A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa genética e hereditária. Ao destruir neurônios em certas áreas do cérebro, causa graves distúrbios motores e psiquiátricos e pode levar à perda total da autonomia e à morte. O gene cuja alteração causa a doença foi identificado na década de 90, mas a doença de Huntington permanece incurável até hoje. Afeta uma em cada 10 pessoas na França, o que representa cerca de 000 pacientes.

Às vezes, ainda é chamada de “coreia de Huntington” porque o sintoma mais característico da doença são os movimentos involuntários (chamados coreicos) que causa. No entanto, alguns pacientes não apresentam distúrbios coreicos e os sintomas da doença são mais amplos: a esses distúrbios psicomotores são frequentemente adicionados os transtornos psiquiátricos e comportamentais. Esses distúrbios psiquiátricos, que ocorrem com frequência no início da doença (e às vezes aparecem antes dos distúrbios motores), podem levar à demência e ao suicídio. Os sintomas geralmente aparecem por volta dos 40-50 anos de idade, mas as formas precoces e tardias da doença são observadas. Observe que todos os portadores do gene mutado um dia declaram a doença.

O médico americano George Huntington descreveu a doença de Huntington em 1872, mas foi somente em 1993 que o gene responsável foi identificado. Foi localizado no braço curto do cromossomo 4 e denominado IT15. A doença é causada por uma mutação neste gene que controla a produção da proteína huntingtina. A função precisa dessa proteína ainda é desconhecida, mas sabemos que a mutação genética a torna tóxica: ela causa depósitos no meio do cérebro, mais precisamente no núcleo dos neurônios do núcleo caudado, depois do córtex cerebral. No entanto, deve-se notar que a doença de Huntington não está sistematicamente ligada à IT15 e pode ser causada pela mutação de outros genes. (1)

A doença de Huntington pode ser transmitida de geração em geração (é chamada de “autossômica dominante”) e o risco de transmissão para a prole é de um em cada dois.

O rastreio genético da doença em pessoas em risco (com antecedentes familiares) é possível, mas muito supervisionado pela classe médica, porque o resultado do teste tem consequências psicológicas.

O diagnóstico pré-natal também é possível, mas é estritamente enquadrado na lei, pois levanta questões de bioética. No entanto, uma mãe que está considerando a interrupção voluntária da gravidez, caso seu feto seja portador do gene alterado, tem o direito de solicitar esse diagnóstico pré-natal.

Até o momento, não existe tratamento curativo e apenas o tratamento dos sintomas pode aliviar o doente e retardar sua deterioração física e psicológica: drogas psicotrópicas para aliviar os transtornos psiquiátricos e os episódios de depressão que muitas vezes andam de mãos dadas com a doença. ; drogas neurolépticas para reduzir os movimentos coreicos; reabilitação por meio da fisioterapia e da fonoaudiologia.

A busca por futuras terapias está direcionada ao transplante de neurônios fetais com o objetivo de estabilizar as funções motoras do cérebro. Em 2008, pesquisadores do Instituto Pasteur e do CNRS provaram a capacidade do cérebro de se autorreparar, identificando uma nova fonte de produção de neurônios. Esta descoberta levanta novas esperanças para o tratamento da doença de Huntington e outras condições neurodegenerativas, como a doença de Parkinson. (2)

Testes de terapia gênica também estão em andamento em vários países e estão se movendo em várias direções, uma das quais é bloquear a expressão do gene da huntingtina mutado.