Conteúdo
Por que uma consulta genética?
A consulta genética consiste em avaliar a probabilidade de um casal transmitir uma doença genética ao futuro filho. A questão surge com mais frequência para doenças graves, como fibrose cística, miopatias , hemofilia, retardo mental, uma malformação congênita ou mesmo uma anormalidade cromossômica, como a trissomia 21.
Podemos então falar de “medicina preditiva”, visto que este ato médico é uma tentativa de prever o futuro e também diz respeito a uma pessoa que ainda não existe (seu futuro filho).
Casais em risco
Os primeiros casais em questão são aqueles em que um dos dois parceiros tem uma doença genética conhecida, como hemofilia, ou sofre de um problema potencialmente hereditário, como certas deformidades ou crescimento atrofiado. Os pais de um primeiro filho com esse tipo de doença também têm maior probabilidade de transmitir uma doença genética para o bebê. Você também deve se perguntar se há uma ou mais pessoas afetadas em sua família ou de seu companheiro.
Mesmo que seja preferível pensar nisso antes de planejar um filho, uma consulta genética durante a gravidez é essencial se você é uma das pessoas em risco. Na maioria das vezes, irá permitir-lhe assegurar-lhe que o seu bebé está bem de saúde e, se necessário, examinar as diferentes atitudes possíveis.
Quando uma anomalia é detectada
Mesmo que o casal não tenha um histórico específico, pode acontecer que uma anomalia seja detectada durante um ultrassom, amostra de sangue materno ou amniocentese. Neste caso, a consulta genética permite analisar as anomalias em questão, para apurar se são de origem familiar e, posteriormente, considerar o tratamento pré-natal e pós-natal, ou mesmo uma eventual solicitação de interrupção médica da gravidez. . Essa última pergunta só pode ser feita para doenças graves e incuráveis no momento do diagnóstico, como fibrose cística, miopatias, retardo mental, uma malformação congênita ou mesmo uma anomalia cromossômica, como a trissomia 21.
A pesquisa familiar
Desde o início da consulta com o geneticista, este irá perguntar sobre a sua história pessoal, mas também sobre a sua família e a do seu companheiro. Ele procura, assim, determinar se existem vários casos da mesma doença em suas famílias, incluindo os de parentes distantes ou de falecido. Esta fase pode ser bastante mal vivida, porque às vezes faz exumar histórias familiares de crianças doentes ou falecidas consideradas tabu, mas acaba por ser decisiva. Todas essas questões permitirão ao geneticista estabelecer uma árvore genealógica que represente a distribuição da doença na família e seu modo de transmissão.
Testes genéticos
Depois de determinar qual doença genética você provavelmente é portador, o geneticista deve discutir com você a natureza mais ou menos incapacitante dessa doença, o prognóstico vital resultante, as possibilidades terapêuticas atuais e futuras, a confiabilidade dos testes. considerada, a existência de diagnóstico pré-natal durante a gravidez e suas implicações em caso de diagnóstico positivo.
Em seguida, pode ser solicitado que você assine um consentimento informado permitindo a realização de testes genéticos.. Esses testes, muito regulamentados por lei, são realizados a partir de uma simples amostra de sangue para estudar os cromossomos ou extrair DNA para um teste molecular. Graças a eles, o geneticista poderá estabelecer com certeza suas probabilidades de transmitir uma doença genética específica a um futuro filho.
Uma decisão em consulta com os médicos
O papel do geneticista geralmente consiste em tranquilizar os casais que vêm se consultar. Caso contrário, o médico pode fornecer-lhe informações objetivas sobre a doença de que sofre o seu bebé, para compreender totalmente a situação e, assim, permitir que tome as decisões que lhe parecem melhores.
Tudo isso, muitas vezes, é de difícil assimilação e na maioria das vezes requer novas consultas, além do apoio de um psicólogo. De qualquer forma, fique atento que, ao longo desse processo, o geneticista não poderá cogitar a realização dos testes sem o seu consentimento e que todas as decisões serão tomadas em conjunto.
Caso especial: diagnóstico pré-implantação
Se a consulta genética revelar que você tem uma anomalia hereditária, às vezes pode levar o geneticista a lhe oferecer um PGD. Esse método permite pesquisar essa anomalia em embriões obtidos por fertilização in vitro. (FIV), ou seja, antes mesmo de se desenvolverem no útero. Os embriões que não carregam a anomalia podem, portanto, ser transferidos para o útero, enquanto os embriões afetados são destruídos. Na França, apenas três centros estão autorizados a oferecer PGD.
Veja nosso arquivo “ 10 perguntas sobre PGD »