uma doença genética incapacitante, o diagnóstico pré-natal pode ser oferecido a casais de risco, ou seja, a casais em que ambos os parceiros são portadores de mutações ligadas a essa patologia. Se for a mesma mutação, eles têm 25% de chance de dar à luz uma criança acromática.

No caso do monocromatismo, apenas a mãe pode transmitir o gene deficiente para sua prole. Se for um menino, ele será acromático. Se for menina, será portadora da mutação, como sua mãe.