Benignos, mas recorrentes e que podem ser localmente muito invasivos, tumores desmóides ou fibromatose agressiva, são tumores raros que se desenvolvem a partir de tecidos e envelopes musculares (aponeuroses). De desenvolvimento imprevisível, eles podem ser a fonte de dor e desconforto funcional significativo. O manejo é complexo e requer a intervenção de uma equipe multidisciplinar especializada.

Definição

Os tumores desmóides ou fibromatose agressiva são tumores raros compostos por células fibrosas que se assemelham a células normais em tecido fibroso, denominadas fibroblastos. Pertencendo à categoria dos tumores conectivos (tumores de tecidos “moles”), eles se desenvolvem a partir de músculos ou de invólucros musculares (aponeuroses).

São tumores benignos - não são causadores de metástases - mas de evolução bastante imprevisível, que muitas vezes se mostram muito invasivos localmente e altamente recorrentes, mesmo que alguns evoluam pouco ou tenham até mesmo regressão espontânea.

Eles podem surgir em qualquer parte do corpo. As formas superficiais atingem preferencialmente os membros e a parede abdominal, mas o pescoço e a cabeça (em crianças pequenas) ou o tórax também podem ser a sede. Existem também formas profundas de tumores desmóides (localização intra-abdominal).

destaque

A origem dos tumores desmóides permanece pouco conhecida, mas acredita-se que seja multifatorial, com envolvimento de fatores hormonais e genéticos.

Os traumas acidentais ou cirúrgicos (cicatrizes) parecem ser uma das causas do seu aparecimento, assim como o parto (ao nível da parede abdominal).

Diagnóstico

Os exames de imagem mostram a presença de uma massa infiltrante que cresce com o tempo. O diagnóstico é baseado principalmente em TC (tomografia computadorizada ou TC) para tumores intra-abdominais ou RM (Imagem por Ressonância Magnética) para outros tumores.

Uma biópsia é necessária para confirmar o diagnóstico. Para afastar o risco de confusão, a análise histológica (exame ao microscópio) deve ser realizada por um médico especialista em patologia com experiência nestes tumores.

Testes genéticos podem ser realizados, além de detectar possíveis mutações.

As pessoas preocupadas

Os tumores desmoides afetam principalmente adultos jovens, com pico por volta dos 30 anos. A doença afeta principalmente mulheres. As crianças também devem ser afetadas, especialmente no início da adolescência. 

É um tumor raro (0,03% de todos os tumores), surgindo com frequência estimada anualmente em apenas 2 a 4 novos casos por milhão de habitantes.

Os fatores de risco

Em famílias afetadas por polipose adenomatosa familiar, uma doença hereditária rara caracterizada pela existência de múltiplos de cólon, o risco de desenvolver um tumor desmóide é maior do que na população em geral e é estimado em cerca de 10 a 15%. Está associada a mutações em um gene denominado APC (gene supressor de tumor), envolvido nesta doença.

No entanto, a grande maioria dos casos de fibromatose agressiva aparece esporadicamente (sem fundo hereditário). Em cerca de 85% desses casos não transmissíveis, a transformação tumoral de células é então associada a mutações acidentais do gene CTNNB1, causando a modificação de uma proteína envolvida no controle da proliferação tumoral chamada beta-catenina.

Inchaço

Os tumores desmóides criam um inchaço que é detectado à palpação como "bolas" firmes, móveis, às vezes muito grandes, que geralmente aderem a estruturas orgânicas próximas.

dor

O tumor é indolor por si só, mas pode causar fortes dores musculares, abdominais ou nervosas, dependendo de sua localização.

Genes funcionais

A compressão exercida nos tecidos vizinhos pode causar várias anormalidades funcionais. A compressão dos nervos pode, por exemplo, ser a causa de uma redução na mobilidade de um membro. As formas profundas afetam os vasos sanguíneos, o intestino ou o sistema urinário, etc.

É possível a perda de função do órgão envolvido.

Alguns tumores desmóides também apresentam febre.

Não existe uma estratégia terapêutica padronizada e é decidida caso a caso por uma equipe multidisciplinar especializada.

Tumores desmóides estáveis ​​podem ser dolorosos e requerem tratamento para a dor. 

Vigilância ativa

Antes praticada, a cirurgia foi abandonada em favor de uma abordagem conservadora que consiste em acompanhar de perto a evolução do tumor antes de impor um tratamento às vezes pesado que não seria necessário.

Mesmo quando o tumor está estável, o controle da dor pode ser necessário.

cirurgia

A remoção cirúrgica completa do tumor desmóide é preferida quando for possível e a extensão do tumor permitir sem causar grande perda funcional (por exemplo, amputação de um membro).

Radioterapia

Pode ser usado para tentar fazer regredir o tumor desmóide ou estabilizá-lo, em caso de progressão, de recidiva ou para diminuir o risco de recorrência após a cirurgia. Devido aos seus efeitos nocivos em indivíduos em crescimento, é muito pouco utilizado em crianças. 

Tratamentos medicamentosos

Diferentes moléculas têm uma eficiência mais ou menos bem estabelecida e são usadas sozinhas ou em combinação. Em particular, o tamoxifeno, um fármaco antiestrogênio ativo, é usado quando o tumor é sensível a esse hormônio feminino, a fármacos anti-inflamatórios não esteroides, a diferentes tipos de quimioterapia (metotrexato, vinblastina / vinorelbina, doxorrubicina lipossomal peguilada) ou a a terapêutica molecular tem como alvo os medicamentos que bloqueiam o crescimento do tumor (imatinibe, sorafenibe), administrados na forma de comprimidos.

outros tratamentos

• A crioterapia é aplicada sob anestesia geral para destruir tumores, congelando-os em

  - 80 ° C

• A infusão isolada de membro envolve a infusão de quimioterapia em altas doses apenas no membro afetado.

Esses procedimentos são oferecidos apenas em alguns centros especializados na França.

Evolução

Em cerca de 70% dos casos, é observada recorrência local do tumor. O prognóstico vital não está comprometido, exceto no caso de complicações da cirurgia, em particular para tumores abdominais.