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Síndrome de Edwards – a segunda doença genética mais comum depois da síndrome de Down, associada a aberrações cromossômicas. Com a síndrome de Edwards, ocorre uma trissomia completa ou parcial do 18º cromossomo, como resultado da formação de sua cópia extra. Isso provoca uma série de distúrbios irreversíveis do corpo, que na maioria dos casos são incompatíveis com a vida. A frequência de ocorrência dessa patologia é de um caso para cada 5 a 7 mil crianças, sendo que a maioria dos recém-nascidos com sintoma de Edwards são meninas. Os pesquisadores sugerem que as crianças do sexo masculino morrem durante o período perinatal ou durante o parto.
A doença foi descrita pela primeira vez pelo geneticista Edwards em 1960, que identificou mais de 130 sintomas que caracterizam essa patologia. A síndrome de Edwards não é herdada, mas é o resultado de uma mutação, cuja probabilidade é de 1%. Os fatores que provocam a patologia são exposição à radiação, consanguinidade entre pai e mãe, exposição crônica à nicotina e álcool durante a concepção e gravidez, contato com substâncias quimicamente agressivas.
A síndrome de Edwards é uma doença genética associada à divisão anormal dos cromossomos, devido à formação de uma cópia extra do 18º cromossomo. Isso leva a uma série de distúrbios genéticos, que se manifestam por patologias graves do corpo, como retardo mental, coração congênito, fígado, sistema nervoso central e defeitos musculoesqueléticos.
A incidência da doença é bastante rara – 1: 7000 casos, enquanto a maioria dos recém-nascidos com síndrome de Edwards não passa do primeiro ano de vida. Entre os pacientes adultos, a maioria (75%) são mulheres, pois os fetos masculinos com essa patologia morrem ainda durante o desenvolvimento fetal, pelo que a gravidez termina em aborto espontâneo.
O principal fator de risco para o desenvolvimento da síndrome de Edwards é a idade da mãe, pois a não disjunção dos cromossomos, que é a causa da patologia fetal, na maioria dos casos (90%) ocorre na célula germinativa materna. Os 10% restantes dos casos de síndrome de Edwards estão associados a translocações e não disjunção dos cromossomos do zigoto durante a clivagem.
A síndrome de Edwards, como a síndrome de Down, é mais comum em crianças cujas mães engravidam após os quarenta anos. (leia também: Causas e sintomas da síndrome de down)
Para fornecer atendimento médico oportuno a crianças com malformações congênitas provocadas por anormalidades cromossômicas, os recém-nascidos devem ser examinados por cardiologista, neurologista, urologista pediátrico e ortopedista. Imediatamente após o nascimento, o bebê precisa de um exame diagnóstico, que inclui ultrassonografia da pelve e do abdome, além de ecocardiografia para detectar anormalidades cardíacas.
Sintomas da Síndrome de Edwards
O curso patológico da gravidez é um dos principais sinais da presença da síndrome de Edwards. O feto é inativo, tamanho insuficiente da placenta, polidrâmnio, apenas uma artéria umbilical. Ao nascer, os bebês com síndrome de Edwards são caracterizados por baixo peso corporal, mesmo que a gravidez tenha sido adiada, asfixia imediatamente após o nascimento.
Várias patologias congênitas de bebês com síndrome de Edwards levam ao fato de que a maioria deles morre nas primeiras semanas de vida devido a problemas cardíacos, impossibilidade de respiração e digestão normais. Imediatamente após o nascimento, sua nutrição é realizada por meio de um tubo, como eles não podem sugar e engolir, torna-se necessário ventilar artificialmente os pulmões.
A maioria dos sintomas é visível a olho nu, então a doença é diagnosticada quase imediatamente. As manifestações externas da síndrome de Edwards incluem: esterno encurtado, pé torto, luxação do quadril e estrutura anormal das costelas, dedos cruzados, pele coberta por papilomas ou hemangiomas. Além disso, os recém-nascidos com esta patologia apresentam uma estrutura facial específica – testa baixa, pescoço encurtado com dobra cutânea excessiva, boca pequena, lábio leporino, nuca convexa e microftalmia; as orelhas são inseridas baixas, os canais auditivos são muito estreitos, as aurículas são deformadas.
Em crianças com síndrome de Edwards, ocorrem distúrbios graves do sistema nervoso central – microcefalia, hipoplasia cerebelar, hidrocefalia, meningomielocele e outros. Todas essas malformações levam a uma violação do intelecto, oligofrenia, profunda idiotice.
Os sintomas da síndrome de Edwards são variados, a doença tem manifestações de quase todos os sistemas e órgãos – danos à aorta, septos e válvulas cardíacas, obstrução intestinal, fístulas esofágicas, hérnias umbilicais e inguinais. Do aparelho geniturinário em lactentes do sexo masculino são comuns testículos que não desceram, nas meninas – hipertrofia do clitóris e útero bicorno, bem como patologias comuns – hidronefrose, insuficiência renal, divertículos da bexiga.
Causas da Síndrome de Edwards
Os distúrbios cromossômicos que levam ao surgimento da síndrome de Edwards ocorrem ainda na fase de formação das células germinativas – oogênese e espermatogênese, ou aparecem quando o zigoto formado por duas células germinativas não é triturado adequadamente.
Os riscos da síndrome de Edward são os mesmos de outras anormalidades cromossômicas, em grande parte os mesmos da síndrome de Down.
