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Ataxia cerebelar
O que é isso ?
A ataxia cerebelar é causada por doença ou lesão do cerebelo, localizada no cérebro. Esta doença é caracterizada pela falta de coordenação dos movimentos musculares. (1)
Ataxia é o termo que agrupa uma série de distúrbios que afetam a coordenação, o equilíbrio e a linguagem.
Todas as partes do corpo podem ser afetadas pela doença, no entanto, as pessoas com ataxia geralmente apresentam deficiências em:
- equilíbrio e caminhada;
- língua;
- engolir;
- na execução de tarefas que requerem certo grau de controle, como escrever ou comer;
- visão.
Existem diferentes tipos de ataxia que são caracterizados por sintomas e gravidade variados: (2)
- ataxia adquirida é a forma que corresponde ao desenvolvimento de sintomas como resultado de trauma, acidente vascular cerebral, esclerose, tumor cerebral, deficiências nutricionais ou outros problemas que lesam o cérebro e o sistema nervoso;
- ataxia hereditária, corresponde à forma como os sintomas se desenvolvem lentamente (ao longo de vários anos). Esta forma é a causa de anomalias genéticas herdadas pelos pais. Essa forma também é chamada de ataxia de Friedreich.
- ataxia idiopática com o início tardio da ataxia cerebelar, em que o cérebro é gradualmente afetado ao longo do tempo por razões frequentemente desconhecidas.
Já a ataxia cerebelar autossômica recessiva faz parte de um grupo de doenças neurológicas raras que afetam o sistema nervoso central e periférico. Essas patologias também podem afetar outros órgãos. A origem desse tipo de doença é a herança autossômica recessiva. Ou a transmissão de um gene mutante de interesse dos pais. A presença de apenas uma cópia do gene é necessária para o desenvolvimento da doença.
O desenvolvimento da doença geralmente ocorre antes dos 20 anos.
É uma doença rara, cuja prevalência (número de casos em uma determinada população em um determinado momento) está entre 1 e 4 casos por 100 pessoas. (000)
Sintomas
Os sintomas associados à ataxia cerebelar são neurológicos e mecânicos.
A ataxia cerebelar geralmente afeta o tronco: do pescoço aos quadris, mas também os braços e as pernas.
Os sintomas gerais de ataxia cerebelar incluem: (1)
- Configuração de fala desajeitada (disartria): distúrbios articulares;
- nistagmo: movimentos oculares repetitivos;
- movimentos oculares descoordenados;
- uma marcha instável.
As origens da doença
A ataxia cerebelar afeta principalmente crianças com idade média de 3 anos.
A doença pode se desenvolver algumas semanas após uma infecção viral. Essas infecções virais em questão incluem: varicela, infecção pelo vírus Eptein-Barr, doença de Coxsackie ou infecção por ecovírus.
Outras origens podem estar associadas a esta patologia, em particular: (1)
- abscesso no cerebelo;
- consumo de álcool, certas drogas ou contato com inseticidas;
- sangramento interno no cerebelo;
- esclerose múltipla: desenvolvimento de tecido conjuntivo em um órgão, causando seu endurecimento;
- um acidente vascular cerebral;
- certas vacinas.
A ataxia geralmente está associada a danos ao cerebelo. No entanto, anormalidades em outras partes do sistema nervoso podem ser a causa.
Esse dano ao cérebro está associado a certas condições, como: traumatismo craniano, falta de oxigênio no cérebro ou até mesmo consumo excessivo de álcool.
Além disso, a transmissão da doença também pode ser realizada por meio da transferência hereditária da forma autossômica dominante. Ou, a transferência de um gene de interesse mutado, presente em um cromossomo não sexual, dos pais. A presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da ataxia cerebelar. (2)
Os fatores de risco
Os fatores de risco associados à ataxia cerebelar são genéticos, no contexto da herança autossômica dominante. Neste último caso, a transmissão de uma única cópia do gene mutado de interesse é suficiente no desenvolvimento da doença para a prole. Nesse sentido, se um dos pais for acometido pela patologia, a criança também corre 50% de risco.
Outros fatores também entram em jogo no desenvolvimento dessa patologia. Isso inclui infecções virais: varicela, infecção pelo vírus Eptein-Barr, doença de Coxsackie ou infecção por ecovírus.
O fator de risco mais amplamente encontrado na ataxia cerebelar são os distúrbios do cérebro e do sistema nervoso.
Prevenção e tratamento
O diagnóstico primário da doença costuma ser combinado com um diagnóstico diferencial, no qual o médico faz ao paciente uma série de perguntas para determinar se ele adoeceu recentemente. Esse primeiro ponto de vista também permite eliminar outras causas potenciais relacionadas à presença de sintomas.
A partir desse primeiro vislumbre, são feitos exames do cérebro e do sistema nervoso central para identificar as regiões do córtex cerebral afetadas pela doença. Dentre esses testes, podemos citar:
- a varredura da cabeça;
- MRI (Imagem por Ressonância Magnética) da cabeça.
O tratamento da doença depende diretamente da causa dela: (1)
- a cirurgia é necessária se a ataxia for causada por hemorragia cerebral;
- drogas que afinam o sangue durante um derrame;
- antibióticos e antivirais durante infecções;
- esteróides para o tratamento da inflamação do cerebelo.
Além disso, no caso de ataxia causada por uma infecção viral recente, nenhum medicamento é necessário.
Na maioria dos casos da doença, não há cura para ela. Apenas os tratamentos que controlam e limitam os sintomas são prescritos, se necessário.
Também podem ser associados auxiliares de linguagem, fisioterapia na resolução de deficiências nos movimentos, sessões de terapia ocupacional permitindo o reaprendizado de ações cotidianas ou medicamentos que permitem o controle dos músculos estriados, músculo caridaque, movimentos oculares e controle urinário. (2)