A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta aproximadamente 1 em cada 5 pessoas em todo o mundo. Afeta o tecido conjuntivo que garante a coesão do organismo e intervém no crescimento do organismo. Muitas partes do corpo podem ser afetadas: coração, ossos, articulações, pulmões, sistema nervoso e olhos. O controle dos sintomas agora dá às pessoas uma expectativa de vida quase tão longa quanto a do restante da população.

Os sintomas da síndrome de Marfan variam muito de pessoa para pessoa e podem aparecer em qualquer idade. São cardiovasculares, musculoesqueléticos, oftalmológicos e pulmonares.

O envolvimento cardiovascular é mais comumente caracterizado por dilatação progressiva da aorta, exigindo cirurgia.

O chamado dano musculoesquelético afeta os ossos, músculos e ligamentos. Eles dão às pessoas com síndrome de Marfan uma aparência característica: são altos e magros, têm rosto alongado e dedos longos e têm deformidade na coluna (escoliose) e no peito.

Lesões oculares, como ectopia do cristalino, são comuns e as complicações podem levar à cegueira.

Outros sintomas ocorrem com menos frequência: contusões e estrias, pneumotórax, ectasia (dilatação da parte inferior do envelope protegendo a medula espinhal), etc.

Esses sintomas são semelhantes a outros distúrbios do tecido conjuntivo, o que às vezes torna a síndrome de Marfan difícil de diagnosticar.

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1 que codifica a fabricação da proteína fibrilina-1. Isso desempenha um papel importante na produção de tecido conjuntivo no corpo. Uma mutação no gene FBN1 pode reduzir a quantidade de fibrilina-1 funcional disponível para formar fibras que conferem força e flexibilidade ao tecido conjuntivo.

Uma mutação no gene FBN1 (15q21) está envolvida na grande maioria dos casos, mas outras formas da síndrome de Marfan são causadas por mutações no gene TGFBR2. (1)

Pessoas com histórico familiar correm maior risco de desenvolver a síndrome de Marfan. Esta síndrome é transmitida de pais para filhos em um ” autossômico dominante “. Duas coisas se seguem:

• Basta que um dos pais seja portador para que o filho possa contraí-lo;
• Uma pessoa afetada, homem ou mulher, tem 50% de risco de transmitir a mutação responsável pela doença aos seus filhos.

O diagnóstico genético pré-natal é possível.

No entanto, não se deve esquecer que a síndrome às vezes resulta de uma nova mutação do gene FBN1: em 20% dos casos de acordo com o Centro Nacional de Referência Marfan (2) e em cerca de 1 em 4 casos de acordo com outras fontes. A pessoa afetada, portanto, não tem história familiar.

Até o momento, não sabemos como curar a síndrome de Marfan. Mas um progresso considerável foi feito no diagnóstico e tratamento dos sintomas associados. Tanto é verdade que os pacientes apresentam uma expectativa de vida quase equivalente à da população em geral e uma boa qualidade de vida. (2)

A dilatação da aorta (ou aneurisma da aorta) é o problema cardíaco mais comum e representa o risco mais sério para o paciente. Requer a ingestão de drogas bloqueadoras beta para regular os batimentos cardíacos e aliviar a pressão na artéria, bem como um acompanhamento rigoroso por ecocardiogramas anuais. A cirurgia pode ser necessária para reparar ou substituir parte da aorta que foi dilatada demais antes de romper.

A cirurgia também pode corrigir certas anormalidades do desenvolvimento ocular e esquelético, como a estabilização da coluna vertebral na escoliose.