A doença de Recklinghausen também é chamada de neurofibromatose tipo I.

O termo "neurofibromatose" inclui uma série de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento celular dos tecidos neuronais. Existem dois tipos de neurofibromatose: tipo I e tipo II. Essas duas formas, no entanto, têm características semelhantes e são causadas por mutações em genes diferentes.

A neurofibromatose tipo I é a displasia neurodérmica, uma anormalidade no desenvolvimento do tecido neuronal. Essa patologia foi descrita pela primeira vez em 1882 por Friederich Daniel Von Recklinghausen, daí o nome atual dessa patologia.

Alterações no tecido neuronal surgem a partir do desenvolvimento embrionário.

A neurofibromatose tipo I é a forma mais comum de neurofibromatose com 90% dos casos sendo do tipo I. É também uma das doenças genéticas humanas mais comuns com prevalência (número de casos em uma determinada população, em um determinado momento) de 1 / 3 nascimentos. Além disso, não foi observada predominância entre homens e mulheres. (000)

A doença de Recklinghausen é uma doença genética hereditária em que o modo de transmissão é autossômico dominante. Ou, que afeta um cromossomo não sexual e para o qual a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é suficiente para que o sujeito desenvolva a doença. Esta doença é consequência de alterações no gene NF1 localizado no cromossomo 17q11.2.

As características da doença são definidas por meio de: (2)

- botões coloridos “café com leite”;

- gliomas ópticos (tumores ao nível das raízes nervosas oculares);

- Nódulos de Lish (hematomas pigmentando a íris dos olhos);

- neurofibromas dos nervos espinhais e periféricos;

- deficiência neurológica e / ou cognitiva;

- escoliose;

- anormalidades faciais;

- tumores malignos da bainha do nervo;

- feocromocitoma (tumor maligno localizado nos rins);

- lesões ósseas.

A doença de Recklinghausen afeta a pele e o sistema nervoso central e periférico. Os sintomas associados primários geralmente aparecem na infância e podem afetar a pele da seguinte forma: (4)

- manchas na pele de cor “café com leite”, de diferentes tamanhos, diferentes formas e que podem ser encontradas em qualquer nível do corpo;

- desenvolvimento de sardas sob os braços e nas axilas;

- o desenvolvimento de tumores nos nervos periféricos;

- o desenvolvimento de tumores na rede nervosa.

Outros sinais e sintomas também podem ser significativos da doença, incluindo:

- Nódulos de Lish: crescimento afetando os olhos;

- um Feocromocitoma: tumor da glândula adrenal, dos quais dez por cento desses tumores são cancerosos;

- aumento do fígado;

- um glioma: tumor do nervo óptico.

O impacto da doença no desenvolvimento ósseo inclui construção curta, deformidades ósseas e escoliose. (4)

A doença de Recklinghausen é uma doença genética hereditária da forma autossômica dominante. Qualquer um que diga respeito a um cromossomo não sexual e para o qual a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado seja suficiente para o desenvolvimento da doença.

A doença é causada por uma série de mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17q11.2. É uma das mutações espontâneas mais comuns entre todas as doenças genéticas humanas.

Apenas 50% dos pacientes com o gene NF1 mutado têm história familiar de transmissão da doença. A outra parte dos pacientes em questão apresenta mutações espontâneas neste gene.

A expressão da doença é altamente variável de um indivíduo para outro, com um painel de manifestações clínicas que pode variar de complicações leves a muito mais graves. (2)

Os fatores de risco para o desenvolvimento da doença são genéticos.

Na verdade, a doença é transmitida por uma transferência do gene NF1 mutado de acordo com o modo autossômico dominante.

Ou a mutação em questão diz respeito a um gene localizado em um cromossomo não sexual. Além disso, a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da doença. Nesse sentido, um indivíduo com um dos pais com o fenótipo da doença tem 50% de risco de desenvolver ele próprio a patologia.

O diagnóstico da doença é antes de tudo diferencial, principalmente em relação à presença de certos sintomas característicos. O objetivo principal do médico é descartar todas as possibilidades de outras doenças envolvidas nessas manifestações clínicas.

Essas doenças, cujos sintomas se assemelham fortemente aos da doença de Recklinghausen, incluem:

- Síndrome de Leopard: uma doença genética cujos sintomas também cobrem manchas marrons na pele, um espaço alargado entre os olhos, estreitamento da artéria coronária, perda de audição, um pequeno corpo e anormalidades nos sinais elétricos do coração;

- melanoma neurocutâneo: uma doença genética que causa o desenvolvimento de células tumorais no cérebro e na medula espinhal;

- schwannomatose, uma doença rara que causa o desenvolvimento de tumores no tecido nervoso;

- Síndrome de Watson: uma doença genética que também leva ao desenvolvimento de nódulos de Lish, um corpo pequeno, neurofibromas, uma cabeça anormalmente grande e estreitamento da artéria pulmonar.

Os exames complementares permitem então confirmar ou não a doença, nomeadamente o caso da ressonância magnética (Ressonância Magnética) ou mesmo do scanner. (4)

No contexto de uma doença complexa, seu tratamento deve ser administrado às diferentes partes do corpo em questão.

Os tratamentos prescritos na infância incluem:

- avaliação das habilidades de aprendizagem;

- avaliação de possível hiperatividade;

- tratamento da escoliose e outras deformidades notáveis.

Os tumores podem ser tratados por: (4)

- Remoção laparoscópica de tumores cancerosos;

- cirurgia para remover tumores que afetam os nervos;

- radioterapia;

- quimioterapia.