A probabilidade de ocorrência da patologia aumenta sob a influência de vários fatores, entre os quais um dos principais é a idade da mãe. A incidência da síndrome de Edwards é maior em mulheres que dão à luz com mais de 45 anos. A exposição à radiação leva a anormalidades cromossômicas, e o uso crônico de álcool, drogas, drogas potentes e tabagismo também contribui para isso. Abster-se de maus hábitos e evitar a exposição a substâncias quimicamente agressivas no local de trabalho ou região de residência é recomendado não só durante a gravidez, mas também vários meses antes da concepção.
Diagnóstico da síndrome de Edwards
O diagnóstico oportuno permite identificar um distúrbio cromossômico nos estágios iniciais da gravidez e decidir sobre a conveniência de preservá-lo, levando em consideração todas as possíveis complicações e malformações congênitas do feto. O exame de ultrassom em mulheres grávidas não fornece dados suficientes para diagnosticar a síndrome de Edwards e outras doenças genéticas, mas pode fornecer informações sobre o curso da gravidez. Desvios da norma, como polidrâmnio ou feto pequeno, dão origem a pesquisas adicionais, inclusão da mulher em grupo de risco e maior controle sobre o curso da gravidez no futuro.
A triagem pré-natal é um procedimento diagnóstico eficaz para detectar malformações em um estágio inicial. A triagem ocorre em duas etapas, a primeira das quais é realizada na 11ª semana de gravidez e consiste no estudo de parâmetros bioquímicos do sangue. Os dados sobre a ameaça da síndrome de Edwards no primeiro trimestre da gravidez não são conclusivos; para confirmar sua confiabilidade, é necessário passar pela segunda etapa da triagem
As mulheres com risco de síndrome de Edwards são aconselhadas a fazer um exame invasivo para confirmar o diagnóstico, o que ajuda a desenvolver uma estratégia comportamental adicional.
Outros sinais que indicam o desenvolvimento da síndrome de Edwards são anormalidades fetais detectadas na ultrassonografia, abundância de líquido amniótico com placenta pequena e agenesia da artéria umbilical. Dados de Doppler da circulação uteroplacentária, ultrassom e triagem padrão podem ajudar no diagnóstico da síndrome de Edwards.
Além dos indicadores da condição do feto e do curso patológico da gravidez, os motivos para inscrever uma futura mãe em um grupo de alto risco são idade acima de 40-45 anos e excesso de peso.
Para determinar a condição do feto e as características do curso da gravidez na primeira fase da triagem, é necessário obter dados sobre a concentração da proteína PAPP-A e subunidades beta da gonadotrofina coriônica (hCG). O HCG é produzido pelo próprio embrião e, à medida que se desenvolve, pela placenta que envolve o feto.
A segunda etapa é realizada a partir da 20ª semana de gestação, inclui a coleta de amostras de tecido para exame histológico. O sangue do cordão umbilical e o líquido amniótico são os mais adequados para esses fins. Nesta fase da triagem perinatal, é possível tirar conclusões sobre o cariótipo da criança com bastante precisão. Se o resultado do estudo for negativo, não há anormalidades cromossômicas, caso contrário, há motivos para fazer o diagnóstico da síndrome de Edwards.
Tratamento da síndrome de Edwards
Tal como acontece com outras doenças genéticas causadas por anormalidades cromossômicas, o prognóstico para crianças com síndrome de Edwards é ruim. Muitos deles morrem imediatamente ao nascer ou em poucos dias, apesar da assistência médica prestada. As meninas podem viver até dez meses, os meninos morrem nos primeiros dois ou três. Apenas 1% dos recém-nascidos sobrevive até os dez anos de idade, enquanto a independência e a adaptação social estão fora de questão devido a graves deficiências intelectuais.
Maior probabilidade de sobreviver nos primeiros meses em pacientes com uma forma de mosaico da síndrome, uma vez que o dano não afeta todas as células do corpo. A forma de mosaico ocorre se anormalidades cromossômicas ocorreram no estágio de divisão do zigoto, após a fusão das células germinativas masculinas e femininas. Então a célula em que houve uma não disjunção de cromossomos, devido à qual se formou a trissomia, durante a divisão dá origem a células anormais, o que provoca todos os fenômenos patológicos. Se a trissomia ocorreu no estágio de gametogênese com uma das células germinativas, todas as células do feto serão anormais.
Não há medicamento que possa aumentar as chances de recuperação, pois ainda não é possível interferir no nível cromossômico em todas as células do corpo. A única coisa que a medicina moderna pode oferecer é o tratamento sintomático e a manutenção da viabilidade da criança. A correção dos fenômenos patológicos associados à síndrome de Edwards pode melhorar a qualidade de vida do paciente e prolongar sua vida. A intervenção cirúrgica para malformações congênitas não é aconselhável, pois acarreta grandes riscos para a vida do paciente e muitas complicações.
Pacientes com síndrome de Edwards desde os primeiros dias de vida devem ser observados por um pediatra, pois são muito vulneráveis a agentes infecciosos. Entre os recém-nascidos com essa patologia, são comuns conjuntivite, doenças infecciosas do aparelho geniturinário, otite média, sinusite e pneumonia.
Os pais de uma criança com síndrome de Edwards muitas vezes se preocupam com a questão de saber se é possível dar à luz novamente, qual é a probabilidade de que a próxima gravidez também seja patológica. Estudos confirmam que o risco de recorrência da síndrome de Edwards no mesmo casal é muito baixo, mesmo em comparação com uma probabilidade média de 1% dos casos. A probabilidade de ter outro filho com a mesma patologia é de aproximadamente 0,01%.
Para diagnosticar a síndrome de Edwards em tempo hábil, as gestantes são aconselhadas a realizar triagem pré-natal durante a gravidez. Se as patologias forem detectadas nos primeiros estágios da gravidez, será possível fazer um aborto por motivos médicos.