Esta doença não contagiosa é caracterizada pela formação de depósitos de proteínas que alteram o funcionamento normal dos órgãos. Na maioria das vezes, progride para uma forma grave e pode afetar todos os órgãos. Não sabemos com precisão o número total de pessoas afetadas na França por esta doença rara, mas estima-se que afete 1 em cada 100 pessoas. (000) A cada ano, na França, cerca de 1 novo caso de amiloidose AL é diagnosticado. a forma menos rara da doença.

Os depósitos de amiloidose podem potencialmente aparecer em quase todos os tecidos e órgãos do corpo. A amiloidose geralmente progride para uma forma grave destruindo gradualmente os órgãos afetados: o rim, o coração, o trato digestivo e o fígado são os órgãos mais afetados. Mas a amiloidose também pode afetar ossos, articulações, pele, olhos, língua ...

Portanto, a gama de sintomas é muito ampla: desconforto e falta de ar quando o coração está envolvido, edema das pernas em relação ao rim, queda do tônus ​​muscular quando os nervos periféricos são afetados, diarreia / prisão de ventre e obstrução no caso de o rim. trato digestivo, etc. Sintomas agudos como falta de ar, diarréia e sangramento devem alertar e levar ao rastreamento de amiloidose.

A amiloidose é causada pela alteração da estrutura molecular de uma proteína, tornando-a insolúvel no corpo. A proteína então forma depósitos moleculares: a substância amilóide. É mais correto falar de amiloidose do que de amiloidose, porque embora essa doença tenha a mesma causa, suas expressões são muito diversas. Na verdade, cerca de vinte proteínas são responsáveis ​​por tantas formas específicas. No entanto, três tipos de amiloidose predominam: AL (imunoglobulina), AA (inflamatória) e ATTR (transtirretina).

• A amiloidose AL resulta da multiplicação de certos glóbulos brancos (células plasmáticas). Eles produzem anticorpos (imunoglobulinas) que se agregam e criam depósitos.
• A amiloidose AA ocorre quando a inflamação crônica causa uma alta produção de proteínas SAA que irão formar amiloidose nos tecidos.
• A proteína transtirretina está envolvida na amiloidose ATTR. Essa forma da doença é genética. Um pai afetado tem um risco de 50% de transmitir a mutação para seu filho.

A amiloidose não é contagiosa. Os dados epidemiológicos indicam claramente que o risco aumenta com a idade (a amiloidose é frequentemente diagnosticada por volta dos 60-70 anos). Pessoas com doenças infecciosas ou inflamatórias, assim como aquelas que fizeram diálise prolongada, são mais vulneráveis. Como algumas formas de amiloidose, como a amiloidose ATTR, estão ligadas a uma mutação genética hereditária, as famílias nas quais um ou mais membros foram afetados devem ser submetidas a monitoramento especial.

Até o momento, não há meios de prevenção para combater a amiloidose. Todos os tratamentos consistem em reduzir a produção da proteína tóxica que se deposita e se agrega nos tecidos, mas variam de acordo com o tipo de amiloidose:

• por quimioterapia no caso de amiloidose AL. As drogas usadas em seu tratamento mostram ” de eficiência real », Afirma a Sociedade Nacional de Medicina Interna (SNFMI), ao especificar que o ataque cardíaco continua sério.
• usando medicamentos antiinflamatórios poderosos para combater a inflamação que causou a amiloidose AA.
• Para amiloidose ATTR, um transplante pode ser necessário para substituir um fígado colonizado pela proteína tóxica.

A Associação Francesa contra a Amiloidose publica muitas informações sobre esta doença e seus tratamentos, destinadas a pacientes e seus familiares.