Conteúdo
Em linha com a sua missão, o Conselho Editorial da MedTvoiLokony envida todos os esforços para fornecer conteúdo médico confiável e apoiado pelos mais recentes conhecimentos científicos. O sinalizador adicional “Conteúdo Verificado” indica que o artigo foi revisado ou escrito diretamente por um médico. Essa verificação em duas etapas: um jornalista médico e um médico nos permite fornecer conteúdo da mais alta qualidade de acordo com o conhecimento médico atual.
O nosso empenho nesta área foi apreciado, entre outros, pela Associação de Jornalistas para a Saúde, que concedeu ao Conselho Editorial da MedTvoiLokony o título honorário de Grande Educador.
A síndrome de Klinefelter (também conhecida como 47, XXY ou hipogonadismo hipergonadotrófico) é uma doença hereditária que ocorre em homens que possuem material genético com um cromossomo X extra em todas ou apenas algumas das células do corpo. Em vez de ter 2 cromossomos sexuais – um cromossomo X e um Y, como é o caso de um homem saudável, as pessoas com síndrome de Klinefelter têm três cromossomos sexuais – 2 cromossomos X e um cromossomo Y. Os cientistas acreditam que a síndrome 47, XXY é um dos distúrbios cromossômicos mais comuns que ocorrem em humanos. A causa subjacente dos sintomas desta doença são os baixos níveis de testosterona no sangue, acompanhados por altos níveis de gonadotrofinas (principalmente FSH).
Embora todos os homens afetados por essa síndrome tenham um cromossomo X extra, nem todos apresentam todos os sintomas listados abaixo. Além disso, a gravidade desses sintomas depende do número de células com o número anormal de cromossomos, do nível de testosterona no corpo e da idade em que a doença é diagnosticada.
Os sintomas da síndrome de Klinefelter dizem respeito a três áreas básicas de desenvolvimento:
- Fisica,
- Fala,
- Social.
Síndrome de Klinefelter – Desenvolvimento físico
Na infância, a tensão e a força muscular são frequentemente enfraquecidas. Os bebês afetados podem começar a engatinhar, sentar e andar de forma independente mais tarde do que bebês saudáveis. Após os 4 anos de idade, os meninos com síndrome de Klinefelter tendem a ser mais altos e muitas vezes têm má coordenação. Quando atingem a puberdade, seus corpos não produzem tanta testosterona quanto as pessoas saudáveis. Isso pode levar a uma musculatura mais fraca, menos pelos faciais e corporais. Durante a adolescência, os meninos também podem ter mamas aumentadas (ginecomastia) e maior fragilidade óssea.
Quando atingem a idade adulta, os homens com a síndrome podem parecer semelhantes a indivíduos saudáveis, embora muitas vezes sejam mais altos que outros. Além disso, eles são mais propensos a desenvolver doenças autoimunes, câncer de mama, doenças venosas, osteoporose e cárie dentária.
Após a puberdade, os sintomas mais comuns das pessoas afetadas pela síndrome de Klinefelter são:
- alto crescimento,
- pele pálida,
– músculos pouco desenvolvidos (a chamada estrutura corporal eunucoide),
– pêlos corporais escassos: pêlos faciais fracos, pêlos pubianos do tipo feminino ao redor da genitália externa,
– testículos pequenos com estrutura adequada do pênis,
– diminuição da libido,
- ginecomastia bilateral.
Homens com síndrome de Klinefelter podem levar uma vida sexual normal. No entanto, devido ao fato de que seus corpos podem produzir pouco ou nenhum esperma, 95 a 99% deles são estéreis.
Síndrome de Klinefelter – Fala
No período da infância, 25 a 85% das pessoas com síndrome de Klinefelter têm problemas de fala. Começam a proferir suas primeiras palavras mais tarde que seus pares, têm problemas para expressar verbalmente suas necessidades e pensamentos, além de ler e processar as informações que ouvem. Como adultos, eles acham mais difícil concluir suas tarefas de leitura e escrita, mas a maioria deles trabalha e obtém sucesso em suas vidas profissionais.
Síndrome de Klinefelter – Vida social
Na infância, as crianças com síndrome de Klinefelter costumam ser quietas e não absorvem a atenção das pessoas ao seu redor. Mais tarde, eles podem ser menos autoconfiantes e ativos, e mostrar maior disposição para ajudar e obedecer do que seus pares.
Durante a adolescência, os meninos são tímidos e quietos, e é por isso que muitas vezes podem ter problemas para se “encaixar” em seu grupo de pares.
Ao atingir a maioridade, levam uma vida normal, formam famílias e têm amigos. Eles são capazes de entrar em relações sociais normais.
Síndrome de Klinefelter – Esta doença pode ser tratada?
A síndrome de Klinefelter é congênita e, portanto, não pode ser curada. No entanto, é possível aliviar seus sintomas. Para tanto, inúmeras terapias são utilizadas, incluindo terapias físicas, verbais, comportamentais, psicoterapias e familiares. Às vezes, eles ajudam a aliviar sintomas como tensão muscular enfraquecida, problemas de fala ou baixa auto-estima. A farmacoterapia é reduzida ao uso de terapia de reposição de testosterona (TRT). Permite restaurar o nível desse hormônio no sangue para valores normais, o que, por sua vez, permite o desenvolvimento dos músculos, diminuindo a voz e o desenvolvimento de cabelos mais abundantes.
Um dos fatores mais importantes que determinam a eficácia do tratamento é o momento inicial de sua implementação.
Você conhece isso:
Se um fator que danifica a espermatogênese (o processo de formação dos espermatozoides) atua nos testículos de um menino nascido, ocorre a chamada suposta síndrome de Klinefelter. Os sintomas são idênticos aos da verdadeira síndrome de Klinefelter discutida acima, mas o teste de cariótipo não revela a presença de um cromossomo sexual X extra.
Texto: MD Matylda Mazur
O conteúdo do site medTvoiLokony visa melhorar, não substituir, o contato entre o Usuário do Site e seu médico. O site destina-se apenas a fins informativos e educacionais. Antes de seguir o conhecimento especializado, em particular o conselho médico, contido em nosso site, você deve consultar um médico. O Administrador não suporta quaisquer consequências resultantes do uso das informações contidas no Site.