La  fibrose cística, é aqui doença genética o mais frequente. As principais manifestações dizem respeito aos tratos respiratório e digestivo, mas quase todos os órgãos podem ser afetados. Os sintomas geralmente aparecem no início da infância e variam em gravidade de pessoa para pessoa. Esta doença causa um Engrossamento muco secretado pelas membranas mucosas dos seios da face, brônquios, intestino, pâncreas, fígado e sistema reprodutor (ver diagrama).

A pulmões são freqüentemente os mais gravemente afetados. o secreções espessas e viscosas obstruir os brônquios, dificultando a respiração. Além disso, o muco que se acumula nos pulmões é propício ao crescimento de germes. Pessoas com fibrose cística estão, portanto, em maior risco de sofrer de infecções respiratórias frequentes e potencialmente graves.

La fibrose cística também toca o sistema digestivo. O muco tende a bloquear os dutos delgados do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas produzidas pelo pâncreas entrem no intestino e realizem sua atividade. Como os alimentos são apenas parcialmente digeridos, especialmente gorduras e certas vitaminas, ocorrem deficiências significativas. Eles podem dar origem a um atraso no crescimento.

A doença também tem grandes repercussões no fígado e órgãos reprodutivos, muitas vezes resultando em subfertilidade em mulheres e infertilidade em homens afetados.

Graças a um diagnóstico precoce e melhor cuidar,expectativa de vida e a qualidade de vida das pessoas afetadas continuou a melhorar nas últimas décadas, especialmente porque novas terapias, voltadas para a anomalia genética, estão começando a surgir e irão modificar o manejo dos pacientes a médio prazo. .

predomínio

La fibrose cística é o  doença genética mais comum na França, com quase 6000 pessoas afetadas¹.. Um em cada 4 recém-nascidos é afetado por esta doença. É muito mais raro entre os negros (000 em 1) e orientais (13 em 000). Afeta homens e mulheres. A população do oeste da França é a mais afetada.

La fibrose cística é o doença genética doença grave mais comum no Canadá. Um em cada 3 recém-nascidos é afetado¹. A fibrose cística é um pouco mais comum em Quebec do que no resto do Canadá: 3 canadenses são afetados, incluindo 500 quebequenses.

destaque

La fibrose cística foi descrito pela primeira vez em 1936 por D^r Guido Fanconi, um pediatra suíço. O gene responsável, denominado CFTR (de “Regulador da condutância da fibrose cística da transmembrana”), não foi identificado até 1989 por pesquisadores canadenses. Em pessoas doentes, este gene is anormal (dizemos que ele é transferido). É responsável pela síntese de um canal de cloro que permite regular a hidratação do muco. No caso de uma anormalidade no gene CFTR, o muco o produto é muito espesso e não escoa normalmente. Mais de 1 mutação diferente no gene CFTR envolvido na fibrose cística foi identificada^{2 3,4.} Eles são divididos em 6 classes de acordo com os diferentes tipos de disfunção²Dessas muitas mutações, a mutação Delta F508, encontrada em 81% das pessoas afetadas na França, é a mais comum.

A fibrose cística não é uma doença contagiosa. Pessoas que possuem mutações patogênicas do gene CFTR desenvolvem a doença mais cedo ou mais tarde, mas em vários graus de gravidade.

Diagnóstico

Normalmente, a fibrose cística é diagnosticada logo no primeiro ano de vida porque sintomas respiratórios aparecer muito cedo. Em 90% dos casos, a doença é detectada antes dos 10 anos de idade.

Para confirmar o diagnóstico, o médico realiza um teste de suor (ou teste de suor). Na verdade, o suor das pessoas com fibrose cística é muito mais concentrado em sal (2 a 5 vezes mais do que o normal). o testes genéticos  permitir a identificação exata de anormalidades no gene CFTR. Eles são essenciais para considerar terapias direcionadas.

Na França, a fibrose cística foi rastreada sistematicamente em todos os recém-nascidos desde 2002⁵. Foi demonstrado que o rastreamento precoce melhora a qualidade de vida e a expectativa de vida das crianças afetadas. Os recém-nascidos são amostrados 3 dias de vida após o consentimento dos pais, antes da alta. maternidade. O teste não dá um diagnóstico definitivo, mas que será confirmado ou invalidado por exames adicionais específicos (teste do suor, estudo genético).

Em Quebec, não há triagem sistemática desta doença. No entanto, a Fundação Canadense de Fibrose Cística, apoiada por vários médicos, vem pedindo a implementação da triagem neonatal há vários anos. Foi demonstrado que a detecção precoce melhora a qualidade de vida e a expectativa de vida das crianças afetadas.

Expectativa de vida

Nos 1960s, oexpectativa de vida de crianças com fibrose cística não excedeu 5 anos. Hoje em dia, de acordo com as estatísticas mais recentes, a idade média de sobrevivência é de 47 anos¹.  infecções respiratórias continuam a ser a causa mais comum de morte.

Complicações frequentes

A fibrose cística é uma doença que danifica gradualmente os pulmões, o pâncreas e o fígado. a monitoramento médico No entanto, ajuda a reduzir a gravidade e a frequência das complicações.

A complicações respiratórias são os mais frequentes, incluindo dilatação dos brônquios, causando bronquite, pneumonia com repetições. Existem períodos de agravamento dos sintomas respiratórios, quando os pacientes ficam muito “congestionados”, ficam mais sem fôlego, emagrecem, muitas vezes devido a infecções. Danos respiratórios podem ser fatais.

No que diz respeito à sistema digestivo, a obstrução dos dutos biliares que permitem que a bile flua para o trato digestivo pode levar à cirrose hepática. Obstrução e esclerose progressiva do pâncreas, pode causar má absorção de nutrientes e o desenvolvimento de diabetes. Esses distúrbios costumam levar a deficiências nutricionais diarréia severa e crônica. Em geral, as deficiências podem ser corrigidas por uma dieta especial. Por outro lado, também pode ocorrer constipação significativa ou mesmo obstrução intestinal.

Normalmente, a puberdade ocorre mais tarde em meninos e meninas com fibrose cística. finalmente, o fertilidade é diminuiu, especialmente em homens que são quase todos (95%) estéreis devido à obstrução dos canais deferentes. Esses dutos transportam os espermatozoides dos testículos para as vesículas seminais. Nas mulheres, o aumento da viscosidade do muco vaginal retarda o movimento do esperma. A doença também pode afetar a regularidade e a frequência da ovulação. A fertilidade diminui, mas a gravidez ainda é possível.