A doença de Hirschsprung (HSCR) é caracterizada por paralisia na parte terminal do intestino grosso.

Essa patologia surge desde o nascimento e é consequência da ausência de gânglios nervosos (células que formam uma protuberância no trajeto do nervo) na parede do intestino.

A deglutição de alimentos pelo trato digestivo até que sejam excretados é, em grande parte, possível graças ao peristaltismo intestinal. Esse peristaltismo é um conjunto de contrações da musculatura intestinal que permite o avanço do bolo alimentar ao longo do trato digestivo.

Nessa situação, em que há ausência de gânglios nervosos no intestino grosso, o peristaltismo não é mais fornecido pelo corpo. Nesse sentido, ocorre uma dilatação do intestino e um aumento em seu volume.

Os sintomas associados são ainda mais importantes se a área dos gânglios nervosos for grande. (1)

Esta doença é, portanto, definida por sintomas intestinais atípicos: obstrução intestinal. É um bloqueio do trânsito e dos gases que leva a dores abdominais, cólicas (cólicas intestinais), náuseas, distensão abdominal, etc.

HSCR afeta aproximadamente 1 em 5 nascimentos por ano. A forma que afeta a parte terminal do cólon (intestino grosso) afeta principalmente meninos. (000) As meninas estão mais sujeitas ao desenvolvimento desta doença de forma mais disseminada. (2)

Esta patologia afeta predominantemente bebês e crianças pequenas. (3)

Várias formas da doença foram demonstradas (2):

- a forma “clássica”, ou também chamada de “forma de segmento curto”. Essa forma é mais comum em pacientes com essa patologia, até 80%. Esta forma da doença afeta a parte terminal do cólon ao segmento retal;

 - a forma de “segmento longo”, que se estende ao cólon sigmóide, afeta cerca de 15% dos pacientes;

- a forma “cólica total”, afetando o cólon como um todo, atinge 5% dos pacientes.

O trânsito intestinal é controlado pelo sistema nervoso. Os gânglios nervosos estão, portanto, localizados no intestino, permitindo a transferência de informações do cérebro para o controle do peristaltismo intestinal e, assim, a progressão dos alimentos ao longo do trato digestivo.

A ausência desses nódulos, no caso da doença de Hirschsprung, impede qualquer transmissão de informações e, portanto, bloqueia o peristaltismo intestinal. O alimento não consegue mais passar pelo intestino e acaba bloqueado no trato digestivo.

Os sintomas desta doença geralmente são perceptíveis desde o nascimento. No entanto, em alguns casos, eles podem aparecer após um ou dois anos. (3)

Os sintomas que afetam recém-nascidos e crianças são principalmente:

- dificuldades de trânsito;

- incapacidade de expelir mecônio (primeiros excrementos do recém-nascido) durante as primeiras 48 horas;

- constipação;

- icterícia;

- vômitos;

- diarreia;

- dor abdominal;

- subnutrição.

Os sintomas que afetam crianças mais velhas são:

- constipação grave com complicações (falta de crescimento em altura e peso);

- Nutrição pobre;

- distensão abdominal;

- uma febre.

A criança também pode desenvolver infecções intestinais, como enterocolite.

Anormalidades adicionais também podem ser visíveis: perda auditiva neurossensorial (síndrome de Waardenburg-Shah), deficiência intelectual (síndrome de Mowat-Wilson), hipoventilação alveolar central (síndrome de Haddad), anormalidades nos membros (síndrome de Bardet) Biedl), câncer medular de tireoide (endócrino múltiplo) neoplasia tipo 2B) ou anomalias cromossômicas (síndrome de Down). (2)

A doença de Hirschsprung é causada por uma anormalidade no desenvolvimento do sistema nervoso entérico. É uma aganglionose, ou seja, uma ausência de gânglios nervosos (também chamados de “células de Cajal”) nos intestinos. Esse déficit de linfonodos está localizado mais particularmente na parte terminal do intestino grosso (cólon).

No sujeito acometido por essa patologia, essa parte do intestino permanece, portanto, em estado de contração tônica e permanente. Essa situação leva à obstrução intestinal. (2)

Fatores genéticos e ambientais têm sido implicados no desenvolvimento da doença de Hirschsprung. (2)

Na verdade, certos genes foram demonstrados no desenvolvimento dessa patogênese. É uma doença poligenética que diz respeito em particular aos genes:

- Proco-oncogene ret (RET);

- o gene do fator neutrotrófico derivado da célula glial (GDNF);

- o gene do receptor da endotelina tipo B (EDNRB);

- o gene da endotelina 3 (EDN3);

- o gene da enzima de conversão 1 da endotelina 1 (ECE1);

- o gene para a molécula de adesão celular L1 (L1CAM).

Como afirmado anteriormente, a doença de Hirschsprung é consequência da ausência de gânglios nervosos do intestino grosso até o ânus, evitando o peristaltismo intestinal e, portanto, a ascensão do alimento a esse nível.

Esse déficit de células de Cajal (gânglios nervosos) é consequência de um déficit no crescimento dessas células durante o desenvolvimento fetal. As causas dessa falta de crescimento celular antes do nascimento ainda não são conhecidas. No entanto, foi aventada a possibilidade de uma relação entre o estado geral de saúde da mãe durante a gravidez e a ausência deste tipo de células no feto.

Muitos genes foram mostrados no desenvolvimento da doença. A presença desses genes pode ser frequente dentro de uma mesma família. Uma parte da hereditariedade estaria então na origem do desenvolvimento desta doença.

Além disso, certas patologias também podem ser um fator de risco adicional em termos de desenvolvimento da doença de Hirschsprung. Este é particularmente o caso da síndrome de Down. (3)

O diagnóstico diferencial é feito de acordo com os sintomas característicos da doença apresentados pelo sujeito: obstrução intestinal, estenose anorretal, tumores pélvicos, etc. (2)

O diagnóstico mais frequentemente associado à doença é feito por biópsia retal. Esta biópsia mostra a presença ou ausência de gânglios nervosos no intestino grosso. Além disso, uma superexpressão de acetilcolina esterase (enzima que permite que a acetilcolina seja hidrolisada em ácido acético e colina). (2)

Um enema de bário (exame de raios-X para visualizar o intestino grosso) também pode ser realizado no diagnóstico desta patologia. Esse método permite visualizar uma área transitória de ausência de células nervosas, indicando o desenvolvimento da doença de Hischsprung. No entanto, essa técnica diagnóstica não é 100% confiável. De fato, 10 a 15% dos casos de doença de Hirschsprung não seriam diagnosticados após essa tentativa diagnóstica. (4)

O tratamento mais importante para a doença é a cirurgia. Permite a ablação da parte do intestino deficiente de células nervosas. (4)

No caso de dano total ao cólon, um transplante de cólon pode ser necessário. (2)

Em seguida, pode-se realizar uma ostomia (técnica cirúrgica que permite a conexão entre dois órgãos) para conectar a parte operada do intestino ao ânus ou à parte superior do intestino. Esse estoma pode ser permanente ou temporário, dependendo do caso. (4)

A cirurgia ajuda a reduzir os sintomas associados à doença. No entanto, o prognóstico não é completo e complicações inflamatórias podem aparecer e ser letais.