Detecção precoce da trissomia do 21: em direção a uma alternativa aos testes atuais

Detecção precoce da trissomia do 21: em direção a uma alternativa aos testes atuais

Por Malcolm Ritter

 

 

 

17 de Junho de 2011

NOVA YORK - Mulheres em idade fértil devem ficar felizes com a notícia: empresas americanas estão trabalhando para desenvolver um exame de sangue para a síndrome de Down que seja mais preciso do que os atualmente disponíveis o mais rápido possível. Este teste pode evitar que muitas mulheres façam uma amniocentese.

O teste permite recuperar o DNA fetal no sangue materno, às nove semanas de gravidez, antes que seja óbvio para quem está ao seu redor. Até então, a amniocentese, um teste que envolve a remoção do líquido amniótico com a inserção de uma seringa no útero da mãe, só poderia ser realizada aos quatro meses de gravidez, ou até mais.

A síndrome de Down é uma doença genética que causa um desenvolvimento físico e mental mais lento. Aqueles que sofrem com isso têm faces achatadas, pescoço curto e mãos e pés menores. Eles têm um risco significativo de complicações, especialmente cardíacas ou auditivas. Sua expectativa de vida é de cerca de 21 anos.

Na maioria dos casos, a trissomia do 21 é diagnosticada após o nascimento, mas se esse novo exame de sangue for generalizado, pode demorar muito antes. Mesmo que um diagnóstico pré-natal possa representar uma questão difícil para os casais que precisam decidir se abortam ou não. Porque os pais de crianças com síndrome de Down enfrentam dificuldades tanto no domínio da educação como no cuidado desta criança que já se tornou adulta, um período difícil para os pais idosos, afirmou o médico. Mary Norton, professora de obstetrícia e ginecologia na Universidade de Stanford.

Por sua vez, o Dr. Brian Skotko, especialista em síndrome de Down do Hospital Pediátrico de Boston, acredita que “a grande maioria das crianças com síndrome de Down e suas famílias dizem que essas vidas são muito valiosas”. É autor de um artigo científico para uso médico e relativo ao anúncio do diagnóstico de trissomia.

Inicialmente, os médicos pensaram em reservar esse exame para mulheres em risco, especialmente aquelas com mais de 35 anos. Em última análise, ele poderia substituir os exames de rotina oferecidos a qualquer gestante. Porque dá menos alarmes falsos do que os testes atuais, menos mulheres receberão amniocentese desnecessária, dizem os especialistas. E como o risco de aborto é zero, um número maior de mulheres pode ser convidado a se submeter a ele. Como resultado, o número de mulheres que sabem que estão grávidas de um filho com síndrome de Down pode aumentar.

Duas empresas californianas, Sequenom e Verinata Health, esperam oferecer o teste a médicos americanos até abril do próximo ano. Essas empresas antecipam seu lançamento durante o primeiro trimestre de 2012, o do Sequemon a partir da 10ª semana de gestação, o da Verinata a partir da 2011ª semana. Os resultados estarão disponíveis sete a dez dias depois. Por sua vez, a LifeCodexx AG, empresa alemã, declara que pretende disponibilizar os seus testes ao mercado europeu a partir do final de 12, testes que poderão ser realizados entre os XNUMXe e 14e semana. Nenhuma dessas empresas mencionou preços.

Como o teste dá uma resposta muito cedo, antes que a gravidez seja notada ou a mãe sinta o bebê se mexer, ele pode permitir a interrupção voluntária da gravidez antes do final do primeiro trimestre. “Ninguém precisa saber que você está grávida”, acrescentou Brian Skotko. Talvez você nem tenha contado para o seu marido ”.

Nancy McCrea Iannone, de Nova Jersey, deu à luz uma menina com síndrome de Down há seis anos. “Eu realmente teria preferido um teste não invasivo ao dilema de fazer ou não uma amniocentese”, diz ela. Apesar do medo de um aborto espontâneo e de uma “agulha no estômago”, ela finalmente concordou em fazer o exame. Ela agora aconselha futuras mães de crianças com síndrome de Down e insiste na necessidade de saber o diagnóstico antes do parto para se preparar para ele.

 

Notícias da © The Canadian Press, 2011.

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