A hemofilia é uma doença hemorrágica genética que impede a coagulação do sangue, causando sangramento invulgarmente longo quando ferido e às vezes sem ferimento. É causada por uma mutação genética que causa a falta ou ausência de proteínas de coagulação que impedem a formação de um coágulo forte o suficiente para interromper o sangramento.

A hemofilia é considerada uma doença de meninos e afeta 1 em cada 5000 nascimentos de meninos. No entanto, as meninas podem ser portadoras da mutação genética e desenvolver uma forma secundária da doença. Na população total, 1 em 12 pessoas tem hemofilia. (000) Existem dois tipos predominantes da doença: hemofilia A e B. A prevalência da hemofilia A é maior do que a da hemofilia B (1/1 do sexo masculino contra 6). (000).

A hemofilia ainda era uma doença muito debilitante e fatal há algumas décadas, desde a infância e adolescência. Hoje, tratamentos eficazes, mas restritivos, tornam possível conter o sangramento e limitar os danos físicos e as deficiências em pessoas com hemofilia.

a criança. O sangramento prolongado ocorre após uma lesão ou até mesmo um pequeno trauma. Eles podem ser espontâneos (portanto, intervir na ausência de trauma) nas formas graves da doença. O sangramento pode ser interno ou externo. Observe que o sangramento em uma pessoa com hemofilia não é mais intenso, mas sua duração é mais longa. O sangramento nos músculos (hematomas) e nas articulações (hemartrose), principalmente nos tornozelos, joelhos e quadris, pode com o tempo causar rigidez e deformidades incapacitantes, que podem levar à paralisia.

A doença é ainda mais grave quando a quantidade de fatores de coagulação no sangue é baixa (1):

• Forma grave: hemorragias espontâneas e frequentes (50% dos casos);
• Forma moderada: hemorragias anormalmente longas após lesões leves e raras hemorragias espontâneas (10 a 20% dos casos);
• Forma secundária: hemorragias anormalmente longas, mas ausência de hemorragias espontâneas (30 a 40% dos casos).

O sangue contém proteínas, chamadas fatores de coagulação, que permitem a formação de um coágulo sanguíneo e, portanto, interrompe o sangramento. Mutações genéticas impedem a produção dessas proteínas. Se os sintomas associados à hemofilia A e B são muito semelhantes, esses dois tipos da doença, no entanto, têm uma origem genética diferente: a hemofilia A é causada por mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o fator de coagulação VIII e hemofilia B por mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o fator de coagulação IX.

A hemofilia é causada por genes localizados no cromossomo X. É uma doença genética conhecida como “herança recessiva ligada ao X”. Isso implica que um homem doente passará o gene alterado apenas para suas filhas, que podem passá-lo, com risco de 50%, para suas filhas e meninos. Como resultado, a doença afeta quase exclusivamente os homens, mas as mulheres são portadoras. Cerca de 70% dos hemofílicos têm história familiar. (1) (3)

Os tratamentos agora permitem prevenir e conter o sangramento. Consistem na administração intravenosa de um fator anti-hemofílico: fator VIII para hemofílicos A e fator IX para hemofílicos B. Esses anti-hemofílicos são produzidos a partir de produtos derivados do sangue (de origem plasmática) ou fabricados por engenharia. genética (recombinantes). Eles são administrados por injeções regulares e sistemáticas para prevenir sangramento, ou após um evento hemorrágico. A fisioterapia permite que as pessoas com hemofilia mantenham a flexibilidade dos músculos e a mobilidade das articulações que sofreram sangramentos repetidos.